국내외 희귀 질환인 미토콘드리아 뇌근병증의 신경·근육 기능 보존과 에너지 대사 관리

미토콘드리아 뇌근병증(Mitochondrial encephalomyopathy)은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아의 기능 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환이다. 미토콘드리아는 ATP(아데노신 삼인산)라는 에너지를 합성해 인체의 모든 세포에 공급하는데, 이 기능이 손상되면 에너지 요구량이 높은 뇌와 근육부터 심각한 영향을 받는다. 이 질환은 다양한 유전자 변이, 특히 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 또는 핵 DNA의 변이로 인해 발생하며, 모계 유전을 보이는 경우가 많다.

 

 

미토콘드리아 뇌근병증은 발병 연령과 진행 속도가 다양하다. 일부 환자는 영아기부터 발달 지연과 근육 약화, 경련, 시각·청각 장애를 보이지만, 다른 경우에는 성인기에 들어서야 증상이 나타날 수 있다. 주요 증상에는 반복적인 발작, 근육의 피로감, 운동 실조, 삼킴 곤란, 호흡곤란 등이 있으며, 점진적으로 진행해 장기 기능 저하와 삶의 질 악화를 초래한다. 현재까지 완치 방법은 없으며, 증상 완화와 진행 억제를 목표로 한 장기적인 치료·관리 전략이 필수적이다.

 

 

질환 특성과 발병 기전

미토콘드리아 뇌근병증의 본질적인 문제는 세포 에너지 대사의 실패다. 정상적인 미토콘드리아는 전자전달계와 산화적 인산화를 통해 ATP를 합성한다. 그러나 이 질환에서는 해당 과정이 유전자 변이로 인해 제대로 작동하지 않아, 에너지 생성 속도가 현저히 떨어진다. 그 결과 고에너지 소모 조직인 뇌와 근육에서 에너지 부족 상태가 발생한다.

뇌에서는 에너지 결핍이 신경세포의 신호 전달과 유지에 필요한 전위차 형성을 방해해, 신경 기능이 점진적으로 저하된다. 이는 발작, 인지 기능 저하, 시각·청각 장애로 이어질 수 있다. 근육에서는 ATP 부족이 근섬유 수축과 회복을 방해해, 근력 저하와 근육 위축이 나타난다. 또한 미토콘드리아 기능 이상은 활성산소(ROS) 생성 증가로 이어져 세포 손상을 가속한다.

특정 아형에게서는 MELAS(미토콘드리아 뇌근병증, 젖산산증, 뇌졸중 유사 발작), MERRF(근간대성 간질과 적색 변형 섬유), Leigh 증후군 같은 임상 양상이 나타난다. 이러한 아형별 특성은 예후와 관리 전략에도 영향을 미친다.

 

 

신경·근육 기능 보존을 위한 치료와 재활 전략

미토콘드리아 뇌근병증 관리의 첫 번째 목표는 신경 기능과 근육 기능의 최대한 보존이다. 이를 위해 발작 조절, 근력 유지, 운동 기능 재활이 동시에 이루어져야 한다. 발작은 라모트리진, 레베티라세탐 같은 비교적 대사에 부담이 적은 항경련제를 사용해 조절하며, 발작 악화 가능성이 있는 발프로산은 피하는 것이 좋다.

근력과 운동 기능 유지에는 맞춤형 재활치료가 필요하다. 물리치료와 작업치료를 통해 관절 가동 범위를 유지하고, 근육 위축을 늦추는 운동을 시행한다. 고강도 운동은 피해야 하며, 수영이나 고정식 자전거 타기 같은 저강도 유산소 운동이 권장된다. 또한 호흡근 약화가 있는 경우 호흡재활치료를 병행해 폐활량 감소와 호흡기 합병증을 예방한다.

시각·청각 손상은 보조기기와 감각 재활로 기능을 최대한 보존한다. 균형 감각 저하나 운동 실조가 심한 환자는 보행 보조기구를 활용해 낙상 위험을 줄인다. 이러한 다학제 재활 접근은 질환의 진행 속도를 늦추고 독립적인 일상생활을 유지하는 데 기여한다.

 

 

에너지 대사 개선과 영양 관리

미토콘드리아 기능 이상은 에너지 대사 지원과 대사 스트레스 감소를 통해 어느 정도 보완할 수 있다. 보조요법으로 코엔자임 Q10(CoQ10), L-카르니틴, 리보플라빈(비타민 B2), 알파-리포산 등이 사용된다. CoQ10은 전자전달계의 효율을 높여 ATP 합성을 촉진하며, L-카르니틴은 지방산의 미토콘드리아 내 이동을 도와 에너지 생산을 돕는다. 리보플라빈과 알파-리포산은 산화적 인산화 효율을 개선하고 활성산소 제거를 돕는다.

영양 관리는 질환의 진행을 늦추는 데 중요한 역할을 한다. 고탄수화물 식단은 에너지 대사를 효율적으로 지원하지만, 혈당 변동이 심하지 않도록 복합 탄수화물 중심으로 구성한다. 충분한 단백질 섭취는 근육 유지와 회복에 필요하며, 불포화 지방산은 염증 완화와 세포막 안정화에 도움이 된다. 젖산산증 위험이 있는 환자는 과도한 무산소성 운동과 고단백 과다 섭취를 피해야 한다.

탈수와 영양 불균형은 대사 스트레스를 악화시키므로, 수분과 전해질 균형을 유지하는 것도 필수다. 정기적인 혈액 검사와 대사 모니터링을 통해 영양 상태와 보충 요법의 효과를 평가하고 조정해야 한다.

 

 

장기 관리와 예후

미토콘드리아 뇌근병증은 평생 관리가 필요한 진행성 질환이다. 장기 관리는 신경학, 재활의학, 영양학, 심장학, 안과, 이비인후과 등 다양한 전문과가 협력하는 다학제 진료 체계를 통해 이루어진다. 정기적인 신경학적 평가, 근전도(EMG), 심장 초음파, 호흡 기능 검사, 시청각 검사 등을 시행해 기능 변화를 조기에 파악한다.

발작이나 급성 대사 악화를 유발할 수 있는 요인을 피하는 것이 중요하다. 감염, 탈수, 과로, 영양 불균형은 대사 부담을 증가시키므로 즉각적인 대처가 필요하다. 특히 MELAS 환자의 경우 뇌졸중 유사 발작이 나타날 수 있으므로, 두통, 시야 변화, 언어 장애 같은 전조 증상을 주의 깊게 관찰해야 한다.

예후는 유전자 변이 유형, 발병 연령, 관리 수준에 따라 달라진다. 조기 진단 후 적극적인 재활과 영양 관리, 보조요법을 병행하는 환자는 기능 저하 속도가 늦어지고 일상생활 유지 기간이 길어진다. 최신 연구에서는 유전자 치료와 미토콘드리아 기능 회복을 목표로 하는 신약 개발이 진행 중이며, 향후 치료 전망을 긍정적으로 만들고 있다.