rich-story12345 님의 블로그 rich-story12345 님의 블로그

알렉산더병(Alexander disease)은 희귀 유전성 뇌백질 질환으로, 뇌의 신경 전달을 담당하는 백질이 점진적으로 손상되면서 신경 발달 장애와 다양한 신경학적 증상을 유발한다. 이 질환은 백질이영양증(Leukodystrophy)의 한 형태로 분류되며, 전 세계적으로 극히 드물게 발생한다. 발생 빈도는 명확히 알려지지 않지만, 일부 보고에서는 출생아 100만 명당 1명꼴로 나타나는 것으로 추정된다. 주요 원인은 GFAP(Glial Fibrillary Acidic Protein) 유전자의 변이이며, 이 변이는 뇌에서 신경세포를 지지하는 성상세포의 구조와 기능에 이상을 일으켜 백질 손상을 초래한다. 알렉산더병은 발병 시기에 따라 영아형, 소아형, 성인형으로 나뉘며, 증상과 예후가 크게 다르다. 영아형은..

레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)은 소아기에 발병하는 대표적인 난치성 뇌전증 증후군으로, 발작 양상의 다양성과 뚜렷한 뇌파 이상, 그리고 인지 저하가 함께 나타나는 것이 특징이다. 이 질환은 전체 소아 뇌전증 환자의 약 1~2%를 차지하며, 전 세계적으로 인구 10만명당 2~5명 정도에서 발생하는 희귀 질환으로 보고된다. 발병 연령은 주로 3~5세 전후로, 일부는 영아 연축(West 증후군)에서 이행되어 나타나기도 한다. LGS 환자의 가장 큰 임상적 특징은 난치성 다형 발작이다. 전신 긴장-탈력 발작, 무긴장 발작, 근간대 발작, 부분 발작 등 다양한 발작 유형이 반복적으로 발생하며, 항경련제에 잘 반응하지 않는 경우가 많다. 발작이 잦고 형태가 다양하기 때문에..

드라베 증후군(Dravet Syndrome)은 영아기부터 시작되는 희귀 난치성 뇌전증으로, 심한 발작과 발달 지연을 특징으로 한다. 이 질환은 전 세계적으로 출생아 15,000명~40,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 주요 원인은 SCN1A 유전자 변이이다. SCN1A는 뇌 신경세포의 전기적 흥분성을 조절하는 나트륨 통로 단백질을 만드는 유전자로, 변이가 발생하면 신경세포 간 전기적 균형이 깨지면서 과도한 신경 흥분이 발생한다. 그 결과 영아기 후반부터 발열과 관련된 전신 발작이 시작되고, 이후 다양한 형태의 발작이 반복되며 신경 발달과 인지 기능이 점차 저하된다. 드라베 증후군은 단순한 소아 뇌전증이 아니라, 장기간의 발작 조절 실패와 인지 기능 손상이 복합적으로 나타나는 질환이다...

근긴장성이상증(Dystonia)은 불수의적인 근육 수축으로 인해 비정상적인 자세, 반복적인 움직임, 또는 특정 근육군의 지속적 긴장을 초래하는 희귀 신경 질환이다. 이 질환은 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 15~30명에서 발생하는 것으로 알려져 있으며, 다양한 임상 아형을 포함하기 때문에 실제로는 더 많은 환자가 진단되지 못한 채 생활하는 것으로 추정된다. 근긴장성이상증은 국소적으로만 나타나는 경우도 있고, 전신을 침범하는 경우도 있으며, 발병 연령과 원인에 따라 임상 양상과 예후가 달라진다. 환자는 특정 동작을 할 때 근육이 의도하지 않게 수축하여 글씨를 쓰기 어렵거나, 목이 비정상적으로 돌아가거나, 눈꺼풀이 강하게 감겨 시야가 가려지는 등의 문제를 겪는다. 이러한 증상은 단순히 불편함을 넘어서..

척수 소뇌 위축증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 신경 퇴행성 질환으로, 주된 특징은 점차 악화하는 운동 실조와 균형 장애이다. 이 질환은 소뇌, 척수, 뇌간, 그리고 일부 경우에는 말초 신경까지 침범하면서 신체의 협응 기능을 점차 손상한다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 1~5명 정도에서 나타나는 드문 질환이지만, 아시아 지역에서는 특정 유형이 상대적으로 더 흔히 보고되고 있다. 발병 연령은 매우 다양하며, 일부 유형은 20대에 시작되기도 하고, 또 다른 유형은 50대 이후에 발현되기도 한다. 이러한 다양성은 환자의 삶의 질에 미치는 영향을 크게 달리 만들며, 환자와 가족 모두에게 장기간의 관리 전략이 필요하다. SCA는 임상 양상이 유전..

루게릭병으로 알려진 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 상위 운동신경세포와 하위 운동신경세포가 점차 소실되면서 근육 위축과 마비가 진행하는 치명적인 희귀 신경 퇴행성 질환이다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 2명 정도에서 발생하는 것으로 보고되며, 남성에서 여성보다 약간 높은 발생률을 보인다. 발병 연령은 주로 40~70세 사이에서 흔히 나타나지만, 드물게 더 젊은 연령층에서도 발병할 수 있다. 이 질환은 처음에는 손이나 발의 근력 저하, 발음 장애, 삼킴 곤란 같은 국소 증상으로 시작하지만, 시간이 지남에 따라 호흡근까지 침범해 생명을 위협한다. ALS의 평균 생존 기간은 진단 후 약 3~5년으로 알려져 있으며, 일부 환자는 10년 이상 생존하..

사르코이드증(Sarcoidosis)은 원인이 명확히 밝혀지지 않은 전신성 염증성 희귀 질환으로, 면역 반응 이상으로 인해 여러 장기에 비건락성 육아종(non-caseating granuloma)이 형성되는 특징을 보인다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 5~40명에서 발생한다고 알려져 있으며, 인종과 지역에 따라 유병률 차이가 크다. 특히 북유럽과 아프리카계 미국인에게서 비교적 높은 발생률을 보인다. 발병 연령은 주로 20~40세 사이의 젊은 성인에서 흔하지만, 중장년층에서도 발병할 수 있다. 사르코이드증은 흔히 폐와 림프절을 침범하지만, 눈, 피부, 간, 비장, 심장, 신경계 등 전신에 영향을 줄 수 있어 다장기 질환으로 분류된다. 환자에 따라 무증상으로 발견되는 경우도 있으나, 만성으로 진행하면..

람버트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 희귀한 자가면역성 신경근 접합부 질환으로, 전 세계적으로 연간 100만 명당 2명 이하에서 발생한다. 이 질환은 신경말단에서 아세틸콜린 분비를 조절하는 전압의존성 칼슘 통로(voltage-gated calcium channel, VGCC)에 대한 자가항체가 생성되어 발생한다. 그 결과, 근육 수축을 유도하는 신경전달물질 아세틸콜린 방출이 억제되어 근위근의 근력 약화, 심부건반사 감소, 자율신경 증상이 나타난다. 특히 LEMS는 소세포폐암(small cell lung cancer, SCLC)과 밀접한 연관성이 있어, 환자의 약 50~60%에서 종양이 동반된다. 종양 관련 LEMS(paraneoplastic..