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팬코니 빈혈(Fanconi anemia, FA)은 DNA 손상 복구에 필수적인 유전자가 선천적으로 변이되어 발생하는 희귀 선천성 골수부전 질환이다. 조혈모세포의 DNA 복구 능력이 저하되면 혈액 세포가 정상적으로 생성되지 못하고 점진적으로 감소한다. 그 결과 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소가 동시에 나타나며, 이는 각각 피로·창백, 반복 감염, 출혈 경향으로 이어진다. 팬코니 빈혈은 전 세계적으로 인구 35만~36만 명당 1명꼴로 보고되며, 남녀 모두에게 발생할 수 있지만 일부 인구 집단에서 발병률이 더 높다. 국내에서는 보고 사례가 드물지만, 조기 진단과 맞춤형 치료가 이루어지지 않으면 소아기나 청소년기에 심각한 합병증으로 진행하는 경우가 많다. 이 질환은 혈액계 문제를 넘어 다양한 장기계 합병증과..

아바타 증후군(Avata syndrome)은 극히 드물게 발생하는 유전성 대사 질환으로, 소화기 기능 전반에 심각한 영향을 미치는 희귀질환이다. 이 질환은 특정 대사 효소의 결핍이나 기능 저하로 인해 소화 과정에서 생성·분해되어야 할 물질들이 체내에 축적되거나 제대로 흡수되지 못하는 것이 특징이다. 그 결과 장 점막 손상, 장운동 저하, 영양소 흡수 장애가 복합적으로 나타난다. 일부 환자에게서는 간과 췌장, 담도 등 소화 관련 장기에 이차적인 손상이 동반되며, 전신 대사 균형에도 영향을 준다.아바타 증후군의 발병 시기는 다양하지만, 대개 소아기에서 청소년기에 초기 증상이 나타난다. 초기에는 설사, 복부 팽만감, 체중 증가 지연 등 비특이적인 소화기 증상이 주를 이루어 흔한 소화 장애로 오인되기 쉽다. 그..