국내외 희귀 질환인 드라베 증후군 환자의 소아 발작 조절과 인지 기능 보호 전략

드라베 증후군(Dravet Syndrome)은 영아기부터 시작되는 희귀 난치성 뇌전증으로, 심한 발작과 발달 지연을 특징으로 한다. 이 질환은 전 세계적으로 출생아 15,000명~40,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있으며, 주요 원인은 SCN1A 유전자 변이이다. SCN1A는 뇌 신경세포의 전기적 흥분성을 조절하는 나트륨 통로 단백질을 만드는 유전자로, 변이가 발생하면 신경세포 간 전기적 균형이 깨지면서 과도한 신경 흥분이 발생한다. 그 결과 영아기 후반부터 발열과 관련된 전신 발작이 시작되고, 이후 다양한 형태의 발작이 반복되며 신경 발달과 인지 기능이 점차 저하된다.

 

드라베 증후군은 단순한 소아 뇌전증이 아니라, 장기간의 발작 조절 실패와 인지 기능 손상이 복합적으로 나타나는 질환이다. 특히 환아는 생후 첫해에 발작이 시작되며, 이후 성장 과정에서 인지·운동 발달이 늦어지고 행동 문제, 언어 발달 지연, 보행 장애가 나타난다. 조기 진단과 적극적 치료가 발작 빈도를 줄이고, 장기적으로 뇌 기능 손상을 최소화하는 핵심 전략이다. 따라서 본 글에서는 드라베 증후군의 발작 양상과 진단 과정, 발작 조절 치료, 인지 기능 보호 전략을 중심으로 구체적으로 다룬다.

 

발병 기전과 발작 양상

드라베 증후군의 가장 흔한 원인은 SCN1A 유전자 변이로, 전체 환자의 약 70~80%에서 발견된다. 이 유전자는 뇌 신경세포의 나트륨 통로를 조절하는 역할을 하는데, 변이로 인해 억제성 신경세포의 기능이 저하되면 흥분성 신호가 과도하게 증가한다. 이 과정에서 발작이 발생하며, 나이가 들면서 점점 다양한 발작 유형이 나타난다.

초기에는 발열성 발작이 주요 특징이다. 생후 6개월~1세 사이에 열과 관련된 전신 강직-간대 발작이 시작되며, 이후 열이 없는 상황에서도 발작이 재발한다. 나이가 들면서 부분 발작, 근간대 발작, 무긴장 발작 등 다양한 형태가 나타나며, 발작 빈도와 강도가 점차 심해진다. 환자의 약 80% 이상이 여러 종류의 발작을 동시에 경험하며, 발작은 항경련제에도 잘 조절되지 않는 경우가 많다.

드라베 증후군 환자는 발작으로 인해 발달 지연이 심화되고, 인지 저하와 운동 기능 저하가 누적된다. 일부는 보행이 불안정해지고, 말하기가 늦어지거나 불분명해진다. 또한 자폐 스펙트럼과 유사한 사회적 상호작용 문제, 행동 장애가 동반되기도 한다. 따라서 발작 조절만 아니라 신경 발달 전반을 고려한 장기적 관리 전략이 필요하다.

 

진단 절차와 감별 진단

드라베 증후군의 조기 진단은 환자의 예후를 개선하는 핵심 요소다. 진단은 임상 증상, 발병 연령, 발작 유형, 뇌파 검사, 유전자 검사를 종합적으로 고려해 이뤄진다.

뇌파검사(EEG)는 발작 중 또는 발작 간 간헐적으로 불규칙한 뇌파 방전을 보여주지만, 초기에는 정상일 수도 있어 반복 검사가 필요하다. MRI는 구조적 뇌병변을 배제하는 데 사용되지만, 드라베 증후군 자체에서는 특이 소견이 없는 경우가 많다. 유전자 검사는 진단 확정에 중요한 역할을 하며, SCN1A 변이가 확인되면 조기 치료 계획을 세울 수 있다.

감별 진단으로는 단순 열성 경련, 레녹스-가스토 증후군, 미토콘드리아 질환, 대사성 뇌병증이 포함된다. 초기에는 열과 연관된 발작으로 인해 단순 열성 경련으로 오인되는 경우가 많아, 발작의 빈도와 형태, 가족력, 발달 상태를 종합적으로 평가하는 것이 필요하다. 조기 진단이 늦어지면 환아는 적절한 치료 시기를 놓쳐 발달 지연이 심해지므로, 고위험군 소아에서는 유전자 검사를 적극적으로 고려해야 한다.

 

발작 조절 치료 전략

드라베 증후군은 전통적인 항경련제만으로는 조절이 어렵기 때문에, 맞춤형 약물 치료와 보조 치료를 병행해야 한다. 가장 널리 사용되는 약물은 발프로산(valproate), 클로바잠(clobazam), 스티리펜톨(stiripentol)이며, 이 세 가지 약물을 병용하는 치료가 국제적으로 표준 치료 전략으로 권고되고 있다. 최근에는 카나비디올(CBD, cannabidiol)이 난치성 발작 조절에 효과를 보이며 승인되어 사용 범위가 확대되고 있다.

케톤 식이요법(Ketogenic diet)은 약물에 반응하지 않는 환자에서 발작 빈도를 줄이는 데 효과적이라는 보고가 있으며, 일부 환자는 장기간 유지 시 발달 지연 속도가 늦춰진다. 또한 레녹스-가스토 증후군이나 난치성 뇌전증에서 사용되는 발작 조절 장치(VNS, 미주신경자극술)가 드라베 환자에게도 보조적으로 적용될 수 있다.

주의해야 할 점은 특정 항경련제(예: 카르바마제핀, 페니토인, 라모트리진)는 오히려 발작을 악화시킬 수 있기 때문에 피해야 한다는 것이다. 따라서 드라베 증후군은 일반적인 뇌전증 치료와 달리, 질환 특성에 맞춘 약물 선택이 필수적이다.

 

인지 기능 보호와 장기 관리 전략

드라베 증후군의 또 다른 큰 문제는 인지 기능 저하와 발달 지연이다. 발작이 반복되면서 뇌 발달이 억제되고, 학습 장애, 언어 지연, 행동 문제로 이어진다. 따라서 치료의 목표는 발작 조절만 아니라, 인지 기능을 보호하고 사회적 발달을 지원하는 데 있다.

언어치료와 작업치료는 조기부터 시작해야 하며, 언어 표현 능력과 의사소통 기능을 최대한 유지하는 데 도움이 된다. 물리치료는 보행 장애를 완화하고 균형을 개선하며, 낙상 위험을 줄인다. 특수 교육 프로그램과 발달 재활 서비스는 인지 기능 저하를 최소화하고, 학습 환경에서 환아의 참여를 높인다.

심리적 지원과 가족 상담도 필수적이다. 보호자는 환아의 지속적인 발작과 발달 지연으로 큰 부담을 겪게 되므로, 의료진은 질환의 경과, 관리 목표, 예후에 대해 충분히 설명해야 한다. 최근에는 드라베 증후군 환자를 대상으로 한 신약 개발이 활발히 이루어지고 있으며, 유전자 치료와 채널 조절제 같은 혁신적 접근이 임상시험 단계에 있다. 이러한 연구는 장기적으로 환아의 인지 기능 보호와 발작 억제에 새로운 가능성을 열고 있다.