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폼페병(Pompe disease)은 대사성 희귀 질환 가운데 대표적인 사례로 꼽히며, 산성 알파-글루코시다제(acid alpha-glucosidase, GAA)라는 특정 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 효소는 정상적으로 체내 리소좀 내에 축적된 글리코겐을 분해하여 에너지로 전환하는 역할을 담당한다. 그러나 효소가 결핍되면 분해되지 못한 글리코겐이 세포 내에 쌓이고, 결국 근육과 장기의 구조적 손상으로 이어진다. 폼페병의 발생 빈도는 전 세계적으로 약 4만~10만 명당 1명 정도로 추정되며, 각 국가와 인종 집단에 따라 차이가 보고된다. 이 질환은 발병 연령에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나뉘며, 영아형은 생후 수개월 내 증상이 발현되어 빠른 진행과 높은 치사율을 보인다. 반면 성인형은 수년에 걸..

드라벳 증후군은 소아기에 발현하는 대표적인 난치성 뇌전증으로, 전 세계적으로 인구 2만~4만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 대부분 생후 첫해에 발열과 함께 시작되는 발작으로 발현하며, 이후 다양한 형태의 경련이 반복적으로 나타나면서 신경 발달 지연, 인지 기능 저하, 운동 장애까지 동반된다. 드라벳 증후군의 발생 원인은 SCN1A 유전자의 기능적 변이와 밀접하게 관련되어 있다. 이 유전자는 나트륨 채널 단백질을 형성하는 데 중요한 역할을 하며, 신경세포가 정상적으로 전기 신호를 전달하도록 돕는다. 그러나 변이가 생기면 억제성 신호 전달이 제대로 이루어지지 않아 발작이 쉽게 발생하고, 일반적인 항경련제에 반응하지 않는 경우가 많다. 환자와 가족은 예측할 수 없는 발작, 장기간의 재..

안젤만 증후군(Angelman Syndrome, AS)은 1965년 영국의 소아과 의사 해리 안젤만(Harry Angelman)이 처음 보고한 희귀 신경 발달 질환으로, 전 세계적으로 약 1만~2만 명당 1명꼴로 발생한다고 알려져 있다. 이 질환은 주로 15번 염색체 장완(q11-q13)영역의 UBE3A 유전자 이상에서 기인하며, 신경 발달 지연, 언어 발달의 현저한 제한, 운동실조, 발작, 특징적인 행동 양상 등이 복합적으로 나타난다. 발병 초기에는 단순한 발달 지연으로 오인되기 쉽지만, 특정 행동적 특징과 유전자 검사를 통해 비교적 명확히 진단할 수 있다. 안젤만 증후군은 평생에 걸쳐 영향을 미치는 만성적 질환으로, 근본적 치료법은 현재까지 없으나 조기 진단과 맞춤형 관리 전략을 통해 환자의 기능 향..

포괄성 섬유화증(Congenital Fibrosis of the Extraocular Muscles, CFEOM)은 선천적으로 발생하는 희귀 안과 질환으로, 주로 안구 운동을 조절하는 근육의 섬유화와 신경 지배 이상으로 인해 심각한 안구 운동 장애와 시각 기능 저하를 유발한다. 이 질환은 출생 직후부터 눈의 움직임이 제한되고, 안검하수(눈꺼풀 처짐), 사시(눈의 정렬 이상), 복시(겹쳐 보임)와 같은 증상이 두드러진다. 흔히 단순한 사시나 안검하수로 오인되기도 하지만, 포괄성 섬유화증은 단순한 근육 이상이 아닌 유전자 돌연변이와 신경 발달 결함에서 기인한다는 점에서 차별화된다. 발생 빈도는 매우 낮아 전 세계적으로 드물게 보고되지만, 환자와 가족의 삶에는 장기적인 영향을 미친다. 치료는 단순히 미용상 교..

크로이츠펠트-야콥병(Creutzfeldt-Jakob disease, CJD)은 인간에게 발생하는 대표적인 프리온 질환으로, 대부분의 경우 산발적으로 발병하거나 유전적 요인과 관련이 있다. 그러나 1990년대 영국에서 보고되면서 세계적 관심을 끈 변이형 크로이츠펠트-야콥병(variant Creutzfeldt-Jakob disease, vCJD)은 소해면상뇌증(Bovine Spongiform Encephalopathy, BSE), 흔히 ‘광우병’과 연관된 인수공통감염 질환으로 알려졌다. 이 질환은 기존의 산발성 CJD보다 발병 연령이 현저히 낮고, 초기에는 정신·행동 변화가 뚜렷하며, 진행 과정에서 특징적인 신경 퇴행을 보인다. 전 세계적으로 수백 건만 보고될 정도로 희귀하지만, 높은 치명률과 장기 돌봄의 ..

스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome, SWS)은 희귀한 선천성 신경피부증으로, 출생 직후부터 얼굴에 뚜렷한 포도주색 모반(port-wine stain)이 나타나며 뇌혈관 기형과 안과적 이상이 동반되는 질환이다. 이 질환은 출생아 약 2만~5만 명당 1명에서 발생한다고 보고되며, 대부분 산발적으로 발생해 가족력이 없는 경우가 많다. 원인은 GNAQ 유전자 변이로 알려져 있으며, 태아 발달 과정에서 뇌와 피부 혈관의 형성이 비정상적으로 진행되면서 다양한 임상 증상이 나타난다. 주요 특징은 뇌혈관 기형으로 인해 발생하는 반복 발작(간질), 편측 마비, 발달 지연, 시야 결손 등이며, 환자의 약 80% 이상에서 발작이 나타난다고 알려져 있다. 또한 녹내장 같은 안과적 합병증이 흔히 동반되..

펠리체 증후군(Felty’s syndrome)은 류머티즘 관절염(Rheumatoid Arthritis, RA) 환자에서 드물게 나타나는 희귀 합병증으로, 만성 관절염에 더해 비장 비대(splenomegaly)와 백혈구 감소증(neutropenia)이 동시에 발생하는 것이 특징이다. 이 질환은 류머티즘 관절염 환자 중 약 1% 이하에서만 나타나는 것으로 보고되며, 전 세계적으로도 발생률이 낮아 임상에서 쉽게 접하기 어렵다. 그러나 일단 발병하면 골수 기능 저하와 면역 결핍으로 인해 환자는 반복적인 감염 위험에 노출되고, 이에 따라 삶의 질과 생존율에 중대한 영향을 받는다.펠리체 증후군은 주로 10년 이상 장기간의 류머티즘 관절염을 앓아온 환자에게서 나타나며, 여성과 중년층에서 더 흔히 보고된다. 병의 기전..

아드레노백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD)은 희귀 유전 질환으로, X 염색체에 위치한 ABCD1 유전자 변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 장쇄지방산(VLCFA)을 과산화소체로 운반하는 역할을 담당한다. 변이가 생기면 장쇄지방산이 체내에 축적되어, 뇌 백질과 부신 피질, 척수 등에 손상을 일으킨다. 그 결과 환자는 신경 퇴행 증상과 부신 기능 저하를 동시에 경험하게 된다.ALD는 남성에게 주로 발병하며, 전 세계적으로 약 2만~5만 명당 1명꼴로 발생한다고 보고된다. 여성 보인자(carrier)는 비교적 경미한 증상을 보이지만, 일부는 성인기에 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 임상 양상은 발병 시기와 형태에 따라 다양하다. 대표적으로 소아형 뇌형 ALD는 4~10세 남아에서 시..