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발데니버 병(Waldenström's macroglobulinemia)은 림프형질세포에서 비정상적으로 생성된 면역글로불린M(IgM) 단백질이 과도하게 혈액 내에 축적되는 희귀한 림프증식성 질환이다. 이 단백질의 과잉 생산은 혈액의 점도를 증가시켜 혈액 순환 장애를 일으키고, 동시에 정상 항체 생성 기능을 저하시켜 면역 방어력을 약화시킨다. 발데니버 병은 주로 60세 이상에서 발병하지만, 드물게는 중년층에서도 보고된다. 남성에서 발생 빈도가 더 높으며, 서서히 진행하는 특징이 있다.질환 초기에는 피로감, 체중 감소, 식은땀, 발열과 같은 비특이적 증상이 나타나고, 진행되면 잦은 감염, 시야 흐림, 어지럼증, 손발 저림 등이 동반된다. 특히 면역 기능 저하는 폐렴, 요로감염, 대상포진과 같은 반복적 감염의 ..

알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 사구체 기저막을 형성하는 콜라겐 단백질의 이상으로 인해 진행성 신부전과 청력 손실, 안과 질환을 일으키는 대표적인 유전성 희귀 질환이다. 주로 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 남성에게서 더 심각하게 나타나는 경향이 있다. 발병 초기에는 혈뇨와 단백뇨가 나타나지만, 점차 사구체 여과 기능이 저하되면서 만성 신부전으로 진행한다. 청력 손실은 대개 사춘기 전후로 시작되며, 감각신경성 난청 형태로 서서히 심해진다. 일부 환자에게서는 각막 혼탁이나 수정체 원위 변위 같은 안과 합병증이 동반된다. 전 세계적으로 발병률은 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 국내에서도 산발적인 보고가 있다. 치료를 받지 않으면 성인기 이전..

프리드라이히 운동실조증(Friedreich's ataxia, FA)은 척수와 말초신경, 소뇌를 포함한 신경계가 점진적으로 손상되면서 균형 장애와 보행 불안을 유발하는 대표적인 유전성 희귀 질환이다. 대부분 FXN 유전자에 돌연변이가 발생해 프라탁신(fratoxin) 단백질이 결핍되거나 기능이 저하되는데, 이 단백질은 미토콘드리아에서 철 대사를 조절하는 핵심 역할을 한다. 기능이 저하되면 신경세포 내 철이 과도하게 축적되고, 활성산소가 증가해 신경세포 손상이 가속화된다.이 질환은 주로 소아기나 청소년기에 발병하며, 초기에는 걸음걸이가 어색하고 균형을 잃기 쉬운 증상으로 시작된다. 시간이 지나면서 팔다리의 협응력이 떨어지고, 보행 시 발이 엇나가는 양상이 나타난다. 심한 경우 몇 년 내에 보행이 어려워지고 ..

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경이 점진적으로 손상되어 근육 약화와 감각 저하를 일으키는 대표적인 유전성 신경 근육 질환이다. 주로 하위 운동신경의 축삭이나 수초에 이상이 생겨 신경 자극 전달 속도가 저하되고, 그 결과 하지와 손의 말단 근육이 서서히 약해진다. 발병 시기는 다양하지만 대체로 청소년기나 젊은 성인기에 처음 증상이 나타난다. 일부 유형은 소아기나 중년 이후에 발병하기도 한다. 초기에는 발목의 힘이 떨어지고 발등을 들기 어려워 걸음걸이가 부자연스러워진다. 발을 끌거나 발끝이 먼저 닿는 걸음이 나타나며, 작은 장애물에도 걸려 넘어지기 쉽다. 진행되면서 종아리 근육이 가늘어지고 발 모양이 변형되며, 손의 세밀한 움직임에도 제한이 생긴다...

크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar syndrome)은 간에서 빌리루빈을 포합해 배설하는 효소인 UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제(UGT1A1)가 선천적으로 결핍되거나 활성도가 현저히 떨어져 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 효소가 부족하면 비포합 빌리루빈이 포합형으로 전환되지 못하고 혈액 속에 축적된다. 그 결과 신생아 시기부터 심한 황달이 나타나며, 치료가 지연되면 빌리루빈이 뇌에 침착되어 신경 손상을 일으키는 핵황달(kernicterus)로 진행할 수 있다.이 질환은 크게 1형과 2형으로 구분된다. 1형은 효소 활성이 거의 없어 빌리루빈 수치가 매우 높으며, 출생 직후부터 장시간 광선치료와 교환수혈이 필요하다. 장기적으로는 간이식이 유일한 근본 치료법이 된다. 2형은 일부 효소 활성이 남아..