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미토콘드리아 뇌근병증(Mitochondrial encephalomyopathy)은 세포 내 에너지 생산을 담당하는 미토콘드리아의 기능 이상으로 발생하는 희귀 유전 질환이다. 미토콘드리아는 ATP(아데노신 삼인산)라는 에너지를 합성해 인체의 모든 세포에 공급하는데, 이 기능이 손상되면 에너지 요구량이 높은 뇌와 근육부터 심각한 영향을 받는다. 이 질환은 다양한 유전자 변이, 특히 미토콘드리아 DNA(mtDNA) 또는 핵 DNA의 변이로 인해 발생하며, 모계 유전을 보이는 경우가 많다. 미토콘드리아 뇌근병증은 발병 연령과 진행 속도가 다양하다. 일부 환자는 영아기부터 발달 지연과 근육 약화, 경련, 시각·청각 장애를 보이지만, 다른 경우에는 성인기에 들어서야 증상이 나타날 수 있다. 주요 증상에는 반복적인..

에를러스-단로스 증후군(Ehlers-Danlos syndrome, EDS)은 피부, 관절, 혈관 등 전신의 결합조직을 형성하는 콜라겐 구조에 이상이 발생하는 희귀 유전 질환이다. 콜라겐은 인체에서 가장 중요한 구조 단백질 중 하나로, 장기와 조직을 지지하고 강도를 유지하는 역할을 한다. 그러나 EDS 환자에게서는 콜라겐의 합성 또는 구조적 배열이 비정상적이어서 조직이 쉽게 늘어나거나 찢어지고, 관절이 과도하게 움직이며, 혈관이 취약해진다. 발병 원인은 주로 COL5A1, COL5A2, COL3A1 등 콜라겐 관련 유전자의 돌연변이이며, 상염색체 우성 또는 열성으로 유전된다. 이 질환은 임상 양상에 따라 여러 아형으로 분류된다. 고전형(Classical type)은 피부가 매우 신장성이 높고 상처가 쉽게..

조울증성 간질(Bipolar epilepsy)은 간질성 발작과 조울증 양극성 기분 장애가 동시에 나타나는 드문 신경정신의학적 희귀질환이다. 이 질환은 뇌의 전기적 신호 전달 체계와 신경전달물질 조절 메커니즘이 동시에 불안정하게 작동해 발작과 극단적인 기분 변동이 함께 발생하는 것이 특징이다. 전 세계적으로 정확한 유병률 통계는 드물지만, 간질 환자 중 일부에서 기분 장애가 공존하는 경우가 보고되며, 그중 양극성 장애와 간질이 동반된 사례는 희귀한 편에 속한다. 국내에서도 보고 건수가 적어 진단 및 치료 경험이 제한적이다. 조울증성 간질의 발병 원인은 복합적이다. 뇌 외상, 뇌종양, 선천성 대사 질환, 유전적 소인, 뇌 발달 이상 등이 원인으로 작용할 수 있다. 또한 발작 자체가 뇌 신경망에 장기적인 변..

카펜터 증후군(Carpenter syndrome)은 드물게 발생하는 선천성 유전 질환으로, 주로 두개골조기유합증과 사지 기형 같은 골격 발달 이상이 특징이다. 이 질환은 RAB23 유전자나 MEGF8 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 상염색체 열성으로 유전된다. 전 세계적으로 매우 드문 질환으로 보고되며, 국내 보고 사례도 극히 제한적이다. 태아기부터 발달이 영향을 받기 때문에 출생 직후나 영아기에 진단되는 경우가 많다. 카펜터 증후군의 가장 대표적인 증상은 두개골 봉합선이 조기에 닫히는 두개골조기유합증이다. 이에 따라 머리 모양이 비정상적으로 변형되고, 두개강 내압 상승으로 시력·청력·발달에 영향을 줄 수 있다. 손가락이나 발가락이 붙어 있는 합지증, 손발가락 수가 많은 다지증, 관절 변형도 자주 ..

애디슨병(Addison’s disease)은 부신 피질에서 생성되는 코르티솔과 알도스테론 같은 생명 유지에 필수적인 호르몬이 심각하게 부족해지는 희귀 내분비 질환이다. 이 질환은 부신 자체의 손상이나 기능 저하로 발생하며, 원인으로는 자가면역 질환, 결핵, 종양, 출혈, 유전적 이상 등이 알려져 있다. 전 세계적으로 인구 10만 명당 약 4~6명 정도에서 발생하는 드문 질환이지만, 치료하지 않으면 심각한 합병증과 사망 위험을 초래한다. 애디슨병의 발병 속도와 증상은 다양하다. 서서히 진행되는 경우 초기에는 피로감, 체중 감소, 근육 약화, 저혈압, 피부 과색소침착과 같은 비특이적인 증상으로 나타나 흔히 다른 질환으로 오인된다. 급성으로 진행되는 경우 ‘부신 위기(Adrenal crisis)’라 불리는 ..