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레트 증후군(Rett Syndrome)은 주로 여아에게 발생하는 중추신경계 희귀 유전 질환으로, 생후 6개월에서 18개월까지는 비교적 정상적인 발달을 보이다가 이후 갑작스러운 발달 퇴행과 함께 다양한 신경학적 장애가 나타나는 것이 특징이다. 전 세계적으로 1만 명당 1명꼴로 발생하며, 국내에서도 지금까지 진단 및 치료 정보가 제한적인 상황이다. 이 질환은 MECP2 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 언어와 손 기능의 상실, 반복적인 손동작, 호흡 이상, 근 긴장 저하, 경련 등의 증상을 동반한다.특히 레트 증후군은 언어 및 비언어적 의사소통 능력의 급격한 손실을 특징으로 하기 때문에, 환아와 보호자 간의 상호작용이 어려워지는 경우가 많다. 초기에는 말을 배우는 듯 보이다가, 수개월 안에 음성 발화가 급..

고셔병(Gaucher disease)은 효소 결핍으로 인해 특정 지질이 체내에 축적되면서 발생하는 유전성 대사 이상 질환으로, 세계적으로는 비교적 드물지만 일부 인구 집단에서는 발병률이 높게 나타나는 경향이 있다. 특히 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소의 기능이 저하되면, 이 효소가 분해해야 할 지질이 간, 비장, 골수, 폐 등에 축적되며 다양한 임상 증상을 유발한다. 이 질환은 제1형, 제2형, 제3형으로 나뉘며, 각 유형에 따라 발현 시기와 진행 속도, 장기 침범 범위가 다르다. 국내에서는 매우 희귀하게 진단되지만, 세계적으로는 특히 아슈케나지계 유대인 집단에서 발병률이 상대적으로 높다. 고셔병은 출생 직후부터 증상이 나타날 수도 있지만, 대부분은 유년기 또는 청소년..

마르판 증후군(Marfan Syndrome)은 결합조직에 영향을 미치는 유전성 질환으로, 신체 여러 기관에 다양한 형태의 이상을 일으킨다. 특히 심장, 혈관, 뼈, 눈, 폐 등 주요 장기와 구조에 연관되어 전신적으로 증상이 나타나며, 성장기 어린이와 청소년에게는 신체 변화와 기능에 큰 영향을 줄 수 있다. 이 질환은 FBN1 유전자의 변이로 인해 섬유소 단백질인 피브릴린-1의 기능이 저하되면서 발생하며, 일반적으로 부모 중 한 명으로부터 유전되거나 드물게 자발적 돌연변이로 발병하기도 한다. 국내에서는 드물게 진단되지만 세계적으로는 만 명당 2~3명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 신체적 특징이 뚜렷하지 않은 경우 오랫동안 인지되지 못하고 방치되는 경우도 많다. 특히 마르판 증후군은 겉으로 보기에 단순..

파브리병(Fabry disease)은 체내의 특정 지질 대사를 담당하는 효소가 결핍되면서, 글로보트라이아오실세라마이드(GL-3) 같은 물질이 여러 조직에 축적되어 다양한 문제를 일으키는 유전성 희귀 질환이다. 이 질환은 X염색체에 결함이 있기 때문에 남성 환자에게 더 심각하게 나타나는 경향이 있지만, 여성 보인자 역시 경미하거나 부분적인 증상을 보일 수 있어 성별에 따라 증상이 완전히 달라지기도 한다. 파브리병의 증상은 발병 초기에는 피부 통증, 손발 저림, 더위에 민감한 반응, 복부 불편감 등으로 나타날 수 있으며, 이후에는 신장 기능 저하, 심장 비대, 뇌졸중 등의 심각한 합병증으로 발전할 수 있다. 이처럼 다양한 장기에 영향을 미치기 때문에 파브리병은 진단이 까다롭고, 초기에는 다른 질환으로 오인되..

전 세계적으로 희귀하게 발생하는 유전성 뇌 질환인 헌팅턴병은 환자와 가족의 삶 전반에 걸쳐 심각한 영향을 미친다. 이 질환은 단순한 운동 기능 저하로만 끝나지 않고, 인지 능력, 감정 조절, 신경 반응까지 폭넓게 파괴하면서 점진적으로 삶의 질을 떨어뜨리는 특성이 있다. 국내에서는 아직 헌팅턴병에 대한 인식이 낮고, 진단을 받기까지 평균적으로 상당한 시간이 소요되는 경우가 많다. 헌팅턴병은 주로 유전적으로 발생하며, HTT 유전자에 돌연변이가 생겼을 때 발병한다. 발병 이후 증상은 서서히 진행되며 다양한 신체적·정신적 장애를 수반한다. 문제는 환자 본인이 증상을 인지하기도 전에 주변에서 이상을 감지하거나, 초기 증상이 다른 질환으로 오해되어 진단이 지연되는 경우가 잦다는 점이다. 이 글에서는 헌팅턴병의 ..

희귀 신경근육계 질환 중에서도 척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 전 세계적으로 유병률은 낮지만, 생명을 위협하는 중증 유전 질환으로 분류된다. SMA는 운동신경세포가 점차 퇴행하며 전신 근육의 위축과 기능 저하를 유발하는 질환으로, 조기 진단과 치료가 생존율 및 삶의 질에 결정적 영향을 미친다. 최근에는 스핀라자(Spinraza), 졸겐스마(Zolgensma), 에브리스디(Evrysdi) 등 치료제가 개발되며 희망적인 변화가 나타났지만, 일부 환자들은 스핀라자에 충분히 반응하지 않는 것으로 알려져 있다. 이처럼 기존 치료제에 대한 반응이 저조한 환자군을 ‘스핀라자 반응 불량형 SMA(Spinraza Non-Responder SMA)’로 구분하고, 이들의 유전적 특성과..

유전 질환 중에는 단순히 하나의 장기나 기관에 국한되지 않고, 전신적인 영향을 미치며 특히 중추신경계까지 침범하는 질환들이 존재한다. 이러한 질환 중 하나인 니만-픽병 C형(Niemann-Pick Disease Type C, 이하 NP-C)은 극히 드물게 발병하지만, 질환의 복합성과 진행 속도로 인해 조기에 대응하지 않을 경우 신경 기능의 비가역적인 손상이 발생할 수 있다. 특히 이 질환은 간, 비장 등의 장기 비대와 함께 안구 운동 장애, 인지 기능 저하, 보행 이상, 경련, 치매 유사 증상 등이 혼합적으로 나타나는 특징을 지닌다.NP-C는 리소좀 축적 질환의 일종으로, 콜레스테롤과 당지질이 세포 내에서 분해되지 못하고 축적됨으로써 다양한 장기에 기능적 손상을 유발한다. 특히 신경계에 축적된 지질은 뉴..

신경 발달 지연, 언어 장애, 반복되는 경련, 그리고 원인을 알 수 없는 인지 저하를 보이는 소아 환자들이 있다. 이처럼 뚜렷한 구조적 이상이 보이지 않으면서도, 발달 전반에 문제를 일으키는 경우, 단순한 신경 질환이 아니라 대사 기능 장애를 포함한 희귀 유전질환을 의심해야 한다. 특히 최근 들어 뇌 내 크레아틴 대사 이상이 주원인으로 작용하는 저메틴 결핍증(Jarrettin Deficiency)에 대한 관심이 커지고 있다.저메틴 결핍증은 크레아틴의 합성 또는 수송에 관여하는 대사 경로에 이상이 생겨 뇌의 에너지 공급 체계가 무너지는 질환이다. 크레아틴은 근육뿐만 아니라 뇌에서 에너지 생산과 전달에 핵심적인 역할을 담당하는데, 이 기능이 손상되면 다양한 신경학적 증상이 나타나게 된다. 이 질환은 보통 생..