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국내외 희귀 질환인 베체트병의 전신 증상과 생활 관리

베체트병(Behçet’s disease)은 혈관염을 동반하는 만성 전신성 염증 질환으로, 입과 생식기 궤양, 피부 병변, 눈의 염증뿐 아니라 관절, 소화기, 신경계 등 여러 기관에 영향을 줄 수 있다. 국내에서는 희귀질환으로 분류되지만, 일본, 중국, 터키 등 일부 지역에서는 비교적 높은 유병률을 보이는 것으로 알려져 있다. 병의 진행 양상은 개인차가 크며, 재발과 완화를 반복하는 경과가 특징이다.베체트병은 자가면역 이상 또는 과면역 반응으로 인해 발생하는 것으로 추정되며, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용한다고 여겨진다. 대표적인 증상은 반복적인 구강 궤양과 안구 염증이며, 병이 진행되면 관절통, 소화기계 염증, 중추신경계 침범까지 다양한 형태로 확장될 수 있다. 이러한 전신적 증상은 일상생..

국내외 희귀 질환인 색소성 건피증의 피부 관리 전략

색소성 건피증(Xeroderma Pigmentosum, XP)은 DNA 복구 기능의 결함으로 인해 자외선에 대한 민감도가 극도로 높은 유전성 희귀 질환이다. 일반적인 환경에서는 무해한 수준의 햇빛 노출도 이 질환을 가진 사람에게는 심각한 세포 손상을 유발하며, 반복적인 피부 손상은 조기에 피부암으로 이어질 수 있다. 이 질환은 전 세계적으로 약 100만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 보고되며, 국내에서도 극소수 사례만 보고되어 있다.색소성 건피증은 자외선 노출에 의해 증상이 악화하기 때문에, 피부 노출 차단이 일상 관리의 핵심이다. 그러나 단순히 자외선 차단제를 바르는 것만으로는 충분하지 않고, 환경 통제와 생활 습관 전반을 철저히 구조화해야 한다. 대부분의 환자가 유년기부터 증상을 보이기 시작하기 때문..

국내외 희귀 질환인 프래더-윌리 증후군 아동의 생활 지도 방안

프래더-윌리 증후군(Prader-Willi Syndrome, PWS)은 15번 염색체의 특정 유전자 이상으로 인해 발생하는 복합적인 희귀 유전 질환이다. 발병률은 약 10,000명당 1명꼴로 추정되며, 대부분 출생 직후부터 근 긴장 저하, 수유 곤란 등의 증상이 나타난다. 이후 성장 과정에서 심한 식욕 증가와 비만, 발달 지연, 지적 장애, 행동 문제 등이 동반되는 합병증 위험이 크게 높아지기 때문에 조기 개입이 매우 중요하다. 프래더-윌리 증후군 아동의 생활 지도는 단순한 교육이나 보호의 차원을 넘어, 환경 구성, 식사 통제, 운동 습관, 정서적 안정까지 총체적으로 다뤄야 하는 영역이다. 이 글에서는 이 질환의 핵심 특성과 일상생활에서의 지도 원칙을 정리하고, 가정과 학교에서 실천할 수 있는 구체적인..