국내외 희귀 질환인 스터지-웨버 증후군 환자의 뇌혈관 기형과 신경 발작 관리 전략

스터지-웨버 증후군(Sturge-Weber syndrome, SWS)은 희귀한 선천성 신경피부증으로, 출생 직후부터 얼굴에 뚜렷한 포도주색 모반(port-wine stain)이 나타나며 뇌혈관 기형과 안과적 이상이 동반되는 질환이다. 이 질환은 출생아 약 2만~5만 명당 1명에서 발생한다고 보고되며, 대부분 산발적으로 발생해 가족력이 없는 경우가 많다. 원인은 GNAQ 유전자 변이로 알려져 있으며, 태아 발달 과정에서 뇌와 피부 혈관의 형성이 비정상적으로 진행되면서 다양한 임상 증상이 나타난다.

 

주요 특징은 뇌혈관 기형으로 인해 발생하는 반복 발작(간질), 편측 마비, 발달 지연, 시야 결손 등이며, 환자의 약 80% 이상에서 발작이 나타난다고 알려져 있다. 또한 녹내장 같은 안과적 합병증이 흔히 동반되어 시력 손상을 초래할 수 있다. SWS는 환자의 신체적·인지적 발달에 장기적인 영향을 미치므로 조기 진단과 다방면의 관리가 필수적이다. 지금까지 근본 치료법은 없지만, 발작 조절, 혈관 기형 관리, 재활 치료, 시력 보호를 포함한 통합적 협력 접근을 통해 환자의 삶의 질을 높일 수 있다.

 

발병 기전과 병리학적 특징

스터지-웨버 증후군의 근본적인 원인은 GNAQ 유전자 변이이다. 이 변이는 태아 발달 과정에서 뇌와 피부의 혈관 형성에 영향을 주며, 이에 따라 뇌피질 혈관종(leptomeningeal angioma)과 안면의 혈관 기형이 동반된다. 이러한 뇌혈관 기형은 혈류의 불균형과 산소 공급 부족을 초래해 신경 세포의 손상과 위축을 유발한다.

병리학적으로는 뇌피질에 위치한 혈관 기형이 신경세포의 대사와 활동을 억제하여 발작의 원인이 된다. 시간이 지나면서 신경세포가 파괴되고 뇌 위축이 진행되며, 결국 편측 마비와 인지 기능 저하로 이어질 수 있다.

임상적으로는 포도주색 모반이 가장 먼저 관찰되며, 이는 주로 얼굴의 삼차신경 분포 부위에서 나타난다. 안과적 이상으로는 녹내장이 가장 흔하며, 시력 저하와 시신경 손상으로 이어질 수 있다. 뇌혈관 기형이 심할수록 발작 빈도와 인지 장애가 더 심각하게 나타나는 경향이 있다.

 

임상 양상과 진단 과정

SWS 환자의 임상 양상은 뇌혈관 기형, 피부 혈관 기형, 안과적 이상으로 크게 나눌 수 있다.

첫째, 신경학적 증상은 가장 흔하고 심각하다. 환자의 약 80~90%에서 발작이 나타나며, 대개 생후 1년 이내에 시작된다. 발작은 부분 발작이나 전신 발작 형태로 나타날 수 있으며, 반복 발작은 인지 기능 저하와 발달 지연을 가속한다. 또한 편측 마비(hemiparesis), 반맹(hemianopia) 같은 국소 신경학적 결손이 동반될 수 있다.

둘째, 피부 증상으로는 얼굴에 위치한 포도주색 모반이 특징적이다. 이 모반은 출생 직후부터 관찰되며, 크기와 색이 점차 뚜렷해질 수 있다. 일부 환자에게서는 미용상 문제로 인해 심리적 부담이 커질 수 있다.

셋째, 안과적 증상은 녹내장이 대표적이다. 환자의 약 30~70%에서 녹내장이 발생하며, 조기에 치료하지 않으면 시력 손실로 이어진다. 그 외에도 망막 혈관 이상이나 시신경 위축이 동반될 수 있다.

진단은 임상 증상과 함께 영상 검사를 통해 이루어진다. 뇌 MRI와 CT에서는 뇌피질 혈관종과 석회화 소견이 확인된다. 뇌혈류 검사를 통해 혈류 이상을 파악할 수 있으며, 안과 검사를 통해 녹내장 여부를 조기 확인한다.

 

신경 발작 조절과 치료 전략

발작은 SWS 환자 관리에서 가장 큰 도전 과제다. 항경련제는 1차 치료로 사용되며, 발작 조절률은 환자마다 다르다. 약물로 조절되지 않는 난치성 발작 환자에게서는 수술적 치료가 고려된다. 국소 발작이 심한 경우에는 병변 절제술이나 기능적 절제술을 시행할 수 있으며, 양측 뇌에 광범위한 발작이 발생하는 경우에는 대뇌 반구 절제술(hemispherectomy)이 최후의 선택지로 사용되기도 한다.

최근에는 신경자극치료(VNS, 뇌신경자극술)나 케톤생 식이요법이 보조적 치료로 연구되고 있다. 이들은 일부 환자에서 발작 빈도를 줄이는 데 효과가 있다. 조기 발작 조절은 인지 기능 저하를 늦추고 환자의 발달을 돕기 때문에, 조기에 적절한 치료 전략을 수립하는 것이 중요하다.

안과적 치료도 필수적이다. 녹내장은 점안제, 레이저 치료, 수술적 방법으로 조절하며, 조기 개입이 시력 보존의 핵심이다. 피부 병변은 레이저 치료로 색소를 완화할 수 있으며, 이는 미용상 개선과 환자의 심리적 안정을 돕는다.

 

장기 관리와 통합적 협력 접근

SWS 환자의 장기 관리는 단일 치료로는 한계가 있으므로, 신경과·안과·피부과·재활의학과가 함께하는 통합적 협력이 필요하다. 환자는 발작, 시력 저하, 발달 지연 같은 복합적인 문제를 겪기 때문에, 각 분야의 전문의가 협력해 치료 계획을 세워야 한다.

재활 치료는 환자의 운동 능력과 인지 기능을 최대한 유지하는 데 중요하다. 물리치료와 작업치료는 마비 증상을 완화하고 독립적인 생활을 돕는다. 언어치료와 특수 교육 프로그램은 학습 능력 저하를 보완하며, 정서적 지원은 환자의 삶의 질을 높인다.

가족 교육과 심리 상담도 빼놓을 수 없다. 부모는 발작의 초기 징후를 인지하고 응급 상황에 대응하는 방법을 배워야 하며, 장기간의 돌봄으로 인한 정서적 부담을 해소할 수 있는 지원 체계가 필요하다. 또한 조기 개입을 통해 발작 조절과 시력 보존, 사회적 기능 향상이 이루어질 때 환자의 예후는 현저히 개선된다.

향후에는 유전자 치료와 혈관 기형 억제제 같은 새로운 치료법이 연구될 가능성이 있으며, 이는 환자의 증상 조절과 예후 개선을 위한 발전적 치료 전략으로 주목받고 있다.