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2025/08/17 1

국내외 희귀 질환인 유잉육종 환자의 조기 발견과 장기 생존 전략

유잉육종(Ewing Sarcoma)은 뼈와 연부 조직에서 발생하는 드문 악성 종양으로, 주로 소아와 청소년기에 발병한다. 전 세계적으로 연간 100만 명당 약 1~3명 정도의 발병률을 보이며, 희귀 암으로 분류된다. 가장 흔히 발생하는 부위는 장골(대퇴골, 경골, 상완골 등)과 골반이며, 드물게 늑골이나 척추, 연부 조직에서도 발생한다. 발병 원인은 명확하게 규명되지 않았지만, EWSR1-FLI1 융합 유전자와 같은 특이적인 염색체 전위가 주요 분자생물학적 특징으로 알려져 있다. 초기에는 국소 통증과 부종, 발열, 체중 감소 등이 나타나지만, 이러한 증상이 스포츠 손상이나 단순 골절로 오인되어 진단이 지연되는 경우가 많다. 조기 발견이 늦어질수록 전이가 발생할 가능성이 커지고, 장기 생 존율이 크게 ..

국내외 희귀 질환 정보 2025.08.17
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