rich-story12345 님의 블로그 rich-story12345 님의 블로그

스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome, SWS)은 희귀한 선천성 신경피부증으로, 출생 직후부터 얼굴에 뚜렷한 포도주색 모반(port-wine stain)이 나타나며 뇌혈관 기형과 안과적 이상이 동반되는 질환이다. 이 질환은 출생아 약 2만~5만 명당 1명에서 발생한다고 보고되며, 대부분 산발적으로 발생해 가족력이 없는 경우가 많다. 원인은 GNAQ 유전자 변이로 알려져 있으며, 태아 발달 과정에서 뇌와 피부 혈관의 형성이 비정상적으로 진행되면서 다양한 임상 증상이 나타난다. 주요 특징은 뇌혈관 기형으로 인해 발생하는 반복 발작(간질), 편측 마비, 발달 지연, 시야 결손 등이며, 환자의 약 80% 이상에서 발작이 나타난다고 알려져 있다. 또한 녹내장 같은 안과적 합병증이 흔히 동반되..

펠리체 증후군(Felty’s syndrome)은 류머티즘 관절염(Rheumatoid Arthritis, RA) 환자에서 드물게 나타나는 희귀 합병증으로, 만성 관절염에 더해 비장 비대(splenomegaly)와 백혈구 감소증(neutropenia)이 동시에 발생하는 것이 특징이다. 이 질환은 류머티즘 관절염 환자 중 약 1% 이하에서만 나타나는 것으로 보고되며, 전 세계적으로도 발생률이 낮아 임상에서 쉽게 접하기 어렵다. 그러나 일단 발병하면 골수 기능 저하와 면역 결핍으로 인해 환자는 반복적인 감염 위험에 노출되고, 이에 따라 삶의 질과 생존율에 중대한 영향을 받는다.펠리체 증후군은 주로 10년 이상 장기간의 류머티즘 관절염을 앓아온 환자에게서 나타나며, 여성과 중년층에서 더 흔히 보고된다. 병의 기전..

아드레노백질이영양증(Adrenoleukodystrophy, ALD)은 희귀 유전 질환으로, X 염색체에 위치한 ABCD1 유전자 변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 장쇄지방산(VLCFA)을 과산화소체로 운반하는 역할을 담당한다. 변이가 생기면 장쇄지방산이 체내에 축적되어, 뇌 백질과 부신 피질, 척수 등에 손상을 일으킨다. 그 결과 환자는 신경 퇴행 증상과 부신 기능 저하를 동시에 경험하게 된다.ALD는 남성에게 주로 발병하며, 전 세계적으로 약 2만~5만 명당 1명꼴로 발생한다고 보고된다. 여성 보인자(carrier)는 비교적 경미한 증상을 보이지만, 일부는 성인기에 신경학적 증상이 나타날 수 있다. 임상 양상은 발병 시기와 형태에 따라 다양하다. 대표적으로 소아형 뇌형 ALD는 4~10세 남아에서 시..

메타크로마틱 백질이영양증(MLD, Metachromatic Leukodystrophy)은 희귀 유전성 대사 질환으로, 아릴설파타아제 A(ARSA) 효소 결핍으로 인해 발생한다. 이 효소는 황산화지질을 분해하는 역할을 담당하는데, 결핍이 생기면 뇌와 말초 신경에 황산화지질이 비정상적으로 축적된다. 그 결과, 신경세포를 감싸고 있는 미엘린이 손상되어 신경 탈수초화(demyelination)가 진행된다. 미엘린은 전기 신호를 빠르고 정확하게 전달하는 절연체 역할을 하기 때문에, 손상되면 신경 신호가 느려지고 신경 기능이 점차 소실된다. MLD는 전 세계적으로 인구 4만 ~16만 명당 1명 정도로 발생하는 희귀 질환으로 보고된다. 발병 연령에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나뉘며, 각각의 유형에 따라 증상..

크라베병(Krabbe disease)은 희귀 유전성 대사 질환이자 백질이영양증(Leukodystrophy)의 한 유형으로, 중추신경계와 말초신경계의 탈수초화(demyelination)가 빠르게 진행되는 것이 특징이다. 이 질환은 갈락토세레브로시다아제(GALC)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하며, 그 결과 신경 세포 주변의 미엘린이 파괴된다. 미엘린은 신경 신호 전달을 원활히 하는 절연체 역할을 하기 때문에, 손상되면 신경 기능이 급속히 저하된다. 전 세계적으로 발생 빈도는 인구 10만 명당 약 1명 수준으로 매우 희귀하지만, 특정 지역이나 집단에서는 유병률이 높게 보고된다. 특히 북유럽과 일부 아랍권 지역에서 상대적으로 발병률이 높다. 크라베병은 주로 영아기에 발병하며, 이 경우 생후 6개월 전후부터 과..

알렉산더병(Alexander disease)은 희귀 유전성 뇌백질 질환으로, 뇌의 신경 전달을 담당하는 백질이 점진적으로 손상되면서 신경 발달 장애와 다양한 신경학적 증상을 유발한다. 이 질환은 백질이영양증(Leukodystrophy)의 한 형태로 분류되며, 전 세계적으로 극히 드물게 발생한다. 발생 빈도는 명확히 알려지지 않지만, 일부 보고에서는 출생아 100만 명당 1명꼴로 나타나는 것으로 추정된다. 주요 원인은 GFAP(Glial Fibrillary Acidic Protein) 유전자의 변이이며, 이 변이는 뇌에서 신경세포를 지지하는 성상세포의 구조와 기능에 이상을 일으켜 백질 손상을 초래한다. 알렉산더병은 발병 시기에 따라 영아형, 소아형, 성인형으로 나뉘며, 증상과 예후가 크게 다르다. 영아형은..

레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut Syndrome, LGS)은 소아기에 발병하는 대표적인 난치성 뇌전증 증후군으로, 발작 양상의 다양성과 뚜렷한 뇌파 이상, 그리고 인지 저하가 함께 나타나는 것이 특징이다. 이 질환은 전체 소아 뇌전증 환자의 약 1~2%를 차지하며, 전 세계적으로 인구 10만명당 2~5명 정도에서 발생하는 희귀 질환으로 보고된다. 발병 연령은 주로 3~5세 전후로, 일부는 영아 연축(West 증후군)에서 이행되어 나타나기도 한다. LGS 환자의 가장 큰 임상적 특징은 난치성 다형 발작이다. 전신 긴장-탈력 발작, 무긴장 발작, 근간대 발작, 부분 발작 등 다양한 발작 유형이 반복적으로 발생하며, 항경련제에 잘 반응하지 않는 경우가 많다. 발작이 잦고 형태가 다양하기 때문에..

신생아기나 생후 수개월 이내에 처음 발작이 발생하며, 이후 빠르게 뇌 기능이 저하되는 심각한 희귀 뇌전증 질환이 있다. 바로 오타하라 증후군(Ohtahara Syndrome) 이다. 이 질환은 생후 수주 내에 나타나는 강직성 발작(spasms)과 뇌파에서의 폭발적이고 억제적인 패턴(suppression-burst pattern)으로 특징지어진다. 대부분의 경우 발작 빈도가 매우 높고, 약물에 잘 반응하지 않는 난치성 뇌전증으로 진행되며, 뇌 발달과 운동 기능, 인지 기능의 심각한 장애를 동반한다. 그만큼 조기 진단과 적극적인 치료 개입이 환아의 생존율과 삶의 질에 결정적인 영향을 미친다. 오타하라 증후군은 희귀 유전적 뇌전증 증후군 중에서도 가장 빠르게 발병하는 유형이며, 전 세계적으로 보고된 환자 수가..