
알라지일 증후군(Alagille syndrome)은 담도 형성 이상과 여러 장기에 걸친 기형이 동반되는 유전성 희귀 질환으로, 주로 JAG1 유전자나 NOTCH2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 질환의 가장 큰 특징은 간과 심장을 비롯한 다기관 침범이 동반되며, 특히 담도의 수와 크기가 부족해 담즙이 제대로 배출되지 않는 담즙 배설 장애가 초기부터 나타난다는 점이다. 이로 따라 소아기부터 황달, 가려움증, 성장 지연과 같은 증상이 나타나며, 장기적으로는 간 기능 저하와 담즙 정체성 간경변으로 이어질 수 있다.심장 합병증 또한 중요한 문제다. 알라지일 증후군 환자의 상당수에서 크고 작은 심장 구조 이상이 발견되며, 특히 폐동맥 협착, 심실중격결손, 대동맥판 협착 등이 흔하다. 이러한 심장 기형은 혈..