알파만노시다증(Alpha-mannosidosis)은 리소좀 축적 질환 중 하나로, 알파-D-만노시다제(alpha-D-mannosidase) 효소의 결핍 또는 기능 저하가 원인이다. 이 효소는 복합 당단백질의 분해 과정에서 말단 만노스 잔기를 절단하는 중요한 역할을 하며, 정상적으로는 당단백질이 세포 내에서 분해되어 재활용된다. 그러나 효소가 결핍되면 만노스가 풍부한 올리고당이 리소좀 내에 축적되고, 시간이 지남에 따라 세포 기능이 점차 손상된다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 발병하며, 부모 모두가 변이 유전자를 보유할 경우 자녀가 발병할 확률은 25%이다. 발병 빈도는 전 세계적으로 매우 낮지만, 유럽 일부 지역과 특정 인구 집단에서 비교적 높은 발생률이 보고된다. 발병 시기는 다양하여 신생..
