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국내외 희귀 질환인 에를러스-단로스 증후군의 결합조직 취약성과 생활 관리 에를러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)은 피부, 관절, 혈관 등 전신의 결합조직을 형성하는 콜라겐 구조에 이상이 발생하는 희귀 유전 질환이다. 콜라겐은 인체에서 가장 중요한 구조 단백질 중 하나로, 장기와 조직을 지지하고 강도를 유지하는 역할을 한다. 그러나 EDS 환자에게서는 콜라겐의 합성 또는 구조적 배열이 비정상적이어서 조직이 쉽게 늘어나거나 찢어지고, 관절이 과도하게 움직이며, 혈관이 취약해진다. 발병 원인은 주로 COL5A1, COL5A2, COL3A1 등 콜라겐 관련 유전자의 돌연변이이며, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전된다. 이 질환은 임상 양상에 따라 여러 아형으로 분류된다. 고전형(Classical type)은 피부가 매우 신장성이 높고 상처가 쉽게..
국내외 희귀 질환인 조울증성 간질의 발작 조절과 인지 기능 보호 조울증성 간질(Bipolar epilepsy)은 간질성 발작과 조울증 양극성 기분 장애가 동시에 나타나는 드문 신경정신의학적 희귀질환이다. 이 질환은 뇌의 전기적 신호 전달 체계와 신경전달물질 조절 메커니즘이 동시에 불안정하게 작동해 발작과 극단적인 기분 변동이 함께 발생하는 것이 특징이다. 전 세계적으로 정확한 유병률 통계는 드물지만, 간질 환자 중 일부에서 기분 장애가 공존하는 경우가 보고되며, 그중 양극성 장애와 간질이 동반된 사례는 희귀한 편에 속한다. 국내에서도 보고 건수가 적어 진단 및 치료 경험이 제한적이다. 조울증성 간질의 발병 원인은 복합적이다. 뇌 외상, 뇌종양, 선천성 대사 질환, 유전적 소인, 뇌 발달 이상 등이 원인으로 작용할 수 있다. 또한 발작 자체가 뇌 신경망에 장기적인 변..
국내외 희귀 질환인 카펜터 증후군의 골격 발달 이상과 장기 관리 카펜터 증후군(Carpenter syndrome)은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로, 주로 두개골조기유합증과 사지 기형 같은 골격 발달 이상이 특징이다. 이 질환은 RAB23 유전자나 MEGF8 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전된다. 전 세계적으로 매우 드문 질환으로 보고되며, 국내 보고 사례도 극히 제한적이다. 태아기부터 발달이 영향을 받기 때문에 출생 직후나 영아기에 진단되는 경우가 많다. 카펜터 증후군의 가장 대표적인 증상은 두개골 봉합선이 조기에 닫히는 두개골조기유합증이다. 이에 따라 머리 모양이 비정상적으로 변형되고, 두개강 내압 상승으로 시력·청력·발달에 영향을 줄 수 있다. 손가락이나 발가락이 붙어 있는 합지증, 손발가락 수가 많은 다지증, 관절 변형도 자주 ..
국내외 희귀 질환인 애디슨병의 호르몬 결핍 관리와 장기 건강 유지 애디슨병(Addison’s disease)은 부신 피질에서 생성되는 코르티솔과 알도스테론 같은 생명 유지에 필수적인 호르몬이 심각하게 부족해지는 희귀 내분비 질환이다. 이 질환은 부신 자체의 손상이나 기능 저하로 발생하며, 원인으로는 자가면역 질환, 결핵, 종양, 출혈, 유전적 이상 등이 알려져 있다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 4~6명 정도에서 발생하는 드문 질환이지만, 치료하지 않으면 심각한 합병증과 사망 위험을 초래한다. 애디슨병의 발병 속도와 증상은 다양하다. 서서히 진행되는 경우 초기에는 피로감, 체중 감소, 근육 약화, 저혈압, 피부 과색소침착과 같은 비특이적인 증상으로 나타나 흔히 다른 질환으로 오인된다. 급성으로 진행되는 경우 ‘부신 위기(Adrenal crisis)’라 불리는 ..
국내외 희귀 질환인 팬코니 빈혈의 조혈 기능 보존과 장기 합병증 관리 팬코니 빈혈(Fanconi anemia, FA)은 DNA 손상 복구에 필수적인 유전자가 선천적으로 변이되어 발생하는 희귀 선천성 골수부전 질환이다. 조혈모세포의 DNA 복구 능력이 저하되면 혈액 세포가 정상적으로 생성되지 못하고 점진적으로 감소한다. 그 결과 빈혈, 백혈구 감소, 혈소판 감소가 동시에 나타나며, 이는 각각 피로·창백, 반복 감염, 출혈 경향으로 이어진다. 팬코니 빈혈은 전 세계적으로 인구 35만~36만 명당 1명꼴로 보고되며, 남녀 모두에게 발생할 수 있지만 일부 인구 집단에서 발병률이 더 높다. 국내에서는 보고 사례가 드물지만, 조기 진단과 맞춤형 치료가 이루어지지 않으면 소아기나 청소년기에 심각한 합병증으로 진행하는 경우가 많다. 이 질환은 혈액계 문제를 넘어 다양한 장기계 합병증과..
국내외 희귀 질환인 아바타 증후군의 소화기 합병증과 영양 관리 아바타 증후군(Avata syndrome)은 극히 드물게 발생하는 유전성 대사 질환으로, 소화기 기능 전반에 심각한 영향을 미치는 희귀질환이다. 이 질환은 특정 대사 효소의 결핍이나 기능 저하로 인해 소화 과정에서 생성·분해되어야 할 물질들이 체내에 축적되거나 제대로 흡수되지 못하는 것이 특징이다. 그 결과 장 점막 손상, 장운동 저하, 영양소 흡수 장애가 복합적으로 나타난다. 일부 환자에게서는 간과 췌장, 담도 등 소화 관련 장기에 이차적인 손상이 동반되며, 전신 대사 균형에도 영향을 준다.아바타 증후군의 발병 시기는 다양하지만, 대개 소아기에서 청소년기에 초기 증상이 나타난다. 초기에는 설사, 복부 팽만감, 체중 증가 지연 등 비특이적인 소화기 증상이 주를 이루어 흔한 소화 장애로 오인되기 쉽다. 그..
국내외 희귀 질환인 특발성 폐섬유증의 진행 억제와 호흡 재활 특발성 폐섬유증(Idiopathic Pulmonary Fibrosis, IPF)은 원인을 알 수 없는 진행성 간질성 폐질환으로, 폐 조직에 만성적인 염증과 섬유화가 발생하여 폐의 탄성이 저하되고 가스 교환 능력이 급격히 떨어진다. 주로 50세 이후의 중장년층에서 발병하며, 남성에서 더 흔하게 나타난다. 세계적으로 인구 10만 명당 약 13~20명 정도의 유병률을 보이며, 국내에서도 매년 발생 보고가 증가하고 있다. 발병 원인은 명확하지 않지만 흡연, 환경 요인, 바이러스 감염, 유전적 소인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정된다.초기에는 가벼운 마른기침과 운동 시 호흡곤란이 주 증상으로 나타나지만, 시간이 지날수록 계단 오르기나 평지 보행 같은 일상적인 활동에도 숨이 차고 피로감이 심해진다. 말기에는 안정..
국내외 희귀 질환인 발데니버 병의 면역 기능 저하와 감염 관리 발데니버 병(Waldenström's macroglobulinemia)은 림프형질세포에서 비정상적으로 생성된 면역글로불린M(IgM) 단백질이 과도하게 혈액 내에 축적되는 희귀한 림프증식성 질환이다. 이 단백질의 과잉 생산은 혈액의 점도를 증가시켜 혈액 순환 장애를 일으키고, 동시에 정상 항체 생성 기능을 저하시켜 면역 방어력을 약화시킨다. 발데니버 병은 주로 60세 이상에서 발병하지만, 드물게는 중년층에서도 보고된다. 남성에서 발생 빈도가 더 높으며, 서서히 진행하는 특징이 있다.질환 초기에는 피로감, 체중 감소, 식은땀, 발열과 같은 비특이적 증상이 나타나고, 진행되면 잦은 감염, 시야 흐림, 어지럼증, 손발 저림 등이 동반된다. 특히 면역 기능 저하는 폐렴, 요로감염, 대상포진과 같은 반복적 감염의 ..

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