카펜터 증후군(Carpenter syndrome)은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로, 주로 두개골조기유합증과 사지 기형 같은 골격 발달 이상이 특징이다. 이 질환은 RAB23 유전자나 MEGF8 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전된다. 전 세계적으로 매우 드문 질환으로 보고되며, 국내 보고 사례도 극히 제한적이다. 태아기부터 발달이 영향을 받기 때문에 출생 직후나 영아기에 진단되는 경우가 많다. 카펜터 증후군의 가장 대표적인 증상은 두개골 봉합선이 조기에 닫히는 두개골조기유합증이다. 이에 따라 머리 모양이 비정상적으로 변형되고, 두개강 내압 상승으로 시력·청력·발달에 영향을 줄 수 있다. 손가락이나 발가락이 붙어 있는 합지증, 손발가락 수가 많은 다지증, 관절 변형도 자주 ..
