국내외 희귀 질환인 드라벳 증후군(Dravet Syndrome) 환자의 난치성 뇌전증 관리와 신경 발달 지원 전략

드라벳 증후군은 소아기에 발현하는 대표적인 난치성 뇌전증으로, 전 세계적으로 인구 2만~4만 명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있다. 이 질환은 대부분 생후 첫해에 발열과 함께 시작되는 발작으로 발현하며, 이후 다양한 형태의 경련이 반복적으로 나타나면서 신경 발달 지연, 인지 기능 저하, 운동 장애까지 동반된다. 드라벳 증후군의 발생 원인은 SCN1A 유전자의 기능적 변이와 밀접하게 관련되어 있다. 이 유전자는 나트륨 채널 단백질을 형성하는 데 중요한 역할을 하며, 신경세포가 정상적으로 전기 신호를 전달하도록 돕는다. 그러나 변이가 생기면 억제성 신호 전달이 제대로 이루어지지 않아 발작이 쉽게 발생하고, 일반적인 항경련제에 반응하지 않는 경우가 많다.

 

환자와 가족은 예측할 수 없는 발작, 장기간의 재활, 교육적 어려움 등 복합적인 문제에 직면하게 되며, 이에 따라 환자 개인뿐만 아니라 가족 전체의 삶의 질이 크게 저하된다. 따라서 드라벳 증후군은 단순히 의학적 치료만으로 해결할 수 없는 다차원적인 관리가 필요하며, 조기 발견과 장기적인 지원 전략이 핵심이다.

 

원인과 임상적 특징

드라벳 증후군의 원인 중 가장 잘 알려진 것은 SCN1A 유전자 변이다. 이 유전자는 뇌에서 나트륨 채널 단백질을 형성하여 신경세포가 흥분과 억제를 적절히 조절할 수 있도록 돕는다. 그러나 변이가 발생하면 억제성 신경전달이 약화하고, 그 결과 뇌 전체에서 비정상적인 흥분이 쉽게 발생한다. 실제 임상에서는 생후 6개월~12개월 사이에 첫 발작이 시작되며, 대부분 발열과 동반된다. 초기에는 단순 부분 발작이 나타나지만 시간이 지나면서 전신 강직간대 발작, 근간대 발작, 무정신성 발작 등 다양한 형태로 진행된다. 이러한 발작은 나이가 들수록 빈도와 강도가 심해지고, 약물에 잘 반응하지 않아 난치성 뇌전증으로 발전한다. 발작은 단순히 순간적인 뇌 신호 이상으로 끝나는 것이 아니라, 뇌 발달 과정에 장기적인 손상을 주어 학습 능력 저하, 언어 발달 지연, 운동 기능 저하로 이어질 수 있다. 특히 발작이 장시간 지속되는 중첩 발작(status epilepticus)은 생명을 위협할 수 있는 응급 상황으로, 보호자와 의료진의 즉각적인 대응이 필수적이다. 이처럼 드라벳 증후군은 조기 발현, 다양한 발작 양상, 치료 저항성이라는 세 가지 특성을 통해 다른 소아 뇌전증과 구별된다.

 

치료 전략과 한계

드라벳 증후군 치료의 가장 큰 어려움은 약물 저항성이다. 일반적인 항경련제 중 일부는 오히려 증상을 악화시킬 수 있어 사용이 권장되지 않는다. 특히 나트륨 채널 차단제는 드라벳 증후군 환자의 발작을 증가시킬 위험이 있으므로 피해야 한다. 현재 임상에서 권장되는 약물로는 발프로산, 클로바잠, 스티리펜톨 등이 있으며, 환자의 상태에 따라 조합하여 사용된다. 최근에는 카나비디올(CBD)과 같은 신약이 발작 빈도를 줄이는 데 긍정적인 결과를 보였고, 일부 환자에게는 페노플라맙과 같은 새로운 치료제도 연구 단계에서 효과가 확인되고 있다. 약물 치료와 함께 케톤 식이요법은 발작 조절에 도움이 되는 것으로 보고되며, 이는 뇌가 포도당 대신 지방을 주요 에너지원으로 사용하도록 유도해 신경 흥분성을 낮추는 방식으로 작용한다. 그러나 이러한 치료법은 환자마다 반응이 크게 달라, 특정 환자에게는 효과적이지만 다른 환자에게는 뚜렷한 개선이 나타나지 않을 수 있다. 또한 장기간의 약물 치료는 간 독성, 체중 변화, 행동 문제와 같은 부작용을 유발할 수 있으며, 케톤 식이요법은 엄격한 식단 관리가 필요해 가족에게 상당한 부담이 된다. 따라서 치료의 핵심은 단일 요법보다는 환자 개개인의 특성에 맞춘 맞춤형 치료 전략을 수립하는 것이다. 최근에는 유전자 교정이나 단백질 보정 같은 차세대 치료법 연구가 활발히 이루어지고 있어, 장기적으로는 발작 조절뿐만 아니라 질환의 근본적인 원인을 해결할 가능성이 열리고 있다.

 

신경 발달 지원의 필요성

드라벳 증후군 환자 관리에서 또 다른 핵심은 신경 발달 지원이다. 반복적인 발작은 뇌 신경망 발달을 방해해 언어 지연, 인지 기능 저하, 주의력 장애로 이어진다. 학교생활에서는 집중력 부족과 학습 지연이 나타나며, 사회적 관계 형성에도 어려움이 생긴다. 또한 운동 발달이 늦어져 보행 불안정, 균형 장애, 근육 약화가 발생할 수 있다. 따라서 조기에 재활 치료를 시작하는 것이 중요하다. 물리치료는 근력 유지와 보행 안정성 향상에 도움을 주며, 작업치료는 일상생활에서의 독립성을 높이는 데 기여한다. 언어치료는 의사소통 능력을 강화하고, 인지 재활은 학습 능력과 문제 해결 능력을 유지하는 데 도움을 준다. 더 나아가 정서적 지원도 필요하다. 드라벳 증후군 환자는 반복되는 발작과 기능 저하로 인해 불안, 우울 같은 정서적 문제를 겪을 수 있기 때문에, 심리 상담과 행동 치료가 병행되어야 한다. 교육 현장에서는 맞춤형 학습 프로그램과 보조 교사의 지원이 필요하며, 사회적으로는 특수 교육 제도와 복지 자원의 연계가 중요하다. 즉, 신경 발달 지원은 단순한 재활을 넘어, 환자가 사회의 일원으로 성장할 수 있도록 돕는 필수적인 과정이다.

 

장기 관리와 새로운 치료 전망

드라벳 증후군은 단기간의 치료로 해결되는 질환이 아니라 평생 관리가 필요한 만성 질환이다. 환자 가족은 지속해서 발작을 모니터링하고 응급 상황에 대응할 수 있어야 하며, 의료진과 협력해 정기적으로 치료 계획을 조정해야 한다. 환자가 성인기로 진입하면 교육, 직업, 사회 복지 영역과 연계된 지원 체계가 필요하며, 장기적으로는 의료와 사회 복지가 결합한 통합적 협력이 필수적이다. 최근 연구에서는 유전자 교정 치료, 단백질 보정, 세포 치료 등 새로운 치료법이 활발히 시도되고 있다. 유전자 치료는 질환의 근본 원인을 직접 교정하는 접근으로, 실험 단계에서 유의미한 성과가 보고되고 있다. 세포 치료는 신경세포의 기능을 회복시키는 방식으로 연구 중이며, 단백질 보정 기술은 결함이 있는 채널 단백질의 기능을 보완하는 데 초점이 맞춰져 있다. 이러한 연구들은 아직 임상 초기 단계이지만, 향후 환자의 발작 빈도와 발달 지연을 근본적으로 개선할 가능성을 제시한다. 그러나 현재 환자와 가족이 가장 현실적으로 선택할 수 있는 전략은 발작 조절과 발달 지원을 동시에 고려하는 다각적 관리다. 이를 위해서는 환자·가족·의료진이 함께 협력하는 장기적이고 통합적인 접근이 필요하다.