국내외 희귀 질환인 척수성 근위축증 환자의 호흡기 재활과 장기 기능 유지

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수 전각에 위치한 운동신경세포의 진행성 소실로 인해 발생하는 희귀 유전성 신경근 질환이다. 이 질환은 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 결손 또는 돌연변이로 인해 생기며, SMN 단백질이 결핍되면 운동신경세포가 점차 퇴행하여 골격근이 위축된다. 그 결과 전신 근력 약화가 나타나고, 특히 호흡근 약화로 인한 호흡기 합병증이 사망의 주요 원인이 된다. 발병 시기에 따라 영아형, 소아형, 청소년·성인형으로 구분되며, 발병 시기가 이를수록 진행 속도가 빠르고 예후가 나쁘다.

 

 

호흡 기능 저하는 SMA 환자의 삶과 생존에 직접적인 영향을 미친다. 호흡근이 약해지면 폐활량이 감소하고 기침 능력이 저하되어 가래 배출이 어려워진다. 이에 따라 호흡기 감염이 쉽게 발생하고, 반복되는 폐렴은 폐 기능을 더욱 악화시킨다. 호흡부전이 심해지면 비침습적 또는 침습적 인공호흡기 사용이 필요하며, 심한 경우 지속적인 인공호흡 보조 없이는 생존이 어렵다. 따라서 SMA 환자의 관리에서 호흡기 재활과 장기적인 폐 기능 유지 전략은 치료의 핵심 중 하나다.

 

 

질환 특성과 호흡근 약화 기전

SMA의 가장 큰 병리학적 특징은 운동신경세포의 점진적 손실이다. 운동신경세포는 근육 수축을 지시하는 신호를 전달하는데, 이 세포가 소실되면 해당 근육이 점차 위축되고 약해진다. 호흡근 역시 예외가 아니어서, 횡격막과 늑간근의 약화는 호흡 효율을 떨어뜨린다. 특히 늑간근의 약화로 인해 흉곽의 움직임이 제한되면 흡기 시 폐 확장이 충분히 이루어지지 않아 폐포 환기가 저하된다.

호흡근 약화는 단순히 폐활량 감소만 아니라 기침 능력 저하를 유발한다. 기침은 기도 내 분비물 제거에 중요한 역할을 하는데, SMA 환자는 호기 압력이 충분하지 않아 점액과 이물질을 배출하는 데 어려움을 겪는다. 그 결과 분비물이 기도에 축적되어 세균 증식을 촉진하고, 반복적인 하기도 감염과 폐렴으로 이어진다. 이러한 감염은 염증 반응과 폐 손상을 유발해 장기적으로 호흡 기능을 더욱 약화하는 악순환을 만든다.

호흡기 기능 저하는 SMA의 진행과 함께 서서히 나타나지만, 감염이나 피로, 수면 무호흡 등으로 급격히 악화할 수 있다. 따라서 초기 단계부터 체계적인 호흡기 재활과 예방 관리가 필요하다.

 

 

호흡기 재활과 치료 접근

SMA 환자의 호흡기 관리는 호흡근 기능 유지와 분비물 제거 효율 개선을 목표로 한다. 초기 단계에서는 폐 확장 운동과 심호흡 훈련을 통해 흉곽의 유연성과 폐활량을 유지하는 것이 중요하다. 횡격막 호흡 훈련은 남아 있는 호흡근을 최대한 활용하도록 돕고, 흉곽 스트레칭은 늑골 움직임을 개선해 폐 환기 효율을 높인다.

분비물 제거를 위해 기침 보조기(Mechanical insufflation-exsufflation) 사용이 권장된다. 이 장치는 양압으로 공기를 주입한 뒤 순간적으로 음압을 적용해 강한 기침과 유사한 효과를 만들어 분비물을 배출한다. 분비물이 많거나 점도가 높을 경우 흡인기를 사용해 기도를 청결하게 유지한다.

폐렴이나 호흡기 감염은 SMA 환자의 생명을 위협하는 주요 요인이므로, 독감 백신과 폐렴구균 백신 접종을 정기적으로 시행해야 한다. 감염 초기에는 항생제 치료를 신속히 시작하고, 탈수와 영양 결핍을 방지해 면역 기능을 유지한다.

중등도 이상의 호흡부전이 나타난 경우 비침습적 인공호흡기(NIV)를 사용해 수면 중 또는 휴식 시 호흡을 보조한다. 진행 단계에서는 침습적 기관절개술 후 장기 인공호흡 보조가 필요할 수 있다. 이러한 치료는 환자의 생존 기간을 연장하고 삶의 질을 유지하는 데 중요한 역할을 한다.

 

 

장기 기능 유지와 생활 관리

호흡기 재활과 더불어 전신 기능 유지와 합병증 예방이 SMA 관리에서 중요하다. 장기적인 근육 약화는 척추측만증, 관절 구축, 변형을 유발해 흉곽 확장과 폐 기능에 부정적인 영향을 준다. 이를 예방하기 위해 조기부터 척추 교정 보조기 착용, 체위 변경, 스트레칭 운동을 시행한다.

영양 상태 유지도 필수적이다. SMA 환자는 근육량 감소로 기초대사량이 낮아 과잉 영양 공급 시 체중 증가로 호흡 부담이 커질 수 있으나, 반대로 영양 결핍은 면역력 저하와 근육 약화를 초래한다. 따라서 개인별 대사량과 호흡 상태를 고려해 균형 잡힌 영양 계획을 수립해야 한다. 삼킴 기능 저하가 심한 경우 연하 재활과 경관 영양이 필요하다.

심리·사회적 지원은 장기 관리의 중요한 부분이다. 호흡기 재활과 장기 치료는 환자와 가족 모두에게 신체적·정신적 부담을 주기 때문에, 심리 상담과 환우 모임 참여를 통해 정서적 지지를 받는 것이 좋다. 교육과 직업 활동 참여를 위한 보조공학기기 사용, 원격 학습, 재택근무 지원도 환자의 사회 참여를 돕는다.

최근에는 SMN 단백질 생성을 증가시키는 유전자 치료제(예: 누시넨센, 리스디플람, 오나셈노진 아베파르보벡)가 개발되어 SMA 치료에 적용되고 있다. 이 치료들은 질환의 근본 원인을 일부 개선할 수 있어, 호흡기 기능 유지와 장기 생존율 향상에 긍정적인 영향을 미치고 있다.

 

 

예후와 관리 전략의 중요성

SMA 환자의 예후는 호흡기 기능 보존 여부에 크게 좌우된다. 조기부터 호흡근 강화와 분비물 제거 훈련을 시행하고, 감염 예방에 철저히 하며, 필요시 인공호흡 보조를 적절히 시작하는 것이 장기 생존과 삶의 질을 높이는 핵심이다. 척추 변형과 근육 약화가 심해지기 전에 적극적인 재활과 보조기 사용을 통해 폐 기능 저하 속도를 늦출 수 있다.

예방 중심의 관리와 최신 치료제의 병행은 SMA 환자의 수명을 연장하고 활동 범위를 넓혀준다. 환자와 가족이 호흡기 관리법을 충분히 숙지하고, 응급 상황에 즉각 대처할 수 있도록 준비하는 것이 필수적이다. SMA는 진행성 질환이지만, 학제적 치료와 꾸준한 재활·생활 관리가 결합하면 환자는 보다 안정적이고 활동적인 삶을 영위할 수 있다.