국내외 희귀 질환인 터너 증후군 여성의 생활 관리법
터너 증후군(Turner Syndrome)은 여성에게만 발생하는 성염색체 이상 질환으로, 전체 또는 일부 X염색체의 결실 또는 구조적 이상으로 인해 다양한 신체적, 내분비적 변화가 발생하는 것이 특징이다. 전체 여성 신생아 중 약 2,500명당 1명꼴로 발생하며, 임신 초기에 자연 유산으로 이어지는 경우가 많아 살아서 진단되는 경우는 상대적으로 드물다. 터너 증후군은 키가 작고, 이차 성징 발현이 지연되거나 나타나지 않으며, 생식능력의 결핍, 심장 기형, 갑상선 기능 저하 등의 다양한 건강 문제를 수반할 수 있다.질환의 특성상 출생 직후 또는 성장 과정 중에 확인되는 경우가 많으며, 유아기에는 목 피부의 주름, 손과 발의 부종, 심장 기형 등이 단서가 되기도 한다. 그러나 증상이 경미한 경우에는 사춘기 ..
국내외 희귀 질환인 고셔병 초기 증상과 대응 전략
고셔병(Gaucher disease)은 효소 결핍으로 인해 특정 지질이 체내에 축적되면서 발생하는 유전성 대사 이상 질환으로, 세계적으로는 비교적 드물지만 일부 인구 집단에서는 발병률이 높게 나타나는 경향이 있다. 특히 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소의 기능이 저하되면, 이 효소가 분해해야 할 지질이 간, 비장, 골수, 폐 등에 축적되며 다양한 임상 증상을 유발한다. 이 질환은 제1형, 제2형, 제3형으로 나뉘며, 각 유형에 따라 발현 시기와 진행 속도, 장기 침범 범위가 다르다. 국내에서는 매우 희귀하게 진단되지만, 세계적으로는 특히 아슈케나지계 유대인 집단에서 발병률이 상대적으로 높다. 고셔병은 출생 직후부터 증상이 나타날 수도 있지만, 대부분은 유년기 또는 청소년..
