파브리병(Fabry disease)은 체내의 특정 지질 대사를 담당하는 효소가 결핍되면서, 글로보트라이아오실세라마이드(GL-3) 같은 물질이 여러 조직에 축적되어 다양한 문제를 일으키는 유전성 희귀 질환이다. 이 질환은 X염색체에 결함이 있기 때문에 남성 환자에게 더 심각하게 나타나는 경향이 있지만, 여성 보인자 역시 경미하거나 부분적인 증상을 보일 수 있어 성별에 따라 증상이 완전히 달라지기도 한다. 파브리병의 증상은 발병 초기에는 피부 통증, 손발 저림, 더위에 민감한 반응, 복부 불편감 등으로 나타날 수 있으며, 이후에는 신장 기능 저하, 심장 비대, 뇌졸중 등의 심각한 합병증으로 발전할 수 있다. 이처럼 다양한 장기에 영향을 미치기 때문에 파브리병은 진단이 까다롭고, 초기에는 다른 질환으로 오인되..
