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2025/08/22 1

국내외 희귀 질환인 람버트-이튼 근무력 증후군 환자의 신경근 접합부 관리와 면역 치료 전략

람버트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 희귀한 자가면역성 신경근 접합부 질환으로, 전 세계적으로 연간 100만 명당 2명 이하에서 발생한다. 이 질환은 신경말단에서 아세틸콜린 분비를 조절하는 전압의존성 칼슘 통로(voltage-gated calcium channel, VGCC)에 대한 자가항체가 생성되어 발생한다. 그 결과, 근육 수축을 유도하는 신경전달물질 아세틸콜린 방출이 억제되어 근위근의 근력 약화, 심부건반사 감소, 자율신경 증상이 나타난다. 특히 LEMS는 소세포폐암(small cell lung cancer, SCLC)과 밀접한 연관성이 있어, 환자의 약 50~60%에서 종양이 동반된다. 종양 관련 LEMS(paraneoplastic..

국내외 희귀 질환 정보 2025.08.22
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