2025/08/03 2

국내외 희귀 질환인 샤르코-마리-투스병의 보행과 근력 관리

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경이 점진적으로 손상되어 근육 약화와 감각 저하를 일으키는 대표적인 유전성 신경 근육 질환이다. 주로 하위 운동신경의 축삭이나 수초에 이상이 생겨 신경 자극 전달 속도가 저하되고, 그 결과 하지와 손의 말단 근육이 서서히 약해진다. 발병 시기는 다양하지만 대체로 청소년기나 젊은 성인기에 처음 증상이 나타난다. 일부 유형은 소아기나 중년 이후에 발병하기도 한다. 초기에는 발목의 힘이 떨어지고 발등을 들기 어려워 걸음걸이가 부자연스러워진다. 발을 끌거나 발끝이 먼저 닿는 걸음이 나타나며, 작은 장애물에도 걸려 넘어지기 쉽다. 진행되면서 종아리 근육이 가늘어지고 발 모양이 변형되며, 손의 세밀한 움직임에도 제한이 생긴다...

국내외 희귀 질환인 크리글러-나자르 증후군의 간 합병증 관리

크리글러-나자르 증후군(Crigler-Najjar syndrome)은 간에서 빌리루빈을 포합해 배설하는 효소인 UDP-글루쿠로닐트랜스퍼라제(UGT1A1)가 선천적으로 결핍되거나 활성도가 현저히 떨어져 발생하는 희귀 유전 질환이다. 이 효소가 부족하면 비포합 빌리루빈이 포합형으로 전환되지 못하고 혈액 속에 축적된다. 그 결과 신생아 시기부터 심한 황달이 나타나며, 치료가 지연되면 빌리루빈이 뇌에 침착되어 신경 손상을 일으키는 핵황달(kernicterus)로 진행할 수 있다.이 질환은 크게 1형과 2형으로 구분된다. 1형은 효소 활성이 거의 없어 빌리루빈 수치가 매우 높으며, 출생 직후부터 장시간 광선치료와 교환수혈이 필요하다. 장기적으로는 간이식이 유일한 근본 치료법이 된다. 2형은 일부 효소 활성이 남아..