카나반병(Canavan Disease)은 아스파르토아실레이스(aspartoacylase) 효소의 결핍으로 인해 N-아세틸아스파르트산(N-acetylaspartic acid, NAA)이 뇌에 과도하게 축적되어 중추신경계의 백질 손상을 유발하는 희귀 유전성 대사질환이다. 백질은 신경세포 축삭을 둘러싸고 있는 미엘린(myelin)이라는 구조물로 이루어져 있으며, 신경 신호의 빠르고 정확한 전달에 필수적이다. 그러나 효소 결핍으로 미엘린 합성에 필요한 전구물질 공급이 차단되면 뇌 발달과 기능에 치명적인 영향을 미치게 된다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 양식을 따르며, 부모 모두가 변이 유전자를 보유한 경우 자녀가 발병할 확률은 25%에 달한다. 전 세계적으로 매우 드물게 발생하지만, 특정 집단(예: 아슈케나..
