국내외 희귀 질환인 알포트 증후군의 신장 기능 보존과 청력 관리

알포트 증후군(Alport syndrome)은 신장의 사구체 기저막을 형성하는 콜라겐 단백질의 이상으로 인해 진행성 신부전과 청력 손실, 안과 질환을 일으키는 대표적인 유전성 희귀 질환이다. 주로 COL4A3, COL4A4, COL4A5 유전자 돌연변이에 의해 발생하며, 남성에게서 더 심각하게 나타나는 경향이 있다. 발병 초기에는 혈뇨와 단백뇨가 나타나지만, 점차 사구체 여과 기능이 저하되면서 만성 신부전으로 진행한다. 청력 손실은 대개 사춘기 전후로 시작되며, 감각신경성 난청 형태로 서서히 심해진다. 일부 환자에게서는 각막 혼탁이나 수정체 원위 변위 같은 안과 합병증이 동반된다.

 

 

전 세계적으로 발병률은 약 5만 명당 1명으로 추정되며, 국내에서도 산발적인 보고가 있다. 치료를 받지 않으면 성인기 이전에 말기 신부전으로 진행하는 경우가 많으며, 인공 투석이나 신장 이식이 필요해진다. 완치 방법은 없지만, 조기 진단과 적극적인 관리로 질환 진행을 늦추고 신장 기능을 오랫동안 보존할 수 있다. 또한 청력 손실을 최소화하고 의사소통 능력을 유지하는 전략도 삶의 질 유지에 핵심적이다. 이번 글에서는 알포트 증후군의 신장 기능 보존과 청력 관리 방법을 중심으로 구체적인 전략을 살펴본다.

 

 

질환 특성과 신장 손상 진행

알포트 증후군의 핵심 병리는 사구체 기저막을 구성하는 제4형 콜라겐의 구조적 결함이다. 기저막은 혈액에서 노폐물을 걸러내는 여과 장벽 역할을 하는데, 구조가 손상되면 단백질과 적혈구가 소변으로 새어 나온다. 초기에는 혈뇨가 가장 흔하며, 눈으로 보이지 않는 현미경적 혈뇨부터 육안적 혈뇨까지 다양하게 나타난다. 시간이 지남에 따라 단백뇨가 동반되고, 사구체 여과율(GFR)이 서서히 감소한다.

이러한 변화는 만성 신장병(CKD) 단계로 진행하며, 고혈압, 부종, 피로감이 나타난다. 특히 남성 환자에서 진행 속도가 빠르며, 일부는 10대 후반이나 20대 초반에 말기 신부전에 도달한다. 여성 보인자의 경우 상대적으로 진행 속도가 느리지만, 평생 신장 기능 저하 가능성이 있으므로 꾸준한 모니터링이 필요하다. 신장 손상이 진행되면 체내 노폐물과 수분이 축적되고, 전해질 불균형이 심해져 전신 건강에 영향을 미친다.

알포트 증후군의 신장 손상은 단순한 사구체 기능 저하를 넘어, 고혈압과 심혈관 질환 위험을 증가시킨다. 따라서 신장 기능 보존을 위한 조기 개입은 필수적이며, 혈압 조절과 단백뇨 감소가 핵심 관리 목표가 된다.

 

 

신장 기능 보존 전략

신장 기능을 오래 유지하기 위해서는 혈압과 단백뇨 조절이 가장 중요하다. 안지오텐신 전환효소 억제제(ACE 억제제)나 안지오텐신 수용체 차단제(ARB)는 사구체 내 압력을 낮추고 단백뇨를 줄여 신장 손상 진행 속도를 늦출 수 있다. 이러한 약물은 증상이 경미한 초기 단계부터 투여하는 것이 권장된다.

염분 섭취를 줄이는 식이 조절도 필수적이다. 하루 염분 섭취량을 5g 이하로 제한하면 혈압 상승을 완화하고 부종 발생을 줄일 수 있다. 가공식품, 절임류, 인스턴트 식품은 나트륨 함량이 높아 피하는 것이 좋다. 단백질 섭취는 과도하면 신장 부담을 늘리지만, 지나치게 제한하면 영양 결핍을 초래하므로 체중과 신장 기능 상태에 맞춰 적정량을 유지해야 한다. 신장 기능이 저하되면 칼륨과 인 섭취 제한도 필요할 수 있다.

정기적인 혈액 검사와 소변 검사는 신장 기능 변화를 조기에 파악하는 데 도움이 된다. 사구체 여과율, 혈중 크레아티닌, 단백뇨 수치 등을 꾸준히 확인하며, 이상 소견이 있으면 즉시 치료 계획을 조정해야 한다. 신장 보호를 위해 신독성이 있는 약물이나 조영제 사용을 피하고, 탈수 상태를 예방하는 것도 중요하다.

 

 

청력 손실 예방과 보청기 활용

알포트 증후군의 청력 손실은 주로 감각신경성 난청 형태로, 내이의 기저막과 청각 세포 손상에 의해 발생한다. 초기에는 고주파 영역의 소리를 잘 듣지 못하고, 점차 중·저주파수 대역까지 청력 저하가 진행된다. 청력 손실은 대개 사춘기 전후로 나타나며, 진행 속도는 개인차가 크다.

청력 보존을 위해서는 소음 노출 최소화가 기본이다. 장시간 이어폰 사용, 큰 음량의 음악 청취, 소음이 심한 환경에서 장기 근무는 청각 세포 손상을 가속할 수 있으므로 주의해야 한다. 청력 저하가 확인되면 조기에 보청기를 착용하는 것이 중요하다. 보청기는 청력 보존만 아니라 뇌의 청각 처리 능력 저하를 방지하는 데도 도움이 된다.

또한 청각 재활 훈련을 통해 말소리 구분 능력과 의사소통 효율성을 높일 수 있다. 보청기와 함께 인공지능 기반 청각 보조 앱을 활용하면 일상생활에서 대화 이해도를 개선할 수 있으며, 청각학 전문가와의 정기 상담을 통해 보청기 성능을 최적화할 수 있다. 조기 개입은 사회적 고립과 언어 발달 지연을 예방하는 데도 큰 역할을 한다.

 

 

장기적 관리와 생활 적응

알포트 증후군은 완치가 어려운 진행성 질환이므로, 신장과 청력을 동시에 관리하는 장기 계획이 필요하다. 신장 기능 저하가 심해지면 혈액투석이나 복막투석을 시작해야 하며, 장기적으로 신장 이식이 근본적인 치료 방법이 될 수 있다. 이식 후에는 면역억제제를 지속해서 복용해야 하므로, 감염 예방과 약물 부작용 관리가 중요하다.

생활 속에서는 충분한 수분 섭취와 균형 잡힌 식단을 유지하고, 과로와 스트레스를 피하는 것이 좋다. 정기 검진을 통해 신장과 청력 상태를 주기적으로 평가하며, 이상이 발견되면 즉시 의료진과 상의해 치료 계획을 조정해야 한다. 학교나 직장 환경에서도 청력 보조 장치를 사용할 수 있도록 지원을 요청하고, 대면 대화 시 조용한 환경을 확보하는 것이 바람직하다.

심리적 지원 역시 필요하다. 청력 손실과 신부전 위험은 환자에게 큰 심리적 부담을 주기 때문에, 환우 모임이나 상담 프로그램에 참여해 정서적 안정을 도모하는 것이 도움이 된다. 환자와 가족이 함께 질환을 이해하고 관리 전략을 공유하면 치료 의지와 생활 적응력이 높아진다. 조기 개입과 꾸준한 관리가 신장 기능과 청력을 오래 유지하는 열쇠이며, 이는 곧 환자 삶의 질 향상으로 이어진다.