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근긴장성이상증(Dystonia)은 불수의적인 근육 수축으로 인해 비정상적인 자세, 반복적인 움직임, 또는 특정 근육군의 지속적 긴장을 초래하는 희귀 신경 질환이다. 이 질환은 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 15~30명에서 발생하는 것으로 알려져 있으며, 다양한 임상 아형을 포함하기 때문에 실제로는 더 많은 환자가 진단되지 못한 채 생활하는 것으로 추정된다. 근긴장성이상증은 국소적으로만 나타나는 경우도 있고, 전신을 침범하는 경우도 있으며, 발병 연령과 원인에 따라 임상 양상과 예후가 달라진다. 환자는 특정 동작을 할 때 근육이 의도하지 않게 수축하여 글씨를 쓰기 어렵거나, 목이 비정상적으로 돌아가거나, 눈꺼풀이 강하게 감겨 시야가 가려지는 등의 문제를 겪는다. 이러한 증상은 단순히 불편함을 넘어서,..

척수 소뇌 위축증(Spinocerebellar Ataxia, SCA)은 유전적 요인으로 인해 발생하는 희귀 신경 퇴행성 질환으로, 주된 특징은 점차 악화하는 운동 실조와 균형 장애이다. 이 질환은 소뇌, 척수, 뇌간, 그리고 일부 경우에는 말초 신경까지 침범하면서 신체의 협응 기능을 점차 손상한다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 1~5명 정도에서 나타나는 드문 질환이지만, 아시아 지역에서는 특정 유형이 상대적으로 더 흔히 보고되고 있다. 발병 연령은 매우 다양하며, 일부 유형은 20대에 시작되기도 하고, 또 다른 유형은 50대 이후에 발현되기도 한다. 이러한 다양성은 환자의 삶의 질에 미치는 영향을 크게 달리 만들며, 환자와 가족 모두에게 장기간의 관리 전략이 필요하다. SCA는 임상 양상이 유전적..

루게릭병으로 알려진 근위축성 측삭 경화증(Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)은 상위 운동신경세포와 하위 운동신경세포가 점차 소실되면서 근육 위축과 마비가 진행하는 치명적인 희귀 신경 퇴행성 질환이다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 2명 정도에서 발생하는 것으로 보고되며, 남성에서 여성보다 약간 높은 발생률을 보인다. 발병 연령은 주로 40~70세 사이에서 흔히 나타나지만, 드물게 더 젊은 연령층에서도 발병할 수 있다. 이 질환은 처음에는 손이나 발의 근력 저하, 발음 장애, 삼킴 곤란 같은 국소 증상으로 시작하지만, 시간이 지남에 따라 호흡근까지 침범해 생명을 위협한다. ALS의 평균 생존 기간은 진단 후 약 3~5년으로 알려져 있으며, 일부 환자는 10년 이상 생존하..

사르코이드증(Sarcoidosis)은 원인이 명확히 밝혀지지 않은 전신성 염증성 희귀 질환으로, 면역 반응 이상으로 인해 여러 장기에 비건락성 육아종(non-caseating granuloma)이 형성되는 특징을 보인다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 5~40명에서 발생한다고 알려져 있으며, 인종과 지역에 따라 유병률 차이가 크다. 특히 북유럽과 아프리카계 미국인에게서 비교적 높은 발생률을 보인다. 발병 연령은 주로 20~40세 사이의 젊은 성인에서 흔하지만, 중장년층에서도 발병할 수 있다. 사르코이드증은 흔히 폐와 림프절을 침범하지만, 눈, 피부, 간, 비장, 심장, 신경계 등 전신에 영향을 줄 수 있어 다장기 질환으로 분류된다. 환자에 따라 무증상으로 발견되는 경우도 있으나, 만성으로 진행하면..

람버트-이튼 근무력 증후군(Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS)은 희귀한 자가면역성 신경근 접합부 질환으로, 전 세계적으로 연간 100만 명당 2명 이하에서 발생한다. 이 질환은 신경말단에서 아세틸콜린 분비를 조절하는 전압의존성 칼슘 통로(voltage-gated calcium channel, VGCC)에 대한 자가항체가 생성되어 발생한다. 그 결과, 근육 수축을 유도하는 신경전달물질 아세틸콜린 방출이 억제되어 근위근의 근력 약화, 심부건반사 감소, 자율신경 증상이 나타난다. 특히 LEMS는 소세포폐암(small cell lung cancer, SCLC)과 밀접한 연관성이 있어, 환자의 약 50~60%에서 종양이 동반된다. 종양 관련 LEMS(paraneoplastic..

트로서증후군(Trousseau’s Syndrome)은 악성 종양, 특히 췌장암·위암·폐암과 연관되어 발생하는 특이한 과응고성 상태로, 반복적인 혈전 형성과 그로 인한 혈관성 부종, 신경 기능 저하를 특징으로 한다. 1865년 프랑스 의사 아르망 트로서(Armand Trousseau)가 처음 기술한 이후, 이 증후군은 종양 환자에서 뚜렷한 예후 지표로 인식되고 있다. 악성 종양이 분비하는 점액질 단백질과 염증성 사이토카인이 혈액 응고계를 비정상적으로 활성화하면서, 전신의 동맥·정맥에 비전형적인 혈전이 다발적으로 형성된다. 뇌혈관이 침범되면 뇌경색이나 일과성 허혈 발작(TIA)이 발생하고, 말초 신경이 손상되면 감각·운동 기능 저하가 동반된다. 또한 림프·정맥 순환 장애로 인한 혈관성 부종이 팔·다리뿐 아니..

스틸병 성인형(Adult-onset Still’s Disease, AOSD)은 전신성 염증 반응이 특징인 드문 자가염증성 질환으로, 전 세계적으로 연간 100만 명당 약 0.16~0.4명에서 발병하는 희귀 질환이다. 주로 16세 이후 성인에서 나타나며, 원인은 명확히 규명되지 않았지만 선천면역계의 비정상적 활성화와 염증성 사이토카인(특히 인터루킨-1, 인터루킨-6)의 과도한 분비가 핵심 병리 기전으로 알려져 있다. 발병 초기에는 고열, 피부 발진, 관절통이 대표적으로 나타나지만, 질환이 진행되면 간·비장 비대, 심막염, 흉막염 등 전신 장기 침범이 동반될 수 있다. 스틸병 성인형은 다른 류머티즘 질환과 증상이 유사해 진단이 늦어질 수 있으며, 조기 치료가 지연되면 만성 관절 손상이나 생명을 위협하는 합..

크로이츠펠트-야코프병(Creutzfeldt-Jakob Disease, CJD)은 프리온 단백질의 비정상적 변형에 의해 발생하는 치명적인 신경퇴행성 질환이다. 전 세계적으로 연간 인구 100만 명당 약 1명꼴로 발병하며, 대부분은 50~70대에서 나타난다. 질환은 빠르게 진행하는 치매, 운동실조, 시야 장애, 근육 경직 등의 신경학적 증상을 특징으로 하며, 발병 후 수개월에서 1~2년 내 사망하는 경우가 많다. 발병 형태는 특발성(sporadic)이 전체의 85%를 차지하고, 가족성(familial), 의인성(iatrogenic), 변종(vCJD) 등 다양한 유형이 존재한다. 현재까지 근본적인 치료법은 없지만, 조기 진단과 증상 완화, 합병증 예방을 통해 환자의 삶의 질을 개선하고 진행 속도를 완화하려는 ..