국내외 희귀 질환인 윌슨병의 초기 증상과 식이 관리

윌슨병(Wilson’s Disease)은 체내 구리 대사 이상으로 발생하는 유전성 희귀 질환으로, 간과 중추신경계를 중심으로 전신에 영향을 미치는 것이 특징이다. ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 구리를 배설하지 못해 체내에 축적되면서 다양한 장기에 손상을 일으킨다. 전 세계적으로 약 3만 명 중 1명꼴로 발생한다고 알려져 있으며, 국내에서도 진단과 치료에 어려움을 겪는 경우가 여전히 많다.

이 질환은 주로 5세에서 35세 사이에 발병하며, 발병 시기와 증상 양상이 환자마다 매우 다양하다. 윌슨병은 초기 증상이 간 질환이나 신경계 질환과 유사하게 나타나기 때문에, 조기 진단이 쉽지 않고, 진단 시기를 놓치면 간부전이나 뇌 손상 등 심각한 결과로 이어질 수 있다. 특히 청소년기에는 단순한 피로감, 성격 변화, 학습 능력 저하 등 비특이적인 증상이 먼저 나타나므로 보호자의 관찰이 매우 중요하다.

 

 

이 글에서는 윌슨병의 대표적인 초기 증상부터 진단 전개, 식이 조절의 필요성, 구체적인 식단 구성 방향까지 단계적으로 다루고자 한다. 윌슨병은 적절한 약물 치료와 식이 관리만으로도 장기적인 합병증을 효과적으로 예방할 수 있기 때문에, 초기 대응 전략이 질병의 예후에 큰 영향을 미친다. 따라서 조기 인식과 함께 일상에서 실천할 수 있는 관리 방안을 명확히 이해하는 것이 필요하다.

 

 

윌슨병 초기 증상에서 주의해야 할 신체 변화

윌슨병의 초기 증상은 대체로 간 기능 이상 또는 신경학적 증상으로 나타난다. 어린 연령대에서는 만성 간염, 간비대, 황달, 복수 등 간 질환 형태의 증상이 두드러지며, 혈액 검사에서 간 효소 수치 이상이나 혈소판 감소 등의 이상 소견이 나타나는 경우가 많다. 또한 비특이적인 피로감, 식욕 부진, 체중 감소 등이 동반될 수 있어 감기나 성장 피로로 오인되기도 한다.

10대 이후의 청소년 및 성인에서는 신경계 증상이 초기 징후로 나타나는 경우가 많다. 대표적으로는 손 떨림, 언어 이상, 보행 불균형, 표정 감소, 성격 변화, 과민 반응 등이 있으며, 학업 능력 저하나 감정 조절 장애도 함께 나타나 진단이 어려워진다. 특히 청소년의 경우에는 행동 변화나 집중력 저하가 단순한 성장기 문제로 치부되는 경우가 많기 때문에, 가족과 교사가 증상의 지속 여부를 면밀히 관찰해야 한다.

가장 특징적인 징후 중 하나는 ‘카이저-플라이셔 고리’라고 불리는 구리 침착에 의한 각막 주위 갈색 띠이며, 세극등 검사로 확인할 수 있다. 이 증상은 신경학적 이상이 있는 환자에게서 높은 빈도로 나타난다. 따라서 간질환이나 운동 이상 증상이 동반되면서 위와 같은 안과적 징후가 있다면 윌슨병을 의심해 볼 수 있다. 초기 증상이 다양하고 비특이적이기 때문에, 가족력이 있는 경우 더욱더 조기 검진이 중요하다.

 

 

진단 확정을 위한 핵심 검사 항목과 평가 기준

윌슨병 진단은 단일 검사로 확정되기보다는 복합적인 생화학 검사와 영상 진단, 유전자 분석을 통해 이루어진다. 기본적으로 혈청 세룰로플라스민 농도, 24시간 요중 구리 배설량, 간 생검을 통한 조직 내 구리 농도 측정이 시행된다. 세룰로플라스민 수치가 낮고 요중 구리 배설이 증가되어 있으면 진단 가능성이 커진다.

또한, 안과에서는 세극등 검사를 통해 각막 주변의 구리 침착 여부를 확인하게 되며, 이 검사는 신경학적 증상이 동반된 환자에게 매우 중요한 진단 지표로 사용된다. 간 기능 이상이 의심되는 경우에는 간 초음파나 간 조직 검사를 통해 염증 및 섬유화 여부를 평가하며, 일부 환자에게는 MRI 촬영을 통한 뇌 손상 여부 확인도 병행된다.

최근에는 ATP7B 유전자 돌연변이 분석을 통해 보다 확정적인 진단이 가능해졌으며, 가족 구성원에 대한 유전자 검사도 함께 권장된다. 진단은 종합적인 평가가 필요하므로 소아청소년과, 소화기내과, 신경과, 안과 등 다학제 진료가 동시에 이루어지는 병원에서 통합적 접근이 바람직하다.

 

 

식이 관리에서 가장 우선시해야 할 구리 섭취 제한 전략

윌슨병 치료의 핵심은 체내에 축적된 구리를 제거하고 새로운 섭취를 제한하는 것이며, 이 과정에서 식이 조절은 약물 치료와 병행되는 중요한 요소다. 특히 치료 초기에 구리 함량이 높은 식품을 엄격히 제한하는 것이 필수적이다. 대표적으로 피해야 할 식품에는 간, 굴, 조개류, 초콜릿, 견과류, 버섯, 고구마, 해바라기씨 등이 있다.

음식의 조리 도구도 구리로 된 제품을 사용하지 않도록 주의해야 하며, 생수나 지하수의 구리 함유량도 확인이 필요하다. 최근에는 수돗물 기준이 엄격해졌지만, 오래된 배관을 사용하는 지역의 경우에는 정기적인 수질 검사를 통해 구리 농도를 점검해야 한다. 철분 보충제, 아연 보충제 등도 구리 흡수에 영향을 줄 수 있으므로, 영양제 복용 시 의료진과의 상담이 선행되어야 한다.

일상에서 실천 가능한 방법으로는 식단 일지를 작성해 매일 섭취하는 식품을 기록하고, 구리 함량 데이터베이스를 기반으로 반복 섭취를 조절하는 것이다. 특히 성장기 환아의 경우 단백질과 칼로리 섭취도 중요하므로, 구리 제한과 영양 균형을 동시에 고려해야 한다.

 

 

약물 치료와 병행해야 할 장기적인 생활 관리 항목

약물 치료는 구리 배설을 촉진하는 킬레이션 제제(예: D-페니실라민, 트리엔틴)를 사용하며, 아연은 장에서의 구리 흡수를 차단하는 보조 요법으로 함께 처방된다. 이 약물들은 장기 복용이 필요하며, 투약 초기에는 간 수치 변동, 알레르기 반응, 위장 장애 등이 발생할 수 있기 때문에 정기적인 혈액 검사와 간 기능 모니터링이 중요하다.

약물 치료 외에도 체력 유지와 스트레스 완화를 위한 규칙적인 생활 습관이 필요하다. 과도한 운동은 간 기능에 부담을 줄 수 있으므로, 유산소 위주의 중등도 운동이 권장된다. 또한 감정 기복이나 불안 증상이 동반되는 경우에는 정신건강 전문가의 상담도 병행하는 것이 바람직하다. 학교나 직장 생활에서는 피로도 관리와 영양 조절이 핵심 요소로 작용하므로, 보호자와 동료의 이해와 협력이 중요하다.

복약 순응도를 높이기 위해 복용 시간 알림 앱을 사용하는 것도 실용적이며, 의료진과의 정기적인 상담을 통해 약물 용량 조절 및 식이 전략을 주기적으로 재평가하는 체계가 필요하다. 윌슨병은 조기에 진단되어 꾸준히 관리할 경우 정상적인 일상생활이 가능한 질환이므로, 치료와 생활 관리가 상호 유기적으로 연결되어야 한다.