전 세계적으로 희귀하게 발생하는 유전성 뇌 질환인 헌팅턴병은 환자와 가족의 삶 전반에 걸쳐 심각한 영향을 미친다. 이 질환은 단순한 운동 기능 저하로만 끝나지 않고, 인지 능력, 감정 조절, 신경 반응까지 폭넓게 파괴하면서 점진적으로 삶의 질을 떨어뜨리는 특성이 있다. 국내에서는 아직 헌팅턴병에 대한 인식이 낮고, 진단을 받기까지 평균적으로 상당한 시간이 소요되는 경우가 많다. 헌팅턴병은 주로 유전적으로 발생하며, HTT 유전자에 돌연변이가 생겼을 때 발병한다. 발병 이후 증상은 서서히 진행되며 다양한 신체적·정신적 장애를 수반한다. 문제는 환자 본인이 증상을 인지하기도 전에 주변에서 이상을 감지하거나, 초기 증상이 다른 질환으로 오해되어 진단이 지연되는 경우가 잦다는 점이다. 이 글에서는 헌팅턴병의 ..