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메이플시럽뇨증(Maple Syrup Urine Disease, MSUD)은 분지사슬 아미노산(Leucine, Isoleucine, Valine)과 그들의 α-케토산 대사에 필요한 효소 복합체인 분지사슬 α-케토산 탈수소효소 복합체(BCKD complex)의 기능 저하 또는 결핍으로 발생하는 희귀 유전성 대사질환이다. 효소 활성이 떨어지면 분지사슬 아미노산과 해당 대사 산물이 혈액과 소변에 축적되며, 이에 따라 특징적으로 단풍당밀 같은 달콤한 냄새가 나는 소변과 귀지에서 특이 향이 감지된다. 병명도 이러한 냄새에서 유래하였다. 발병은 상염색체 열성 유전 방식으로, 부모 모두가 변이 유전자를 보유하면 자녀가 발병할 확률은 25%에 달한다. 전 세계적으로 매우 드물지만, 특정 인구 집단에서는 발생률이 높게 보..

알파만노시다증(Alpha-mannosidosis)은 리소좀 축적 질환 중 하나로, 알파-D-만노시다제(alpha-D-mannosidase) 효소의 결핍 또는 기능 저하가 원인이다. 이 효소는 복합 당단백질의 분해 과정에서 말단 만노스 잔기를 절단하는 중요한 역할을 하며, 정상적으로는 당단백질이 세포 내에서 분해되어 재활용된다. 그러나 효소가 결핍되면 만노스가 풍부한 올리고당이 리소좀 내에 축적되고, 시간이 지남에 따라 세포 기능이 점차 손상된다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 방식으로 발병하며, 부모 모두가 변이 유전자를 보유할 경우 자녀가 발병할 확률은 25%이다. 발병 빈도는 전 세계적으로 매우 낮지만, 유럽 일부 지역과 특정 인구 집단에서 비교적 높은 발생률이 보고된다. 발병 시기는 다양하여 신생..

카나반병(Canavan Disease)은 아스파르토아실레이스(aspartoacylase) 효소의 결핍으로 인해 N-아세틸아스파르트산(N-acetylaspartic acid, NAA)이 뇌에 과도하게 축적되어 중추신경계의 백질 손상을 유발하는 희귀 유전성 대사질환이다. 백질은 신경세포 축삭을 둘러싸고 있는 미엘린(myelin)이라는 구조물로 이루어져 있으며, 신경 신호의 빠르고 정확한 전달에 필수적이다. 그러나 효소 결핍으로 미엘린 합성에 필요한 전구물질 공급이 차단되면 뇌 발달과 기능에 치명적인 영향을 미치게 된다. 이 질환은 상염색체 열성 유전 양식을 따르며, 부모 모두가 변이 유전자를 보유한 경우 자녀가 발병할 확률은 25%에 달한다. 전 세계적으로 매우 드물게 발생하지만, 특정 집단(예: 아슈케나..

자가면역성 간염(Autoimmune Hepatitis, AIH)은 면역계가 자기 간세포를 공격하여 만성적인 염증과 손상을 유발하는 희귀 간질환이다. 간세포 표면의 자가항원이 외부 침입자로 잘못 인식되면 면역세포가 활성화되어 지속적인 염증 반응이 발생한다. 이러한 면역학적 불균형은 시간이 지남에 따라 간 조직의 섬유화를 촉진하고, 치료가 지연될 경우 간경변이나 간부전으로 진행할 수 있다. 발병 원인은 완전히 규명되지 않았지만, 유전적 소인과 환경적 요인의 결합이 핵심적인 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 특정 바이러스 감염, 약물, 호르몬 변화가 촉발 인자가 될 수 있으며, 여성 환자의 비율이 전체의 약 70~80%를 차지한다. AIH는 초기 증상이 비특이적이어서 진단이 늦어지는 경우가 많다. 피로감, ..

원발성 담즙성 담관염(Primary Biliary Cholangitis, PBC)은 간 내부의 작은 담관이 서서히 손상되고 파괴되는 자가면역성 희귀 질환이다. 이 과정에서 담즙 배출이 점차 원활하지 않게 되며, 간세포에 담즙산이 축적되어 간 기능이 서서히 저하되고 간경변으로 진행할 수 있다. 과거에는 ‘원발성 담즙성 간경변’이라는 명칭이 널리 쓰였으나, 질환의 초기 단계에서는 간경변이 동반되지 않는 경우가 많기 때문에 현재는 ‘담관염’이라는 용어가 국제적으로 표준화되었다. 발병 원인은 완전히 규명되지는 않았으나, 자가면역 반응으로 담관 상피세포가 지속해서 손상되는 것이 핵심 기전으로 알려져 있다. 유전적 소인, 환경 요인, 호르몬 불균형 등이 복합적으로 작용하며, 여성 환자가 전체 환자의 약 90%를 차..

척수성 근위축증(Spinal Muscular Atrophy, SMA)은 척수 전각에 위치한 운동신경세포의 진행성 소실로 인해 발생하는 희귀 유전성 신경근 질환이다. 이 질환은 SMN1(Survival Motor Neuron 1) 유전자의 결손 또는 돌연변이로 인해 생기며, SMN 단백질이 결핍되면 운동신경세포가 점차 퇴행하여 골격근이 위축된다. 그 결과 전신 근력 약화가 나타나고, 특히 호흡근 약화로 인한 호흡기 합병증이 사망의 주요 원인이 된다. 발병 시기에 따라 영아형, 소아형, 청소년·성인형으로 구분되며, 발병 시기가 이를수록 진행 속도가 빠르고 예후가 나쁘다. 호흡 기능 저하는 SMA 환자의 삶과 생존에 직접적인 영향을 미친다. 호흡근이 약해지면 폐활량이 감소하고 기침 능력이 저하되어 가래 배출..

미토콘드리아 뇌근병증(Mitochondrial encephalomyopathy)은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아의 기능 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환이다. 미토콘드리아는 ATP(아데노신 삼인산)라는 에너지를 합성해 인체의 모든 세포에 공급하는데, 이 기능이 손상되면 에너지 요구량이 높은 뇌와 근육부터 심각한 영향을 받는다. 이 질환은 다양한 유전자 변이, 특히 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 또는 핵 DNA의 변이로 인해 발생하며, 모계 유전을 보이는 경우가 많다. 미토콘드리아 뇌근병증은 발병 연령과 진행 속도가 다양하다. 일부 환자는 영아기부터 발달 지연과 근육 약화, 경련, 시각·청각 장애를 보이지만, 다른 경우에는 성인기에 들어서야 증상이 나타날 수 있다. 주요 증상에는 반복적인..

에를러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)은 피부, 관절, 혈관 등 전신의 결합조직을 형성하는 콜라겐 구조에 이상이 발생하는 희귀 유전 질환이다. 콜라겐은 인체에서 가장 중요한 구조 단백질 중 하나로, 장기와 조직을 지지하고 강도를 유지하는 역할을 한다. 그러나 EDS 환자에게서는 콜라겐의 합성 또는 구조적 배열이 비정상적이어서 조직이 쉽게 늘어나거나 찢어지고, 관절이 과도하게 움직이며, 혈관이 취약해진다. 발병 원인은 주로 COL5A1, COL5A2, COL3A1 등 콜라겐 관련 유전자의 돌연변이이며, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전된다. 이 질환은 임상 양상에 따라 여러 아형으로 분류된다. 고전형(Classical type)은 피부가 매우 신장성이 높고 상처가 쉽게..