국내외 희귀 질환인 페리 증후군(Perry Syndrome)의 진단과 생존 전략

전 세계적으로 희귀 유전 질환에 대한 인식이 점차 확대되고 있지만, 국내에서는 아직 진단조차 이루어지지 않은 초희귀 질환들이 존재한다. 그중 하나가 페리 증후군(Perry Syndrome)이다. 이 질환은 파킨슨병과 유사한 운동 장애를 보이지만, 실제로는 훨씬 더 빠르게 진행되고 치명적인 예후를 가진다. 주요 증상으로는 손 떨림, 경직, 운동 저하만 아니라 급격한 체중 감소, 기면성 수면 장애, 심한 우울 증상, 그리고 결정적으로 호흡 기능 저하가 동반된다. 이 호흡기 증상은 생명을 위협하는 수준으로 진행되며, 대부분의 환자가 발병 후 수년 이내 사망에 이른다.

해외에서는 주로 일본, 프랑스, 캐나다 등에서 가족력을 통해 진단된 사례들이 보고되고 있으나, 국내에서는 의학계 내에서도 아직 낯선 질환이다. 발병 원인은 DNMT1 유전자 돌연변이로, 이는 DNA 메틸화 유지에 관여하며 신경세포의 생존과 관련되어 있다. 본 글에서는 이처럼 치명적이지만 희귀한 페리 증후군에 대해 병리적 원인, 진단 전략, 생존 가능성을 높이기 위한 치료 방안, 그리고 가족 중심의 유전자 상담까지 포함한 내용을 종합적으로 정리하고자 한다.

 

페리 증후군의 병리 기전과 주요 증상

페리 증후군은 30~50대 중반에 발병하는 경우가 많으며, 초기에는 파킨슨병과 유사한 운동 기능 저하 증상이 중심을 이룬다. 손 떨림, 경직, 느린 움직임 등이 대표적이다. 그러나 파킨슨병과 달리 환자는 급격한 체중 감소와 심한 우울 증상, 그리고 수면 중 무호흡 등의 호흡 부전 증상을 함께 경험한다. 이에 따라 단순 신경퇴행성 질환과는 다른 진행 양상을 보이며, 자율신경계의 광범위한 붕괴가 동반된다.

병리학적으로는 DNMT1(DNA methyltransferase 1) 유전자의 돌연변이가 핵심적인 원인으로 밝혀져 있다. 이 유전자는 DNA 메틸화 유지에 중요한 역할을 하며, 변이가 발생할 경우 신경세포의 생존이 위협받게 된다. 특히 뇌간, 중뇌, 자율신경계 영역에 존재하는 뉴런이 선택적으로 손상되며, 이는 운동 장애만 아니라 호흡 기능 저하로 이어진다. 일부 환자의 부검 결과에서는 파킨슨병에서 볼 수 있는 레비소체와 유사한 병리 소견이 관찰되기도 한다. 이는 두 질환이 임상적으로 비슷한 증상을 보이면서도 병태생리적으로는 상이한 구조를 가진다는 것을 시사한다.

 

국내외 진단 현황과 진단 지연의 문제

현재까지 페리 증후군은 전 세계적으로도 100건이 채 안 되는 사례만이 보고된 초희귀 질환이다. 일본에서는 가족 내 다수 환자 발생 사례가 여러 건 보고되었고, 프랑스와 캐나다에서도 비슷한 형태로 진단되었다. 반면, 국내에서는 아직 단 한 건의 공식 진단 사례도 보고되지 않았다. 이는 질환 자체의 희귀성 외에도, 유사 증상을 보이는 다른 질환과의 혼동 가능성, 그리고 낮은 인지도가 복합적으로 작용한 결과로 보인다.

진단 지연은 이 질환에서 생존 예후를 크게 좌우한다. 조기 진단을 위해서는 가족력 확인과 유전자 검사가 핵심이다. 특히 전체 엑솜 시퀀싱이나 희귀 질환 패널 검사를 통해 DNMT1 유전자 돌연변이 여부를 확인할 수 있다. 이외에도 수면다원검사, 폐기능 검사, 뇌 MRI 등을 통해 자율신경계 이상 여부를 확인하는 것이 필요하다. 진단 초기에 환자가 파킨슨병으로 오인되어 도파민 치료를 받는 경우가 흔하며, 이는 증상을 완화하지 못하고 오히려 시간만 지연시키는 결과를 낳는다. 정확한 진단을 위해서는 신경과, 유전학과, 호흡기내과 등 다양한 전문 분야 간의 협력이 필요하다.

 

생존율 향상을 위한 치료 전략과 호흡 관리

현재 페리 증후군은 완치할 수 있는 치료법이 존재하지 않는다. 그러나 적극적인 증상 조절과 호흡기 관리를 통해 생존 기간을 연장할 수 있다. 발병 이후 평균 생존 기간은 3~5년으로 알려져 있으며, 대부분 호흡 부전으로 인한 사망이 발생한다. 이에 따라 조기 진단과 함께 즉각적인 호흡 보조 치료가 생존율을 결정짓는 핵심 요소가 된다.

수면 중 무호흡이 심한 경우에는 비침습적 양압호흡기(BiPAP)나 기계 환기 보조장치가 필요하다. 증상이 심화하면 기관절개술을 통한 기도 확보가 고려되기도 한다. 도파민계 약물은 일시적 효과를 보일 수 있지만 대부분 제한적이다. 오히려 영양 관리와 정신건강 치료가 주요 치료 전략으로 중요하게 다뤄진다. 급격한 체중 감소에 대응하기 위해 고열량 식이요법이 병행되어야 하며, 동반되는 우울증은 조기 개입이 필요하다. 일부 해외 사례에서는 조기 호흡 관리와 집중 치료를 통해 10년 이상 생존한 사례도 보고되고 있으며, 이는 전문 의료진 간의 긴밀한 협력이 생존에 얼마나 중요한지를 보여주는 사례라 할 수 있다.

 

가족 중심 유전자 상담과 예방적 전략 수립의 필요성

페리 증후군은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되며, 변이 보인자가 있을 경우 자녀에게 50% 확률로 유전된다. 따라서 진단이 확정된 경우, 환자의 직계 가족에 대한 유전자 상담과 검사가 절대적으로 필요하다. 무증상 보인자라 하더라도 30대 이후부터 정기적인 신경학적 검사와 수면검사를 통해 조기 발병 여부를 예측할 수 있다.

국내에는 이 질환에 대한 유전자 상담 체계나 진단 가이드라인이 아직 부족한 상황이다. 반면 일본이나 유럽 일부 병원에서는 DNMT1 변이를 가진 보인자에 대해 정기적인 모니터링과 예방적 중재를 시도하고 있다. 또한 최근에는 CRISPR-Cas9 기반 유전자 교정 기술, 줄기세포 치료 연구 등이 실험실 단계에서 진행되고 있다. 이러한 치료법이 임상으로 전환되기까지는 시간이 필요하지만, 지금 당장 필요한 것은 희귀 유전질환에 대한 국가적 데이터베이스 구축과 조기 진단 체계 마련이다. 페리 증후군은 단순히 한 사람의 질병이 아니라 가족 전체의 삶에 영향을 주는 중대한 유전 질환이며, 이를 막기 위한 예방 전략이 병행되어야 한다.