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국내외 희귀 질환인 고셔병 초기 증상과 대응 전략

고셔병(Gaucher disease)은 효소 결핍으로 인해 특정 지질이 체내에 축적되면서 발생하는 유전성 대사 이상 질환으로, 세계적으로는 비교적 드물지만 일부 인구 집단에서는 발병률이 높게 나타나는 경향이 있다. 특히 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소의 기능이 저하되면, 이 효소가 분해해야 할 지질이 간, 비장, 골수, 폐 등에 축적되며 다양한 임상 증상을 유발한다. 이 질환은 제1형, 제2형, 제3형으로 나뉘며, 각 유형에 따라 발현 시기와 진행 속도, 장기 침범 범위가 다르다. 국내에서는 매우 희귀하게 진단되지만, 세계적으로는 특히 아슈케나지계 유대인 집단에서 발병률이 상대적으로 높다. 고셔병은 출생 직후부터 증상이 나타날 수도 있지만, 대부분은 유년기 또는 청소년..

국내외 희귀 질환인 마르판 증후군의 진단과 성장 관리

마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 신체 여러 기관에 다양한 형태의 이상을 일으킨다. 특히 심장, 혈관, 뼈, 눈, 폐 등 주요 장기와 구조에 연관되어 전신적으로 증상이 나타나며, 성장기 어린이와 청소년에게는 신체 변화와 기능에 큰 영향을 줄 수 있다. 이 질환은 FBN1 유전자의 변이로 인해 섬유소 단백질인 피브릴린-1의 기능이 저하되면서 발생하며, 일반적으로 부모 중 한 명으로부터 유전되거나 드물게 자발적 돌연변이로 발병하기도 한다. 국내에서는 드물게 진단되지만 세계적으로는 만 명당 2~3명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 신체적 특징이 뚜렷하지 않은 경우 오랫동안 인지되지 못하고 방치되는 경우도 많다. 특히 마르판 증후군은 겉으로 보기에 단순..

국내외 희귀 질환인 파브리병 식이요법과 생활 관리 팁

파브리병(Fabry disease)은 체내의 특정 지질 대사를 담당하는 효소가 결핍되면서, 글로보트라이아오실세라마이드(GL-3) 같은 물질이 여러 조직에 축적되어 다양한 문제를 일으키는 유전성 희귀 질환이다. 이 질환은 X염색체에 결함이 있기 때문에 남성 환자에게 더 심각하게 나타나는 경향이 있지만, 여성 보인자 역시 경미하거나 부분적인 증상을 보일 수 있어 성별에 따라 증상이 완전히 달라지기도 한다. 파브리병의 증상은 발병 초기에는 피부 통증, 손발 저림, 더위에 민감한 반응, 복부 불편감 등으로 나타날 수 있으며, 이후에는 신장 기능 저하, 심장 비대, 뇌졸중 등의 심각한 합병증으로 발전할 수 있다. 이처럼 다양한 장기에 영향을 미치기 때문에 파브리병은 진단이 까다롭고, 초기에는 다른 질환으로 오인되..