에를러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)은 피부, 관절, 혈관 등 전신의 결합조직을 형성하는 콜라겐 구조에 이상이 발생하는 희귀 유전 질환이다. 콜라겐은 인체에서 가장 중요한 구조 단백질 중 하나로, 장기와 조직을 지지하고 강도를 유지하는 역할을 한다. 그러나 EDS 환자에게서는 콜라겐의 합성 또는 구조적 배열이 비정상적이어서 조직이 쉽게 늘어나거나 찢어지고, 관절이 과도하게 움직이며, 혈관이 취약해진다. 발병 원인은 주로 COL5A1, COL5A2, COL3A1 등 콜라겐 관련 유전자의 돌연변이이며, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전된다. 이 질환은 임상 양상에 따라 여러 아형으로 분류된다. 고전형(Classical type)은 피부가 매우 신장성이 높고 상처가 쉽게..
