국내외 희귀 질환인 근긴장성이상증(Dystonia) 환자의 근육 운동 조절 장애와 장기 치료 전략

근긴장성이상증(Dystonia)은 불수의적인 근육 수축으로 인해 비정상적인 자세, 반복적인 움직임, 또는 특정 근육군의 지속적 긴장을 초래하는 희귀 신경 질환이다. 이 질환은 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 15~30명에서 발생하는 것으로 알려져 있으며, 다양한 임상 아형을 포함하기 때문에 실제로는 더 많은 환자가 진단되지 못한 채 생활하는 것으로 추정된다. 근긴장성이상증은 국소적으로만 나타나는 경우도 있고, 전신을 침범하는 경우도 있으며, 발병 연령과 원인에 따라 임상 양상과 예후가 달라진다.

 

 

환자는 특정 동작을 할 때 근육이 의도하지 않게 수축하여 글씨를 쓰기 어렵거나, 목이 비정상적으로 돌아가거나, 눈꺼풀이 강하게 감겨 시야가 가려지는 등의 문제를 겪는다. 이러한 증상은 단순히 불편함을 넘어서, 직업 수행, 일상생활, 사회적 활동에 심각한 제한을 초래한다. 근긴장성이상증은 흔히 진행성 질환으로 오해되지만, 실제로는 빠르게 악화하기보다 만성적으로 지속되며 일부는 일정 기간 안정화되기도 한다. 그러나 장기적으로 관리하지 않으면 근육과 관절의 2차 손상, 통증, 심리적 위축이 누적된다. 따라서 조기 진단과 장기 치료 전략이 환자의 삶의 질을 좌우한다.

 

발병 기전과 임상 아형의 다양성

근긴장성이상증은 크게 원발성(유전적 요인)과 이차성(후천적 요인)으로 구분된다. 원발성은 유전자 변이와 관련이 있으며, 대표적으로 DYT1 유전자 돌연변이가 원인으로 밝혀져 있다. 이차성은 뇌손상, 뇌졸중, 뇌염, 약물 부작용(특히 도파민 차단제), 중독 등 다양한 요인으로 발생한다. 병리 기전은 기저핵, 시상, 소뇌와 같은 뇌 운동 조절 회로의 기능 이상과 연관되어 있으며, 신경전달물질 도파민의 불균형이 핵심 역할을 하는 것으로 알려져 있다.

임상적으로는 국소성, 분절성, 전신성, 반신성 등으로 나뉜다. 국소성은 특정 부위만 침범하는데, 대표적인 예로는 사경(Cervical dystonia), 안검연축(Blepharospasm), 필기경련(Writer’s cramp)이 있다. 분절성은 두 부위 이상을 동시에 침범하며, 전신성은 사지와 몸통 전체를 침범한다. 발병 연령도 다양하여 소아기에 시작하면 전신형으로 진행하는 경우가 많고, 성인기에 발병하면 주로 국소형에 머무르는 경향이 있다. 이러한 다양성은 진단과 치료 전략을 세울 때 반드시 고려해야 한다.

 

진단 과정과 감별 진단

근긴장성이상증은 증상만으로도 어느 정도 진단이 가능하지만, 다른 신경 질환과 구별하기 위해 정밀한 평가가 필요하다. 신경학적 진찰에서는 환자가 특정 자세를 취하거나 글씨를 쓰는 등 동작 할 때 불수의적 근육 수축이 유발되는 양상을 관찰한다. 근전도(EMG) 검사는 근육 수축 패턴을 객관적으로 분석할 수 있으며, MRI나 CT는 구조적 뇌질환 여부를 배제하는 데 사용된다.

유전자 검사는 특히 소아 발병 환자나 가족력이 있는 환자에게서 중요하다. 대표적으로 DYT1, DYT6 같은 유전자 변이가 확인되면 원발성 근긴장성이상증으로 확진할 수 있다. 그러나 지금까지 모든 환자에서 유전자 이상이 발견되는 것은 아니며, 복합적인 원인으로 발병하는 경우도 많다.

감별 진단에서는 파킨슨병, 헌팅턴병, 다계통위축증 같은 다른 신경 퇴행성 질환을 반드시 배제해야 한다. 또한 심인성 근육 긴장이나 약물 유발성 근긴장도 구별해야 한다. 이런 과정은 환자가 정확한 치료를 받도록 보장하는 데 매우 중요하다.

 

약물 치료와 보툴리눔 독소 주사의 역할

근긴장성이상증 치료에서 약물 요법은 증상 조절의 기본이 된다. 항콜린제(트리헥시페니딜)는 특히 젊은 환자에서 효과가 보고되며, 근육 수축을 줄여 일상생활 기능을 개선한다. 근육이완제(바클로펜, 티자니딘)와 벤조디아제핀계 약물(클로나제팜)은 근육 긴장을 완화해 통증과 경직을 완화하는 데 도움을 준다.

국소 근긴장성이상증 환자에게는 보툴리눔 독소 주사(Botulinum toxin injection)가 가장 효과적이다. 보톡스 주사는 과도하게 수축하는 근육에 직접 주입해 신경전달물질 아세틸콜린의 분비를 억제함으로써 수축을 완화한다. 효과는 보통 3~4개월간 유지되며, 반복 주사가 필요하다. 특히 사경, 안검연축, 필기경련 환자에서 삶의 질 개선 효과가 크다.

약물 치료에 반응하지 않는 난치성 환자에게서는 뇌심부자극술(DBS)이 고려된다. DBS는 기저핵에 전극을 삽입해 비정상적인 신경 회로를 조절하는 치료로, 일부 전신성 또는 중증 환자에서 장기적인 증상 조절 효과가 입증되었다. 다만 수술 합병증과 비용 부담이 있어 환자 개별 상황을 고려해야 한다.

 

장기 재활 관리와 통합적 접근

근긴장성이상증 환자의 장기 관리는 단순한 약물 치료에 그치지 않고, 재활치료와 심리·사회적 지원을 포함하는 통합적 접근이 필수적이다. 물리치료는 근육 스트레칭, 균형 훈련, 기능적 동작 훈련을 통해 근육 패턴을 교정하고, 관절 변형을 예방한다. 작업치료는 글씨 쓰기, 도구 사용, 직업 활동을 지원하는 보조 기구 사용법을 교육한다.

심리적 관리도 매우 중요하다. 근긴장성이상증 환자는 반복되는 증상으로 사회적 고립과 우울증을 경험할 수 있으므로, 상담과 지지적 치료가 필요하다. 또한 환자 가족에게 질환에 대한 충분한 교육을 제공해 돌봄 부담을 줄이고, 장기적인 관리 참여를 유도해야 한다.

최근 연구에서는 근긴장성이상증 환자에게 맞춤형 재활 프로그램과 신경 가소성을 촉진하는 훈련법이 긍정적인 효과를 보인다. 또한 유전자 치료와 새로운 약물 후보들이 개발되고 있어, 향후에는 근본적인 치료 접근도 가능할 것으로 기대된다. 현시점에서 중요한 것은 환자가 신체적 기능과 정신적 안정을 동시에 유지하도록 돕는 장기적 관리 체계를 마련하는 것이다.