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윌슨병(Wilson’s Disease)은 체내 구리 대사 이상으로 발생하는 유전성 희귀 질환으로, 간과 중추신경계를 중심으로 전신에 영향을 미치는 것이 특징이다. ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 구리를 배설하지 못해 체내에 축적되면서 다양한 장기에 손상을 일으킨다. 전 세계적으로 약 3만 명 중 1명꼴로 발생한다고 알려져 있으며, 국내에서도 진단과 치료에 어려움을 겪는 경우가 여전히 많다.이 질환은 주로 5세에서 35세 사이에 발병하며, 발병 시기와 증상 양상이 환자마다 매우 다양하다. 윌슨병은 초기 증상이 간 질환이나 신경계 질환과 유사하게 나타나기 때문에, 조기 진단이 쉽지 않고, 진단 시기를 놓치면 간부전이나 뇌 손상 등 심각한 결과로 이어질 수 있다. 특히 청소년기에는 단순한 피로감..

레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 발생하는 중추신경계 희귀 유전 질환으로, 생후 6개월에서 18개월까지는 비교적 정상적인 발달을 보이다가 이후 갑작스러운 발달 퇴행과 함께 다양한 신경학적 장애가 나타나는 것이 특징이다. 전 세계적으로 1만 명당 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 지금까지 진단 및 치료 정보가 제한적인 상황이다. 이 질환은 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 언어와 손 기능의 상실, 반복적인 손동작, 호흡 이상, 근 긴장 저하, 경련 등의 증상을 동반한다.특히 레트 증후군은 언어 및 비언어적 의사소통 능력의 급격한 손실을 특징으로 하기 때문에, 환아와 보호자 간의 상호작용이 어려워지는 경우가 많다. 초기에는 말을 배우는 듯 보이다가, 수개월 안에 음성 발화가 급..

터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게만 발생하는 성염색체 이상 질환으로, 전체 또는 일부 X염색체의 결실 또는 구조적 이상으로 인해 다양한 신체적, 내분비적 변화가 발생하는 것이 특징이다. 전체 여성 신생아 중 약 2,500명당 1명꼴로 발생하며, 임신 초기에 자연 유산으로 이어지는 경우가 많아 살아서 진단되는 경우는 상대적으로 드물다. 터너 증후군은 키가 작고, 이차 성징 발현이 지연되거나 나타나지 않으며, 생식능력의 결핍, 심장 기형, 갑상선 기능 저하 등의 다양한 건강 문제를 수반할 수 있다.질환의 특성상 출생 직후 또는 성장 과정 중에 확인되는 경우가 많으며, 유아기에는 목 피부의 주름, 손과 발의 부종, 심장 기형 등이 단서가 되기도 한다. 그러나 증상이 경미한 경우에는 사춘기 ..

고셔병(Gaucher disease)은 효소 결핍으로 인해 특정 지질이 체내에 축적되면서 발생하는 유전성 대사 이상 질환으로, 세계적으로는 비교적 드물지만 일부 인구 집단에서는 발병률이 높게 나타나는 경향이 있다. 특히 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소의 기능이 저하되면, 이 효소가 분해해야 할 지질이 간, 비장, 골수, 폐 등에 축적되며 다양한 임상 증상을 유발한다. 이 질환은 제1형, 제2형, 제3형으로 나뉘며, 각 유형에 따라 발현 시기와 진행 속도, 장기 침범 범위가 다르다. 국내에서는 매우 희귀하게 진단되지만, 세계적으로는 특히 아슈케나지계 유대인 집단에서 발병률이 상대적으로 높다. 고셔병은 출생 직후부터 증상이 나타날 수도 있지만, 대부분은 유년기 또는 청소년..

마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 신체 여러 기관에 다양한 형태의 이상을 일으킨다. 특히 심장, 혈관, 뼈, 눈, 폐 등 주요 장기와 구조에 연관되어 전신적으로 증상이 나타나며, 성장기 어린이와 청소년에게는 신체 변화와 기능에 큰 영향을 줄 수 있다. 이 질환은 FBN1 유전자의 변이로 인해 섬유소 단백질인 피브릴린-1의 기능이 저하되면서 발생하며, 일반적으로 부모 중 한 명으로부터 유전되거나 드물게 자발적 돌연변이로 발병하기도 한다. 국내에서는 드물게 진단되지만 세계적으로는 만 명당 2~3명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 신체적 특징이 뚜렷하지 않은 경우 오랫동안 인지되지 못하고 방치되는 경우도 많다. 특히 마르판 증후군은 겉으로 보기에 단순..

파브리병(Fabry disease)은 체내의 특정 지질 대사를 담당하는 효소가 결핍되면서, 글로보트라이아오실세라마이드(GL-3) 같은 물질이 여러 조직에 축적되어 다양한 문제를 일으키는 유전성 희귀 질환이다. 이 질환은 X염색체에 결함이 있기 때문에 남성 환자에게 더 심각하게 나타나는 경향이 있지만, 여성 보인자 역시 경미하거나 부분적인 증상을 보일 수 있어 성별에 따라 증상이 완전히 달라지기도 한다. 파브리병의 증상은 발병 초기에는 피부 통증, 손발 저림, 더위에 민감한 반응, 복부 불편감 등으로 나타날 수 있으며, 이후에는 신장 기능 저하, 심장 비대, 뇌졸중 등의 심각한 합병증으로 발전할 수 있다. 이처럼 다양한 장기에 영향을 미치기 때문에 파브리병은 진단이 까다롭고, 초기에는 다른 질환으로 오인되..

전 세계적으로 희귀하게 발생하는 유전성 뇌 질환인 헌팅턴병은 환자와 가족의 삶 전반에 걸쳐 심각한 영향을 미친다. 이 질환은 단순한 운동 기능 저하로만 끝나지 않고, 인지 능력, 감정 조절, 신경 반응까지 폭넓게 파괴하면서 점진적으로 삶의 질을 떨어뜨리는 특성이 있다. 국내에서는 아직 헌팅턴병에 대한 인식이 낮고, 진단을 받기까지 평균적으로 상당한 시간이 소요되는 경우가 많다. 헌팅턴병은 주로 유전적으로 발생하며, HTT 유전자에 돌연변이가 생겼을 때 발병한다. 발병 이후 증상은 서서히 진행되며 다양한 신체적·정신적 장애를 수반한다. 문제는 환자 본인이 증상을 인지하기도 전에 주변에서 이상을 감지하거나, 초기 증상이 다른 질환으로 오해되어 진단이 지연되는 경우가 잦다는 점이다. 이 글에서는 헌팅턴병의 ..