알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 사구체 기저막을 형성하는 콜라겐 단백질의 이상으로 인해 진행성 신부전과 청력 손실, 안과 질환을 일으키는 대표적인 유전성 희귀 질환이다. 주로 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 남성에게서 더 심각하게 나타나는 경향이 있다. 발병 초기에는 혈뇨와 단백뇨가 나타나지만, 점차 사구체 여과 기능이 저하되면서 만성 신부전으로 진행한다. 청력 손실은 대개 사춘기 전후로 시작되며, 감각신경성 난청 형태로 서서히 심해진다. 일부 환자에게서는 각막 혼탁이나 수정체 원위 변위 같은 안과 합병증이 동반된다. 전 세계적으로 발병률은 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 국내에서도 산발적인 보고가 있다. 치료를 받지 않으면 성인기 이전..
