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신경 발달 지연, 언어 장애, 반복되는 경련, 그리고 원인을 알 수 없는 인지 저하를 보이는 소아 환자들이 있다. 이처럼 뚜렷한 구조적 이상이 보이지 않으면서도, 발달 전반에 문제를 일으키는 경우, 단순한 신경 질환이 아니라 대사 기능 장애를 포함한 희귀 유전질환을 의심해야 한다. 특히 최근 들어 뇌 내 크레아틴 대사 이상이 주원인으로 작용하는 저메틴 결핍증(Jarrettin Deficiency)에 대한 관심이 커지고 있다.저메틴 결핍증은 크레아틴의 합성 또는 수송에 관여하는 대사 경로에 이상이 생겨 뇌의 에너지 공급 체계가 무너지는 질환이다. 크레아틴은 근육뿐만 아니라 뇌에서 에너지 생산과 전달에 핵심적인 역할을 담당하는데, 이 기능이 손상되면 다양한 신경학적 증상이 나타나게 된다. 이 질환은 보통 생..

신체 기관이 발달하는 태생기부터 시작되는 유전 질환 중 일부는, 겉으로 드러나는 외형의 이상으로 인해 비교적 이른 시기에 발견될 수 있다. 그중에서도 얼굴뼈의 비정상적인 발달과 손이나 팔의 기형이 함께 나타나는 희귀 질환은 매우 드물고, 대중적인 인식도 낮은 편이다. 바일러 증후군(Baller-Gerold Syndrome)은 그러한 질환 중 하나로, 출생 초기에 두개골 봉합이 비정상적으로 일찍 닫히는 조기 유합(craniosynostosis)과 함께, 사지의 방사형 기형(radial ray anomalies)이 동시에 관찰되는 유전성 질환이다. 이 질환은 전 세계적으로 수십 건 정도만 문헌에 보고되어 있을 정도로 드문 질환이며, 국내에서도 공식적인 사례는 매우 제한적이다.바일러 증후군은 RECQL4 유전..

성장 속도가 극단적으로 느리거나 생후 수개월이 지나도 발달의 중요한 단계가 나타나지 않는 경우, 대부분의 부모는 아동의 상태에 대해 걱정을 시작한다. 하지만 일부 희귀 유전 질환에서는 단순한 성장 지연을 넘어선 전신적 문제들이 존재하며, 이에 따라 아동은 전 생애에 걸쳐 복합적인 지원이 필요하다. 시모어 증후군(Seckel Syndrome)은 그러한 초 희귀 유전 질환 중 하나로, 전 세계적으로도 수천 건 이하로 보고된 드문 사례에 해당한다.시모어 증후군은 흔히 '소두증 난쟁이형 증후군(Bird-headed dwarfism)' 이라고 불리기도 하며, 심한 저신장, 특이한 얼굴 형태, 신경 발달 지연 등을 특징으로 한다. 이 질환은 생후 초기부터 명확한 외형적 특징을 보이기 때문에 조기 진단이 가능하지만,..

희귀 질환 중에는 외형적으로 즉각적인 변화를 보이는 사례가 있다. 그중 대표적인 질환이 바로 트리허 증후군(Treacher Collins Syndrome)이다. 이 질환은 두개안면기형을 유발하는 유전 질환으로, 얼굴뼈의 발달에 영향을 주어 안면 비대칭, 눈 밑 뼈 결손, 아래턱 발육 부족, 귀 기형, 청력 손실 등의 형태로 나타난다. 트리허 증후군은 신생아 50,000명당 약 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되고 있으며, 국내 사례는 극히 드문 편이지만 최근 유전질환 진단 기술의 발전과 함께 점차 인식이 확대되고 있다.이 질환의 가장 큰 특징은 뇌 기능이나 지적 능력에는 문제가 없다는 점이다. 환아들은 학습 능력, 사회 인지 기능 등에서 정상을 유지하는 경우가 많다. 그러나 외형적 차이로 인해 타인의 시선,..

유아기나 아동기 발달 지연은 다양한 원인에서 기인할 수 있으나, 그중에서도 유전자 이상으로 인해 신경 발달이 현저하게 지연되는 초 희귀 질환들은 조기에 발견되지 않으면 아이의 인지·정서 발달 전반에 걸쳐 돌이킬 수 없는 영향을 남기게 된다. 아트만 증후군(Atman Syndrome)은 이러한 초 희귀 유전 질환 중 하나로, 전 세계적으로 보고된 사례 수가 극히 적고, 질환 자체에 대한 학술적 정보도 아직 제한적이다. 그런데도 몇몇 사례를 통해 공통으로 관찰되는 특이한 증상들 덕분에 최근 유전질환 진단 체계에서는 주목받기 시작하고 있다. 아트만 증후군은 주로 생후 6개월에서 1년 사이에 인지 반응 저하, 언어 발달 지연, 사회적 상호작용 부족 등의 형태로 처음 의심되며, 표면적으로는 자폐 스펙트럼 장애나 ..

소아 연령대에서 목이 기울어지고 움직이지 않는 증상이 갑자기 나타난다면 많은 부모가 놀라게 된다. 대개는 단순한 근육 경련이나 일시적 감염의 영향으로 생각하기 쉽지만, 그 원인 중 하나로 고려되어야 하는 것이 바로 그리셀 증후군(Grisel’s Syndrome)이다. 이 질환은 일반 대중은 물론 일부 의료진에게도 잘 알려지지 않은 희귀 질환으로, 주로 상기도 감염이나 편도선 절제술 후에 발생하는 비외상성 경추 아탈구로 정의된다. 그리셀 증후군은 외부 충격이나 사고가 없이도 경추의 1번과 2번 사이에서 관절 불안정이 생기고, 이에 따라 목이 한쪽으로 돌아가거나 기울어지는 형태로 나타난다. 처음에는 단순한 경부통이나 기울어진 자세로 시작하지만, 적절한 진단과 치료가 이루어지지 않으면 신경학적 증상까지 유발할..

성장기 아동에게 나타나는 희귀 질환 중, 골격계 이상을 동반하면서 일상생활 적응에 심각한 영향을 주는 질환이 있다. 바로 마르키오-라미 증후군(Morquio A Syndrome)이다. 이 질환은 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis, MPS) 4형 A로 분류되며, 극히 드문 유전 대사 질환에 속한다. GALNS라는 특정 유전자의 결함으로 인해 N-아세틸갈락토사민-6-설파타아제(GALNS) 효소가 결핍되고, 이 효소가 분해하지 못한 케라탄황산과 콘드로이틴-6-황산이 체내 조직에 축적되면서 전신의 구조적 이상을 유발한다.마르키오-라미 증후군은 대개 생후 1~3세 사이에 증상이 뚜렷하게 나타나며, 신장은 정상에 가까우나 체간이 짧고 팔다리는 상대적으로 길어 보이는 외형을 가진다. 이는 ‘체간 단..

일란성 쌍둥이 임신은 단태아 임신에 비해 태아 간 상호작용이 복잡하며, 태반을 공유하는 경우에는 치명적인 합병증이 발생할 가능성이 더욱 높다. 그중에서도 아카디 증후군(Acardiac Twin Syndrome), 의학적으로는 TRAP Sequence(Twin Reversed Arterial Perfusion sequence)로 불리는 질환은 전 세계적으로도 극히 드문 산전 희귀 질환으로 분류된다. 이 질환은 한 태아가 심장이 없거나 기능이 없는 상태로 발달하고, 대신 다른 정상 태아가 혈류를 역방향으로 공급하면서 비정상적인 순환 구조가 형성된다.이러한 역방향 혈류 구조는 심장이 없는 태아(acardiac twin)의 생존을 가능하게 하지만, 혈류를 공급하는 정상 태아(pump twin)에게는 과도한 심장..