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성장기 아동에게 나타나는 희귀 질환 중, 골격계 이상을 동반하면서 일상생활 적응에 심각한 영향을 주는 질환이 있다. 바로 마르키오-라미 증후군(Morquio A Syndrome)이다. 이 질환은 점액다당류증(Mucopolysaccharidosis, MPS) 4형 A로 분류되며, 극히 드문 유전 대사 질환에 속한다. GALNS라는 특정 유전자의 결함으로 인해 N-아세틸갈락토사민-6-설파타아제(GALNS) 효소가 결핍되고, 이 효소가 분해하지 못한 케라탄황산과 콘드로이틴-6-황산이 체내 조직에 축적되면서 전신의 구조적 이상을 유발한다.마르키오-라미 증후군은 대개 생후 1~3세 사이에 증상이 뚜렷하게 나타나며, 신장은 정상에 가까우나 체간이 짧고 팔다리는 상대적으로 길어 보이는 외형을 가진다. 이는 ‘체간 단..

일란성 쌍둥이 임신은 단태아 임신에 비해 태아 간 상호작용이 복잡하며, 태반을 공유하는 경우에는 치명적인 합병증이 발생할 가능성이 더욱 높다. 그중에서도 아카디 증후군(Acardiac Twin Syndrome), 의학적으로는 TRAP Sequence(Twin Reversed Arterial Perfusion sequence)로 불리는 질환은 전 세계적으로도 극히 드문 산전 희귀 질환으로 분류된다. 이 질환은 한 태아가 심장이 없거나 기능이 없는 상태로 발달하고, 대신 다른 정상 태아가 혈류를 역방향으로 공급하면서 비정상적인 순환 구조가 형성된다.이러한 역방향 혈류 구조는 심장이 없는 태아(acardiac twin)의 생존을 가능하게 하지만, 혈류를 공급하는 정상 태아(pump twin)에게는 과도한 심장..

유전성 희귀 질환 중에는 특정 세포기관의 기능 이상으로 인해 신체 전반에 걸쳐 광범위한 대사 이상을 유발하는 질환들이 존재한다. 그중에서도 리소좀 산 가수분해효소 수송 장애증(Mucolipidosis II, 이하 I-cell disease) 은 매우 드물게 발생하는 상염색체 열성 유전질환으로, 리소좀 효소의 정상적인 작용이 저해되어 전신적 퇴행성 변화가 발생하는 질환이다. 이 질환은 특히 생후 첫 해 안에 뚜렷한 증상이 나타나며, 생존율이 극히 낮고 발달 지연이 심하게 진행되기 때문에 조기 진단과 맞춤형 발달 지원 전략이 핵심이 된다.I-cell disease는 GNPTAB 유전자의 돌연변이에 따라 리소좀 내 산 가수분해효소가 세포 내 소기관인 리소좀으로 제대로 수송되지 못하고 세포 외로 배출되는 현상이..

희귀 유전질환 중에서도 신생아기에 치명적인 증상을 일으키며 극도로 낮은 생존율을 보이는 질환이 있다. 바로 캄포메리딕 이형성증(Campomelic Dysplasia) 이다. 이 질환은 연골 및 골격 형성에 영향을 주는 SOX9 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 선천성 뼈 질환으로, 긴뼈가 짧고 휘어 있는 기형이 주요 특징이다. 질환명에서 ‘캄포’는 굽은 다리를 의미하고, ‘메리딕’은 사지라는 뜻을 포함하고 있다. 이 질환은 매우 드물어 세계적으로 보고된 사례가 수백 건에 불과하며, 국내에서도 극히 적은 수의 환자만이 진단된 상태이다. 캄포메리딕 이형성증은 일반적인 연골 형성 이상 질환과 달리, 단순히 성장 지연이나 체형 이상에 그치지 않고 호흡기 구조 이상으로 인한 조기 사망이 흔하다. 이에 따라 상당수의..

현대사회에서 정신건강 문제는 더 이상 특별한 사람들만의 이야기가 아니다. 스트레스, 우울증, 불안장애 등 정신질환은 누구에게나 나타날 수 있으며, 이에 따라 항우울제의 사용 빈도도 꾸준히 증가하고 있다. 그중에서도 시탈로프람(Citalopram)은 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI) 계열의 대표 약물로, 국내외에서 우울증 치료에 널리 처방되고 있다. 이 약물은 비교적 안전한 프로파일을 가진 것으로 알려져 1차 치료제로 자주 사용되지만, 드물게 발생하는 QT연장증후군(Long QT Syndrome, LQTS)이라는 심각한 심장 부작용과 연관될 수 있다는 사실은 아직 잘 알려지지 않았다. 시탈로프람 복용 후 QT 간격이 병리적으로 길어지는 사례는 극히 희귀하나, 생명을 위협할 수 있는 치명적 부정맥으로..

국내에는 이름조차 생소하지만, 출생 직후 혹은 영유아기부터 심각한 빈혈 증상과 골수 기능 저하를 보이는 희귀 유전 질환이 존재한다. 바로 다이아몬드-블랙판 빈혈(Diamond-Blackfan Anemia, DBA) 이다. 이 질환은 전 세계적으로 보고된 환자 수가 약 1만 명 이내로 추정될 만큼 매우 드물며, 국내에서는 극히 제한된 사례만이 의료 문헌에 보고되어 있다. 주로 생후 수개월 이내에 심각한 빈혈 증상이 나타나며, 적혈구 생성이 비정상적으로 억제되는 것이 특징이다. 일반적인 철결핍성 빈혈이나 자가면역성 빈혈과는 완전히 다른 병태를 가지며, 골수 이형성과 유전적 결함에 기인한 선천성 순수 적혈구 생성 장애로 분류된다.DBA는 조기에 진단되지 않을 경우, 반복적인 수혈이 필요해지며, 이에 따라 철분..

일반인들에게는 거의 알려지지 않았지만, 극히 드문 유전적 질환 중 하나인 진성 진행성 골화증(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 은 세계적으로도 약 1~2백 명 정도만 보고된 초희귀 질환이다. 이 질환은 신체의 근육, 인대, 힘줄 등 연부조직이 점진적으로 뼈로 변해가는 병리적 과정을 특징으로 한다. 이러한 변성은 염증이나 외상, 단순한 근육 주사 같은 미세한 자극에 의해서도 유발되며, 결과적으로 환자는 점점 움직일 수 없는 ‘살아 있는 조각상’처럼 변하게 된다. 현재까지 국내에서는 소수의 사례만 보고된 바 있으며, 대부분은 아동기부터 증상이 시작되어 청소년기 또는 성인기에 심각한 운동 기능 장애를 겪게 된다. 이 질환은 ACVR1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는..

전 세계적으로 희귀 유전 질환에 대한 인식이 점차 확대되고 있지만, 국내에서는 아직 진단조차 이루어지지 않은 초희귀 질환들이 존재한다. 그중 하나가 페리 증후군(Perry Syndrome)이다. 이 질환은 파킨슨병과 유사한 운동 장애를 보이지만, 실제로는 훨씬 더 빠르게 진행되고 치명적인 예후를 가진다. 주요 증상으로는 손 떨림, 경직, 운동 저하만 아니라 급격한 체중 감소, 기면성 수면 장애, 심한 우울 증상, 그리고 결정적으로 호흡 기능 저하가 동반된다. 이 호흡기 증상은 생명을 위협하는 수준으로 진행되며, 대부분의 환자가 발병 후 수년 이내 사망에 이른다.해외에서는 주로 일본, 프랑스, 캐나다 등에서 가족력을 통해 진단된 사례들이 보고되고 있으나, 국내에서는 의학계 내에서도 아직 낯선 질환이다. 발..