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전 세계적으로 희귀 유전 질환에 대한 인식이 점차 확대되고 있지만, 국내에서는 아직 진단조차 이루어지지 않은 초희귀 질환들이 존재한다. 그중 하나가 페리 증후군(Perry Syndrome)이다. 이 질환은 파킨슨병과 유사한 운동 장애를 보이지만, 실제로는 훨씬 더 빠르게 진행되고 치명적인 예후를 가진다. 주요 증상으로는 손 떨림, 경직, 운동 저하만 아니라 급격한 체중 감소, 기면성 수면 장애, 심한 우울 증상, 그리고 결정적으로 호흡 기능 저하가 동반된다. 이 호흡기 증상은 생명을 위협하는 수준으로 진행되며, 대부분의 환자가 발병 후 수년 이내 사망에 이른다.해외에서는 주로 일본, 프랑스, 캐나다 등에서 가족력을 통해 진단된 사례들이 보고되고 있으나, 국내에서는 의학계 내에서도 아직 낯선 질환이다. 발..

아텔로스테오제네시스(atelosteogenesis)는 전 세계적으로 극히 드물게 발생하는 희귀 유전질환 중 하나로, 주로 신생아기나 태아기에 심각한 골격 형성 이상을 유발한다. 이 질환은 성장판을 비롯한 연골과 골조직의 분화 과정에서 핵심적인 역할을 하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 경우 출생 직후 생존이 어려운 치명적 질환으로 분류된다. 국내에서는 이 질환에 대한 인식이 매우 낮으며, 진단 사례 자체도 극히 드문 상황이다. 그러나 최근 희귀 질환에 대한 사회적 관심과 유전 진단 기술의 발달로 인해 아텔로스테오제네시스에 대한 임상적 접근이 조금씩 이루어지고 있다. 이 질환은 현재까지 치료법이 명확하게 정립되어 있지 않지만, 조기 진단과 맞춤형 관리 전략을 통해 생존 예후를 향상할 수 있는..

아르기닌혈증(Argininemia)은 요소회로의 핵심 효소 중 하나인 아르기나아제(Arginase) 의 결핍으로 인해 발생하는 초 희귀 유전성 대사 질환이다. 이 질환은 ARG1 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며, 효소가 결핍되면 체내 단백질 대사 과정에서 발생하는 독성 물질인 암모니아가 제대로 제거되지 못한다. 그 결과 혈액 내 아르기닌과 암모니아가 비정상적으로 축적되어 신경계와 전신에 심각한 손상을 일으킨다.아르기닌혈증은 전 세계적으로 매우 드물게 보고되며, 발병 빈도는 수십만 명에서 수백만 명 중 한 명 수준으로 추정된다. 임상 증상은 보통 소아기에 발현되며, 성장 지연, 언어 발달 장애, 보행 이상, 경직, 발작, 인지 저하 등이 주요 특징이다. 특히 신경학적 합병증이 진행되면 환자는 독립적인 생..

레프섬병(Refsum disease)은 인체의 지방산 대사 과정에 중요한 역할을 하는 피톤산(Phytanic acid) 이라는 특수한 가지 사슬 지방산이 분해되지 않고 체내에 축적되면서 발생하는 매우 희귀한 유전성 대사 질환이다. 이 질환은 주로 PHYH 유전자 또는 PEX7 유전자의 돌연변이로 인해 피톤산을 분해하는 효소 기능이 저하되면서 나타난다. 발병 빈도는 전 세계적으로 인구 수십만 명에서 수백만 명 중 한 명꼴로 보고될 정도로 드물다. 그러나 증상이 나타나면 말초 신경병증, 망막색소변성, 청력 저하, 후각 상실, 피부 각화증, 심장 부정맥 등 다양한 장기에서 복합적인 임상 양상이 발생한다. 이에 따라 환자는 일상적인 활동에 큰 제약을 받게 되고, 치료 시기를 놓치면 돌이킬 수 없는 합병증으로 이..

안데르만 증후군(Andermann syndrome)은 매우 드문 상염색체 열성 유전 질환으로, 말초신경병증과 중추신경계 이상이 동시에 나타나는 복합적인 신경질환이다. 이 질환은 1972년 캐나다의 신경학자 프레드릭 안데르만(Frederick Andermann) 박사에 의해 처음으로 학계에 보고되었으며, 이후 그의 이름을 따서 명명되었다. 특히 캐나다 퀘벡주의 프렌치 캐나다인 집단에서 비교적 높은 빈도로 보고되었으나, 그 외 지역에서는 극히 드물게 발견된다. 원인은 SLC12A6 유전자의 돌연변이이며, 이는 칼륨-염소 공동수송 단백질(KCC3)의 기능을 손상한다. 이 단백질은 신경세포 내 이온 농도와 삼투압을 조절하는 데 핵심적인 역할을 한다. 따라서 변이가 발생하면 신경세포의 발달과 유지에 심각한 장애가..

파라네오플라스틱 신경 증후군(Paraneoplastic Neurologic Syndromes, PNS)은 전체 신경계 질환 중에서도 드물게 발생하는 희귀 질환으로, 암 환자에서 원격적으로 나타나는 자가면역성 신경 장애를 의미한다. 이 질환은 종양 자체가 신경을 직접 침범하는 것이 아니라, 종양에 반응하여 형성된 항체나 면역세포가 신경계 조직을 공격하면서 발병한다는 점에서 독특하다. 보고된 발생률은 암 환자의 1% 미만으로 매우 낮지만, 진단이 늦어지면 환자의 신경 기능이 빠르게 저하되어 돌이킬 수 없는 손상을 남긴다. 주로 소세포폐암, 난소암, 유방암, 흑색종 등에서 잘 나타나며, 환자들은 운동실조, 감각 이상, 간질 발작, 정신 상태 변화와 같은 다양한 신경학적 증상을 경험한다. 진단과 치료는 암 자체..

크니스트 이형성증(Kniest dysplasia)은 매우 드문 연골무형성증 계열의 희귀 질환으로, 주로 COL2A1 유전자 변이로 인해 발생한다. 이 유전자는 제2형 콜라겐 합성과 관련이 있어, 변이가 생기면 연골과 뼈의 발달이 정상적으로 이루어지지 않는다. 그 결과 출생 직후부터 독특한 신체적 특징이 나타나며, 환자는 평생 성장 지연과 관절 기능 저하로 인한 신체적 제약을 안고 살아가야 한다. 이 질환은 전 세계적으로 정확한 발생 빈도가 알려지지 않았지만, 문헌에서는 수십만 명 중 1명꼴로 보고될 정도로 희귀하다. 성장과 발달은 인간의 삶 전반에 걸쳐 중요한 의미를 갖기 때문에, 크니스트 이형성증 환자에서 나타나는 성장 지연과 관절 기능 저하는 단순한 의학적 문제를 넘어 환자의 삶의 질과 사회적 참여에..

폼페병(Pompe disease)은 대사성 희귀 질환 가운데 대표적인 사례로 꼽히며, 산성 알파-글루코시다제(acid alpha-glucosidase, GAA)라는 특정 효소의 결핍에 의해 발생한다. 이 효소는 정상적으로 체내 리소좀 내에 축적된 글리코겐을 분해하여 에너지로 전환하는 역할을 담당한다. 그러나 효소가 결핍되면 분해되지 못한 글리코겐이 세포 내에 쌓이고, 결국 근육과 장기의 구조적 손상으로 이어진다. 폼페병의 발생 빈도는 전 세계적으로 약 4만~10만 명당 1명 정도로 추정되며, 각 국가와 인종 집단에 따라 차이가 보고된다. 이 질환은 발병 연령에 따라 영아형, 청소년형, 성인형으로 나뉘며, 영아형은 생후 수개월 내 증상이 발현되어 빠른 진행과 높은 치사율을 보인다. 반면 성인형은 수년에 걸..