rich-story12345 님의 블로그 rich-story12345 님의 블로그

알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 사구체 기저막을 형성하는 콜라겐 단백질의 이상으로 인해 진행성 신부전과 청력 손실, 안과 질환을 일으키는 대표적인 유전성 희귀 질환이다. 주로 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 남성에게서 더 심각하게 나타나는 경향이 있다. 발병 초기에는 혈뇨와 단백뇨가 나타나지만, 점차 사구체 여과 기능이 저하되면서 만성 신부전으로 진행한다. 청력 손실은 대개 사춘기 전후로 시작되며, 감각신경성 난청 형태로 서서히 심해진다. 일부 환자에게서는 각막 혼탁이나 수정체 원위 변위 같은 안과 합병증이 동반된다. 전 세계적으로 발병률은 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 국내에서도 산발적인 보고가 있다. 치료를 받지 않으면 성인기 이전..

프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia, FA)은 척수와 말초신경, 소뇌를 포함한 신경계가 점진적으로 손상되면서 균형 장애와 보행 불안을 유발하는 대표적인 유전성 희귀 질환이다. 대부분 FXN 유전자에 돌연변이가 발생해 프라탁신(fratoxin) 단백질이 결핍되거나 기능이 저하되는데, 이 단백질은 미토콘드리아에서 철 대사를 조절하는 핵심 역할을 한다. 기능이 저하되면 신경세포 내 철이 과도하게 축적되고, 활성산소가 증가해 신경세포 손상이 가속화된다.이 질환은 주로 소아기나 청소년기에 발병하며, 초기에는 걸음걸이가 어색하고 균형을 잃기 쉬운 증상으로 시작된다. 시간이 지나면서 팔다리의 협응력이 떨어지고, 보행 시 발이 엇나가는 양상이 나타난다. 심한 경우 몇 년 내에 보행이 어려워지고 ..

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경이 점진적으로 손상되어 근육 약화와 감각 저하를 일으키는 대표적인 유전성 신경 근육 질환이다. 주로 하위 운동신경의 축삭이나 수초에 이상이 생겨 신경 자극 전달 속도가 저하되고, 그 결과 하지와 손의 말단 근육이 서서히 약해진다. 발병 시기는 다양하지만 대체로 청소년기나 젊은 성인기에 처음 증상이 나타난다. 일부 유형은 소아기나 중년 이후에 발병하기도 한다. 초기에는 발목의 힘이 떨어지고 발등을 들기 어려워 걸음걸이가 부자연스러워진다. 발을 끌거나 발끝이 먼저 닿는 걸음이 나타나며, 작은 장애물에도 걸려 넘어지기 쉽다. 진행되면서 종아리 근육이 가늘어지고 발 모양이 변형되며, 손의 세밀한 움직임에도 제한이 생긴다...

크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar syndrome)은 간에서 빌리루빈을 포합해 배설하는 효소인 UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제(UGT1A1)가 선천적으로 결핍되거나 활성도가 현저히 떨어져 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 효소가 부족하면 비포합 빌리루빈이 포합형으로 전환되지 못하고 혈액 속에 축적된다. 그 결과 신생아 시기부터 심한 황달이 나타나며, 치료가 지연되면 빌리루빈이 뇌에 침착되어 신경 손상을 일으키는 핵황달(kernicterus)로 진행할 수 있다.이 질환은 크게 1형과 2형으로 구분된다. 1형은 효소 활성이 거의 없어 빌리루빈 수치가 매우 높으며, 출생 직후부터 장시간 광선치료와 교환수혈이 필요하다. 장기적으로는 간이식이 유일한 근본 치료법이 된다. 2형은 일부 효소 활성이 남아..

알라지일 증후군(Alagille syndrome)은 담도 형성 이상과 여러 장기에 걸친 기형이 동반되는 유전성 희귀 질환으로, 주로 JAG1 유전자나 NOTCH2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 질환의 가장 큰 특징은 간과 심장을 비롯한 다기관 침범이 동반되며, 특히 담도의 수와 크기가 부족해 담즙이 제대로 배출되지 않는 담즙 배설 장애가 초기부터 나타난다는 점이다. 이로 따라 소아기부터 황달, 가려움증, 성장 지연과 같은 증상이 나타나며, 장기적으로는 간 기능 저하와 담즙 정체성 간경변으로 이어질 수 있다.심장 합병증 또한 중요한 문제다. 알라지일 증후군 환자의 상당수에서 크고 작은 심장 구조 이상이 발견되며, 특히 폐동맥 협착, 심실중격결손, 대동맥판 협착 등이 흔하다. 이러한 심장 기형은 혈..

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지면서 이를 보완하기 위해 형성된 비정상적 미세혈관망이 뇌 기저부에 거미줄처럼 퍼져 보이는 것이 특징인 진행성 희귀 뇌혈관 질환이다. 이 질환은 일본에서 처음 학계에 보고되었으며, 국내를 비롯한 동아시아에서 비교적 높은 발병 빈도를 보이지만 여전히 희귀질환으로 분류된다. 인구 10만 명당 약 0.51명이 발병하는 것으로 보고되며, 주로 소아기와 3040대 성인에서 많이 나타난다.정확한 발병 원인은 아직 명확히 규명되지 않았으나, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 특히 RNF213 유전자 변이가 대표적인 위험 인자로 보고되고 있으며, 일부 환자에게서는 다운증후군, 신경섬유종증, 갑상선 질환 등 다른 전신..

루카스 증후군(Lucas Syndrome)은 전 세계적으로 보고된 사례가 손에 꼽힐 정도로 드문 희귀 유전 질환으로, 발병 원인과 진행 양상에 대해 지금까지 명확히 밝혀지지 않은 부분이 많다. 주된 특징으로는 발달 지연, 근골격계 이상, 시각·청각 기능 저하가 있으며, 일부 환자에게는 심장 구조적 이상이나 신경계 침범이 나타날 수 있다. 원인은 특정 유전자의 병리성 돌연변이로 추정되지만, 발병 기전에 대한 연구는 여전히 초기 단계에 머물러 있다.루카스 증후군은 발병 빈도가 극히 낮아 질환 자체에 대한 인지도가 매우 낮으며, 이에 인해 초기 진단이 지연되거나 다른 질환으로 오인되는 사례가 많다. 이러한 진단 지연은 재활 개입 시기를 놓치게 만들고, 장기적으로 기능 회복 가능성을 떨어뜨릴 수 있다. 따라서 ..

베체트병(Behçet’s disease)은 혈관염을 동반하는 만성 전신성 염증 질환으로, 입과 생식기 궤양, 피부 병변, 눈의 염증뿐 아니라 관절, 소화기, 신경계 등 여러 기관에 영향을 줄 수 있다. 국내에서는 희귀질환으로 분류되지만, 일본, 중국, 터키 등 일부 지역에서는 비교적 높은 유병률을 보이는 것으로 알려져 있다. 병의 진행 양상은 개인차가 크며, 재발과 완화를 반복하는 경과가 특징이다.베체트병은 자가면역 이상 또는 과면역 반응으로 인해 발생하는 것으로 추정되며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 여겨진다. 대표적인 증상은 반복적인 구강 궤양과 안구 염증이며, 병이 진행되면 관절통, 소화기계 염증, 중추신경계 침범까지 다양한 형태로 확장될 수 있다. 이러한 전신적 증상은 일상생..