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알라지일 증후군(Alagille syndrome)은 담도 형성 이상과 여러 장기에 걸친 기형이 동반되는 유전성 희귀 질환으로, 주로 JAG1 유전자나 NOTCH2 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 질환의 가장 큰 특징은 간과 심장을 비롯한 다기관 침범이 동반되며, 특히 담도의 수와 크기가 부족해 담즙이 제대로 배출되지 않는 담즙 배설 장애가 초기부터 나타난다는 점이다. 이로 따라 소아기부터 황달, 가려움증, 성장 지연과 같은 증상이 나타나며, 장기적으로는 간 기능 저하와 담즙 정체성 간경변으로 이어질 수 있다.심장 합병증 또한 중요한 문제다. 알라지일 증후군 환자의 상당수에서 크고 작은 심장 구조 이상이 발견되며, 특히 폐동맥 협착, 심실중격결손, 대동맥판 협착 등이 흔하다. 이러한 심장 기형은 혈..

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지면서 이를 보완하기 위해 형성된 비정상적 미세혈관망이 뇌 기저부에 거미줄처럼 퍼져 보이는 것이 특징인 진행성 희귀 뇌혈관 질환이다. 이 질환은 일본에서 처음 학계에 보고되었으며, 국내를 비롯한 동아시아에서 비교적 높은 발병 빈도를 보이지만 여전히 희귀질환으로 분류된다. 인구 10만 명당 약 0.51명이 발병하는 것으로 보고되며, 주로 소아기와 3040대 성인에서 많이 나타난다.정확한 발병 원인은 아직 명확히 규명되지 않았으나, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 특히 RNF213 유전자 변이가 대표적인 위험 인자로 보고되고 있으며, 일부 환자에게서는 다운증후군, 신경섬유종증, 갑상선 질환 등 다른 전신..

루카스 증후군(Lucas Syndrome)은 전 세계적으로 보고된 사례가 손에 꼽힐 정도로 드문 희귀 유전 질환으로, 발병 원인과 진행 양상에 대해 지금까지 명확히 밝혀지지 않은 부분이 많다. 주된 특징으로는 발달 지연, 근골격계 이상, 시각·청각 기능 저하가 있으며, 일부 환자에게는 심장 구조적 이상이나 신경계 침범이 나타날 수 있다. 원인은 특정 유전자의 병리성 돌연변이로 추정되지만, 발병 기전에 대한 연구는 여전히 초기 단계에 머물러 있다.루카스 증후군은 발병 빈도가 극히 낮아 질환 자체에 대한 인지도가 매우 낮으며, 이에 인해 초기 진단이 지연되거나 다른 질환으로 오인되는 사례가 많다. 이러한 진단 지연은 재활 개입 시기를 놓치게 만들고, 장기적으로 기능 회복 가능성을 떨어뜨릴 수 있다. 따라서 ..