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현대사회에서 정신건강 문제는 더 이상 특별한 사람들만의 이야기가 아니다. 스트레스, 우울증, 불안장애 등 정신질환은 누구에게나 나타날 수 있으며, 이에 따라 항우울제의 사용 빈도도 꾸준히 증가하고 있다. 그중에서도 시탈로프람(Citalopram)은 선택적 세로토닌 재흡수 억제제(SSRI) 계열의 대표 약물로, 국내외에서 우울증 치료에 널리 처방되고 있다. 이 약물은 비교적 안전한 프로파일을 가진 것으로 알려져 1차 치료제로 자주 사용되지만, 드물게 발생하는 QT연장증후군(Long QT Syndrome, LQTS)이라는 심각한 심장 부작용과 연관될 수 있다는 사실은 아직 잘 알려지지 않았다. 시탈로프람 복용 후 QT 간격이 병리적으로 길어지는 사례는 극히 희귀하나, 생명을 위협할 수 있는 치명적 부정맥으로..

국내에는 이름조차 생소하지만, 출생 직후 혹은 영유아기부터 심각한 빈혈 증상과 골수 기능 저하를 보이는 희귀 유전 질환이 존재한다. 바로 다이아몬드-블랙판 빈혈(Diamond-Blackfan Anemia, DBA) 이다. 이 질환은 전 세계적으로 보고된 환자 수가 약 1만 명 이내로 추정될 만큼 매우 드물며, 국내에서는 극히 제한된 사례만이 의료 문헌에 보고되어 있다. 주로 생후 수개월 이내에 심각한 빈혈 증상이 나타나며, 적혈구 생성이 비정상적으로 억제되는 것이 특징이다. 일반적인 철결핍성 빈혈이나 자가면역성 빈혈과는 완전히 다른 병태를 가지며, 골수 이형성과 유전적 결함에 기인한 선천성 순수 적혈구 생성 장애로 분류된다.DBA는 조기에 진단되지 않을 경우, 반복적인 수혈이 필요해지며, 이에 따라 철분..

일반인들에게는 거의 알려지지 않았지만, 극히 드문 유전적 질환 중 하나인 진성 진행성 골화증(FOP, Fibrodysplasia Ossificans Progressiva) 은 세계적으로도 약 1~2백 명 정도만 보고된 초희귀 질환이다. 이 질환은 신체의 근육, 인대, 힘줄 등 연부조직이 점진적으로 뼈로 변해가는 병리적 과정을 특징으로 한다. 이러한 변성은 염증이나 외상, 단순한 근육 주사 같은 미세한 자극에 의해서도 유발되며, 결과적으로 환자는 점점 움직일 수 없는 ‘살아 있는 조각상’처럼 변하게 된다. 현재까지 국내에서는 소수의 사례만 보고된 바 있으며, 대부분은 아동기부터 증상이 시작되어 청소년기 또는 성인기에 심각한 운동 기능 장애를 겪게 된다. 이 질환은 ACVR1 유전자 돌연변이에 의해 발생하는..

전 세계적으로 희귀 유전 질환에 대한 인식이 점차 확대되고 있지만, 국내에서는 아직 진단조차 이루어지지 않은 초희귀 질환들이 존재한다. 그중 하나가 페리 증후군(Perry Syndrome)이다. 이 질환은 파킨슨병과 유사한 운동 장애를 보이지만, 실제로는 훨씬 더 빠르게 진행되고 치명적인 예후를 가진다. 주요 증상으로는 손 떨림, 경직, 운동 저하만 아니라 급격한 체중 감소, 기면성 수면 장애, 심한 우울 증상, 그리고 결정적으로 호흡 기능 저하가 동반된다. 이 호흡기 증상은 생명을 위협하는 수준으로 진행되며, 대부분의 환자가 발병 후 수년 이내 사망에 이른다.해외에서는 주로 일본, 프랑스, 캐나다 등에서 가족력을 통해 진단된 사례들이 보고되고 있으나, 국내에서는 의학계 내에서도 아직 낯선 질환이다. 발..

아텔로스테오제네시스(atelosteogenesis)는 전 세계적으로 극히 드물게 발생하는 희귀 유전질환 중 하나로, 주로 신생아기나 태아기에 심각한 골격 형성 이상을 유발한다. 이 질환은 성장판을 비롯한 연골과 골조직의 분화 과정에서 핵심적인 역할을 하는 유전자의 돌연변이에 의해 발생하며, 대부분의 경우 출생 직후 생존이 어려운 치명적 질환으로 분류된다. 국내에서는 이 질환에 대한 인식이 매우 낮으며, 진단 사례 자체도 극히 드문 상황이다. 그러나 최근 희귀 질환에 대한 사회적 관심과 유전 진단 기술의 발달로 인해 아텔로스테오제네시스에 대한 임상적 접근이 조금씩 이루어지고 있다. 이 질환은 현재까지 치료법이 명확하게 정립되어 있지 않지만, 조기 진단과 맞춤형 관리 전략을 통해 생존 예후를 향상할 수 있는..

아르기닌혈증(Argininemia)은 요소회로의 핵심 효소 중 하나인 아르기나아제(Arginase) 의 결핍으로 인해 발생하는 초 희귀 유전성 대사 질환이다. 이 질환은 ARG1 유전자의 돌연변이에 의해 유발되며, 효소가 결핍되면 체내 단백질 대사 과정에서 발생하는 독성 물질인 암모니아가 제대로 제거되지 못한다. 그 결과 혈액 내 아르기닌과 암모니아가 비정상적으로 축적되어 신경계와 전신에 심각한 손상을 일으킨다.아르기닌혈증은 전 세계적으로 매우 드물게 보고되며, 발병 빈도는 수십만 명에서 수백만 명 중 한 명 수준으로 추정된다. 임상 증상은 보통 소아기에 발현되며, 성장 지연, 언어 발달 장애, 보행 이상, 경직, 발작, 인지 저하 등이 주요 특징이다. 특히 신경학적 합병증이 진행되면 환자는 독립적인 생..

레프섬병(Refsum disease)은 인체의 지방산 대사 과정에 중요한 역할을 하는 피톤산(Phytanic acid) 이라는 특수한 가지 사슬 지방산이 분해되지 않고 체내에 축적되면서 발생하는 매우 희귀한 유전성 대사 질환이다. 이 질환은 주로 PHYH 유전자 또는 PEX7 유전자의 돌연변이로 인해 피톤산을 분해하는 효소 기능이 저하되면서 나타난다. 발병 빈도는 전 세계적으로 인구 수십만 명에서 수백만 명 중 한 명꼴로 보고될 정도로 드물다. 그러나 증상이 나타나면 말초 신경병증, 망막색소변성, 청력 저하, 후각 상실, 피부 각화증, 심장 부정맥 등 다양한 장기에서 복합적인 임상 양상이 발생한다. 이에 따라 환자는 일상적인 활동에 큰 제약을 받게 되고, 치료 시기를 놓치면 돌이킬 수 없는 합병증으로 이..

안데르만 증후군(Andermann syndrome)은 매우 드문 상염색체 열성 유전 질환으로, 말초신경병증과 중추신경계 이상이 동시에 나타나는 복합적인 신경질환이다. 이 질환은 1972년 캐나다의 신경학자 프레드릭 안데르만(Frederick Andermann) 박사에 의해 처음으로 학계에 보고되었으며, 이후 그의 이름을 따서 명명되었다. 특히 캐나다 퀘벡주의 프렌치 캐나다인 집단에서 비교적 높은 빈도로 보고되었으나, 그 외 지역에서는 극히 드물게 발견된다. 원인은 SLC12A6 유전자의 돌연변이이며, 이는 칼륨-염소 공동수송 단백질(KCC3)의 기능을 손상한다. 이 단백질은 신경세포 내 이온 농도와 삼투압을 조절하는 데 핵심적인 역할을 한다. 따라서 변이가 발생하면 신경세포의 발달과 유지에 심각한 장애가..