척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수 전각에 위치한 운동신경세포의 진행성 소실로 인해 발생하는 희귀 유전성 신경근 질환이다. 이 질환은 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 결손 또는 돌연변이로 인해 생기며, SMN 단백질이 결핍되면 운동신경세포가 점차 퇴행하여 골격근이 위축된다. 그 결과 전신 근력 약화가 나타나고, 특히 호흡근 약화로 인한 호흡기 합병증이 사망의 주요 원인이 된다. 발병 시기에 따라 영아형, 소아형, 청소년·성인형으로 구분되며, 발병 시기가 이를수록 진행 속도가 빠르고 예후가 나쁘다. 호흡 기능 저하는 SMA 환자의 삶과 생존에 직접적인 영향을 미친다. 호흡근이 약해지면 폐활량이 감소하고 기침 능력이 저하되어 가래 배출..
