국내외 희귀 질환인 파브리병 식이요법과 생활 관리 팁

파브리병(Fabry disease)은 체내의 특정 지질 대사를 담당하는 효소가 결핍되면서, 글로보트라이아오실세라마이드(GL-3) 같은 물질이 여러 조직에 축적되어 다양한 문제를 일으키는 유전성 희귀 질환이다. 이 질환은 X염색체에 결함이 있기 때문에 남성 환자에게 더 심각하게 나타나는 경향이 있지만, 여성 보인자 역시 경미하거나 부분적인 증상을 보일 수 있어 성별에 따라 증상이 완전히 달라지기도 한다. 파브리병의 증상은 발병 초기에는 피부 통증, 손발 저림, 더위에 민감한 반응, 복부 불편감 등으로 나타날 수 있으며, 이후에는 신장 기능 저하, 심장 비대, 뇌졸중 등의 심각한 합병증으로 발전할 수 있다. 이처럼 다양한 장기에 영향을 미치기 때문에 파브리병은 진단이 까다롭고, 초기에는 다른 질환으로 오인되어 오진되는 경우도 적지 않다. 특히 증상이 서서히 진행되고 비교적 가벼운 형태로 시작되기 때문에, 환자나 보호자가 질환의 심각성을 초기에 인식하지 못하는 경우가 많다.

 

 

하지만 조기에 진단하고 치료를 시작하면 예후를 개선할 수 있고, 특히 식이요법은 약물 치료와 함께 병의 진행을 늦추는 데 핵심적인 역할을 한다. 식단은 단순히 무엇을 먹는가의 문제가 아니라, 장기적인 기능 유지와 합병증 예방을 위한 중요한 도구가 된다. 고혈압, 단백뇨, 심장 질환 등 파브리병의 대표적인 합병증을 조절하기 위해서는 영양소의 질과 섭취량 모두를 체계적으로 관리해야 한다. 이 글에서는 파브리병 환자가 일상에서 실천할 수 있는 식단 구성 원칙, 피해야 할 음식, 조리법, 그리고 생활 습관까지 포함한 관리 전략을 구체적으로 설명한다.

 

 

염분 제한이 중요한 이유와 실천 방법

파브리병 환자의 식단에서 가장 중요한 기본 원칙 중 하나는 나트륨 섭취를 줄이는 것이다. 질병의 특성상 신장 기능이 손상되기 쉬우며, 고혈압과 심장 이상이 동반되는 경우가 많기 때문에 염분이 많은 식사를 반복할 경우 질환의 진행이 가속화될 수 있다. 조리 시에는 간장, 된장, 고추장, 소금 등 염분이 높은 전통 발효 조미료의 사용을 줄이고, 허브나 레몬즙, 마늘, 생강, 양파처럼 풍미를 더해주는 천연 재료를 적극 활용하는 것이 좋다. 또한 시판되는 국물 음식, 라면, 통조림, 냉동식품, 햄류 등의 가공식품은 대부분 염분과 인, 방부제 등 신장에 부담을 주는 성분이 다량 포함되어 있으므로 식단에서 제외하거나 제한하는 것이 바람직하다.

더불어 일반 가정식이라 하더라도 국이나 찌개의 국물 섭취를 줄이고, 건더기 위주로 식사하거나 무염 조리 후 식탁에서 개별 간을 조절하는 방식이 도움이 된다. 염분 조절은 단기간에 끝나는 일이 아니며, 가족 전체가 함께 실천할 때 환자의 순응도를 높일 수 있다. 특히 소아 환자나 성장기 청소년의 경우, 염분 섭취 조절은 보호자의 협조 없이는 실현되기 어렵기 때문에, 식단 전체를 함께 조율하는 것이 효과적이다. 나트륨 섭취 제한은 단순한 조미료 관리에 그치지 않고, 질환의 진행을 늦추는 핵심 전략이 될 수 있다.

 

 

피해야 할 식품과 건강한 조리 방식

파브리병 환자가 피해야 할 대표적인 식품은 염분, 인, 인공 첨가물이 많은 가공식품이다. 햄, 소시지, 베이컨, 통조림 등은 조리 전부터 이미 가공된 상태로 나트륨과 질산염, 인공 감미료가 다량 함유되어 있어 체내 노폐물 배출에 부담을 주고 신장을 손상할 수 있다. 또한 커피, 에너지 음료, 초콜릿 등 카페인이 다량 포함된 식품은 이뇨 작용을 촉진하고 심박수에 영향을 줄 수 있으므로 주의가 필요하다. 알코올은 간과 심장에 부담을 주고 체내 수분 균형을 깨뜨릴 수 있으므로 환자에게는 금기 수준으로 관리하는 것이 안전하다. 식품을 선택할 때 성분표를 꼼꼼히 확인하는 습관은 파브리병 환자에게 특히 중요하다.

조리 방식 또한 식이요법의 중요한 부분을 차지한다. 튀김보다는 찜, 삶기, 굽기와 같은 방식이 적절하며, 볶을 경우에도 식물성 기름을 최소한으로 사용해야 한다. 불포화지방산이 많은 들기름, 참기름, 올리브유 등은 소량 활용 시 혈관 건강에 도움이 되지만, 과도한 사용은 오히려 체중 증가나 염증 반응을 유도할 수 있다. 음식을 조리할 때는 가능한 한 신선한 재료를 사용하고, 천연 조미료나 허브로 맛을 내는 연습을 통해 점차 저염 식단에 익숙해지는 것이 좋다. 식사는 하루 3끼 정해진 시간에 하고, 간식은 과일, 견과류, 통곡물 위주로 간단히 섭취하는 것이 바람직하며, 식사 일지를 작성해 식단 반응을 기록하면 관리에 큰 도움이 된다.

 

 

영양소 균형과 맞춤형 식단 설계

파브리병 환자의 건강을 지키기 위해서는 단백질, 지방, 탄수화물의 섭취 비율을 적절하게 조정하는 식단이 필요하다. 단백질은 근육 유지와 면역력 확보에 필수적인 요소지만, 과도한 단백질 섭취는 신장에 부담을 줄 수 있다. 따라서 고기류보다 흰살생선, 두부, 콩류 등으로 질 좋은 단백질을 선택해 소량씩 여러 번 나누어 섭취하는 것이 좋다. 지방의 경우에도 포화지방산이 많은 버터, 마가린, 가공유지 등을 피하고, 불포화지방산이 풍부한 아보카도, 올리브유, 견과류 등을 활용하는 방향이 바람직하다. 특히 오메가3가 풍부한 연어, 고등어 같은 생선은 심혈관 건강에 긍정적인 영향을 줄 수 있다.

탄수화물은 혈당 변동과 직접적으로 연결되기 때문에 단순당 위주의 식단은 피하고, 복합탄수화물을 중심으로 구성해야 한다. 현미, 귀리, 고구마, 통밀빵, 잡곡밥 등은 천천히 소화되어 혈당 상승을 억제하는 효과가 있다. 과일 섭취 시에는 과당 함량이 높은 바나나, 포도, 망고보다는 사과, 블루베리, 자몽처럼 당분이 낮은 종류를 선택하는 것이 좋다. 이 외에도 수분 섭취는 중요하지만, 신장 기능 저하 상태에서는 수분 과잉이 오히려 해가 될 수 있으므로 의료진의 지시에 따라 섭취량을 조절해야 한다. 이처럼 파브리병 환자의 식단은 표준화된 건강식이 아니라, 개인별 맞춤 전략이 필요하며 지속적인 관리가 병행되어야 한다.

 

 

식이요법을 생활 루틴으로 정착시키는 방법

식단 조절이 일회성 처방으로 끝나지 않고 일상의 루틴으로 정착되기 위해서는, 식이요법을 일상에서 자연스럽게 실천할 수 있는 환경을 조성하는 것이 중요하다. 하루 세 끼 식사 시간을 일정하게 유지하고, 과식이나 폭식을 피하며, 일정한 수면과 운동 습관을 함께 유지하는 것이 바람직하다. 운동은 고강도보다는 걷기, 요가, 가벼운 자전거 타기 등 유산소 중심의 규칙적인 활동이 권장되며, 신체 피로도를 고려한 운동 강도 조절이 필요하다. 가족과 함께 식단을 구성하고, 식재료를 고르며 조리 과정을 공유하는 방식은 환자 스스로 자율성과 심리적 안정감을 높이는 데도 도움이 된다.

또한 하루 식사 내용을 기록하는 식사일지나 모바일 앱을 활용한 영양 추적도 식단 관리에 효과적이다. 어떤 음식을 먹었을 때 증상이 악화하거나 몸에 무리가 가는 경우를 추적해 두면, 의료진과의 상담 시에도 실질적인 자료가 될 수 있다. 스트레스 관리는 식이요법만큼 중요하며, 불안이나 우울 증상이 있다면 상담센터나 심리치료의 도움을 받는 것도 고려해 볼 수 있다. 파브리병은 치료가 어렵고 진행성인 희귀 질환이지만, 식이와 생활 습관을 체계적으로 관리하면 증상 완화와 삶의 질 유지가 충분히 가능하다.