국내외 희귀 질환인 모야모야병의 조기 증상과 치료 경과

모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌혈관이 점진적으로 좁아지면서 이를 보완하기 위해 형성된 비정상적 미세혈관망이 뇌 기저부에 거미줄처럼 퍼져 보이는 것이 특징인 진행성 희귀 뇌혈관 질환이다. 이 질환은 일본에서 처음 학계에 보고되었으며, 국내를 비롯한 동아시아에서 비교적 높은 발병 빈도를 보이지만 여전히 희귀질환으로 분류된다. 인구 10만 명당 약 0.51명이 발병하는 것으로 보고되며, 주로 소아기와 3040대 성인에서 많이 나타난다.

정확한 발병 원인은 아직 명확히 규명되지 않았으나, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다. 특히 RNF213 유전자 변이가 대표적인 위험 인자로 보고되고 있으며, 일부 환자에게서는 다운증후군, 신경섬유종증, 갑상선 질환 등 다른 전신 질환과 동반되기도 한다. 혈관 협착이 점진적으로 진행되면서 뇌혈류 공급이 불안정해지고, 뇌경색 또는 뇌출혈 발생 위험이 높아지는 것이 질환의 핵심적인 문제다.

 

 

모야모야병은 증상이 서서히 나타나면서도 다른 질환과 혼동되기 쉬워 조기 진단이 어렵다는 특징이 있다. 그러나 조기에 인식하고 적절한 치료를 시행하면 장기 예후를 크게 개선할 수 있다. 이 글에서는 모야모야병의 대표적인 조기 증상, 진단 과정, 치료 경과와 장기 관리 전략까지 체계적으로 다룬다. 환자와 보호자가 질환 특성을 충분히 이해하고 생활 속에서 관리 전략을 실천할 수 있도록 구체적인 정보를 제시한다.

 

 

뇌혈류 저하로 인한 대표적인 조기 증상

모야모야병 초기에는 뇌혈류 공급이 일시적으로 감소하면서 일과성 허혈 발작(TIA)이 발생하는 경우가 많다. 이는 수 초에서 수 분간 지속되는 신경학적 이상으로, 팔·다리의 힘이 빠지거나 감각이 둔해지고, 발음이 부정확해지며 말이 어눌해지는 증상으로 나타난다. 이러한 발작은 운동, 과호흡, 울음, 발열 등 뇌혈류 수요가 갑자기 증가하는 상황에서 더 잘 발생한다.

소아에서는 갑작스러운 마비, 발작, 의식 변화가 나타날 수 있으며, 반복적으로 증상이 재발하면서 뇌경색으로 진행될 위험이 있다. 성인에서는 두통, 시야 흐림, 집중력 저하, 기억력 감퇴 등의 비특이적인 증상이 동반되기도 한다. 특히 뇌출혈형 모야모야병은 갑작스러운 심한 두통, 구토, 의식 저하로 발현하며, 뇌출혈의 위치와 범위에 따라 심각한 후유증이 남을 수 있다.

이러한 초기 증상은 편두통이나 일과성 허혈과 혼동되어 진단이 늦어질 수 있으므로, 반복되는 신경학적 이상이 나타나면 반드시 전문적인 뇌혈관 검사를 통해 원인을 확인해야 한다. 조기 인식이 치료 시기와 예후를 좌우한다.

 

 

진단을 위한 영상 검사와 혈류 평가 절차

모야모야병 진단의 핵심은 뇌혈관의 협착 정도와 비정상 혈관망 형성을 정확히 확인하는 것이다.
자기공명혈관조영술(MRA)은 비침습적으로 혈관 구조를 파악할 수 있어 초기 평가에 유용하며, 컴퓨터 단층 혈관조영술(CTA) 역시 주요 뇌혈관의 협착 범위와 구조를 평가하는 데 사용된다. 확진을 위해서는 디지털감산혈관조영술(DSA)이 필요하며, DSA는 혈관 협착 부위, 범위, 우회 혈관 발달 상태를 가장 정밀하게 확인할 수 있는 표준검사다.

뇌혈류 분석을 위해 SPECT, PET 검사를 시행해 뇌혈류 분포와 예비 혈류량을 평가하며, 소아 환자에게서는 발달 수준과 인지 기능 검사가 병행된다. 혈액검사와 유전자 분석은 원인 파악과 동반 질환 평가에 도움을 준다.

감별 진단 과정에서는 죽상경화증, 혈관염, 방사선 치료 후 혈관병증, 겸상적혈구병 등 비슷한 형태의 뇌혈관 협착을 유발하는 질환을 배제해야 한다. 정확한 진단을 위해 신경외과, 신경과, 영상의학과의 협진 체계가 필수적이다.

 

 

치료 방법과 수술 이후의 경과 특징

모야모야병 치료의 목적은 허혈과 출혈 위험을 줄이고 뇌혈류를 안정적으로 공급하는 것이다. 약물치료는 아스피린 등 항혈소판제를 사용해 혈전 형성을 억제하지만, 근본적인 해결책은 수술적 혈류 재건술이다. 대표적인 수술법으로 직접 혈관 연결술(예: STA-MCA 연결술)과 간접 혈관 연결술(예: EDAS, EMS)이 있으며, 환자의 연령, 혈관 상태, 증상 양상에 따라 방법이 결정된다.

수술 직후에는 혈류 증가에 따른 과관류 증후군을 예방하기 위해 혈압 조절과 지속적인 신경학적 모니터링이 필요하다. 수술 성공률은 높은 편이지만, 재발성 허혈 발작이나 출혈 가능성은 완전히 배제할 수 없으므로 장기 추적관찰이 필수다. 소아 환자는 성장에 따라 혈관 상태가 변할 수 있으므로 주기적인 영상 검사로 혈류 상태를 재평가해야 한다.

성인 환자는 수술 후 신경학적 기능 회복이 소아보다 더디며, 이미 손상된 뇌 기능의 회복은 제한적일 수 있다. 따라서 뇌 손상이 심각해지기 전에 수술 시기를 놓치지 않는 것이 예후 개선의 핵심이다.

 

 

장기 관리와 생활 조정 전략

모야모야병 환자의 장기 관리는 수술 후 안정적인 뇌혈류 유지와 재발 방지에 중점을 둔다. 고혈압, 당뇨, 고지혈증 등 뇌혈관 위험 인자를 철저히 관리하고, 과호흡, 탈수, 극심한 스트레스 등 뇌혈류 변화를 유발할 수 있는 상황을 피해야 한다.

재활치료는 신경학적 손상 정도에 맞춰 물리치료, 작업치료, 언어치료를 병행하며, 학령기 아동은 학습 지원과 특수교육 연계가 필요하다. 운동은 가벼운 유산소 운동 위주로 실시하고, 무리한 근력 운동이나 장시간 과격한 활동은 피하는 것이 안전하다. 일상에서는 증상 변화를 기록하고, 정기 진료 시 의료진과 공유하는 습관이 필요하다.

사회 복귀 시에는 업무 강도, 스트레스 관리, 수면 패턴 등을 조율해야 하며, 국가 희귀질환 지원제도와 환우회를 활용하면 치료비 부담 완화와 정보 교류에 도움이 된다. 모야모야병은 조기 진단과 적절한 치료, 생활 관리가 결합할 때 장기적인 예후를 최적화할 수 있다.