메이플시럽뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)은 분지사슬 아미노산(Leucine, Isoleucine, Valine)과 그들의 α-케토산 대사에 필요한 효소 복합체인 분지사슬 α-케토산 탈수소효소 복합체(BCKD complex)의 기능 저하 또는 결핍으로 발생하는 희귀 유전성 대사질환이다. 효소 활성이 떨어지면 분지사슬 아미노산과 해당 대사 산물이 혈액과 소변에 축적되며, 이에 따라 특징적으로 단풍당밀 같은 달콤한 냄새가 나는 소변과 귀지에서 특이 향이 감지된다. 병명도 이러한 냄새에서 유래하였다. 발병은 상염색체 열성 유전 방식으로, 부모 모두가 변이 유전자를 보유하면 자녀가 발병할 확률은 25%에 달한다. 전 세계적으로 매우 드물지만, 특정 인구 집단에서는 발생률이 높게 보..
