국내외 희귀 질환인 길랭-바레 변이형 밀러-피셔 증후군 환자의 신경학적 증상과 재활 치료 전략

밀러-피셔 증후군(Miller Fisher Syndrome, MFS)은 길랭-바레 증후군(Guillain-Barré Syndrome, GBS)의 희귀 변이형으로, 전 세계적으로 GBS 환자의 약 1~5%에서만 보고된다. 이 질환은 안구운동마비, 운동실조, 심부건반사 소실이라는 세 가지 주요 증상을 특징으로 하며, 면역계가 말초신경계뿐 아니라 뇌신경의 일부까지 공격하는 독특한 병리 기전을 보인다. 발병률은 매우 낮지만, 증상이 나타나면 일상생활과 직업 수행에 큰 제약을 준다. 발병 원인은 주로 호흡기 또는 위장관 감염 이후 나타나며, 캄필로박터 제주니와 같은 세균, 인플루엔자 바이러스, 에프스타인-바 바이러스 등이 주요 촉발 요인으로 보고된다.

 

 

밀러-피셔 증후군은 급성기에 적절한 치료를 받으면 예후가 좋은 편이지만, 일부 환자에서는 신경 회복이 느리거나 재발이 발생할 수 있다. 따라서 질환의 병리 기전과 신경학적 증상을 이해하고, 조기 치료와 장기 재활 전략을 체계적으로 수립하는 것이 중요하다.

 

발병 기전과 신경학적 특성

밀러-피셔 증후군의 핵심 병리 기전은 자가면역 반응에 의해 발생하는 항GQ1b 항체의 생성이다. 이 항체는 말초신경과 뇌신경의 신경절에 높은 농도로 존재하는 GQ1b 당지질에 결합해 염증 반응과 탈수초화를 유발한다. 특히 제3·4·6번 뇌신경(안구운동을 담당하는 뇌신경)에 침범하여 안구운동마비가 발생하며, 이로 인해 복시(겹쳐 보임)와 안구 운동 제한이 나타난다.

운동실조는 소뇌 및 전정신경계와 연결된 감각 신경이 손상되어 발생한다. 환자는 걸을 때 균형을 잃거나, 손동작이 서툴고 목표물에 정확히 손을 뻗기 어려워진다. 심부건반사 소실은 하지·상지의 반사궁이 손상되어 발생하며, 신경전도검사에서 반사 반응이 현저히 감소하거나 사라진 소견을 보인다. 일부 환자에서는 안면신경마비, 구음장애, 경미한 사지 근력 저하도 동반될 수 있다. 드물게는 호흡근 마비가 나타나 중환자 치료가 필요한 경우도 있으므로, 신경학적 상태를 면밀히 관찰해야 한다.

 

정밀 진단과 감별 진단

밀러-피셔 증후군의 진단은 임상 증상과 혈청 항체 검사, 신경전도검사, 뇌척수액 검사 결과를 종합해 이루어진다. 항GQ1b 항체 검사는 민감도와 특이도가 높아, 양성 결과가 나오면 진단에 강력한 근거가 된다. 신경전도검사에서는 감각신경 활동전위의 진폭 감소가 흔히 나타나며, 운동신경의 전도 속도는 대체로 보존된다. 뇌척수액 검사에서는 단백질 농도가 상승하지만 세포 수는 정상 범위인 알부민-세포 해리 소견이 관찰된다.

감별 진단에서는 뇌간 뇌졸중, 중증 근무력증, 다발성 경화증, 뇌종양 등을 배제해야 한다. 예를 들어, 뇌간 뇌졸중은 MRI에서 국소 병변이 확인되며, 발병 양상이 갑작스럽다. 중증 근무력증은 반복 사용에 따른 근육 피로가 특징적이며, 항아세틸콜린 수용체 항체 양성이 나타난다. 밀러-피셔 증후군은 일반적으로 대칭적 증상을 보이고, 전신 근력 저하가 심하지 않다는 점이 GBS 본형과의 차이점이다.

 

급성기 치료와 합병증 예방

밀러-피셔 증후군의 급성기 치료는 길랭-바레 증후군과 유사하게 면역반응 억제에 초점을 둔다. 면역글로불린 정맥주사(IVIg)는 병리적 항체의 작용을 차단하고 보체 활성화를 억제하여 신경 손상을 완화한다. 표준 용량은 체중 1kg당 0.4g을 하루 한 번, 5일간 투여하며, 발병 초기에 시작할수록 효과가 크다. 혈장교환술(Plasmapheresis)은 혈액 속 병리적 항체를 직접 제거하는 방법으로, 2주 이내 환자에서 효과가 뚜렷하다.

급성기에는 호흡 기능과 삼킴 기능을 주기적으로 평가해야 한다. 호흡근 마비 위험이 있는 경우 강제폐활량(FVC) 측정으로 호흡 상태를 감시하고, 필요 시 조기 인공호흡기를 적용한다. 삼킴 장애가 있는 환자는 흡인성 폐렴 예방을 위해 연하 재활치료와 식이 조정이 필요하다. 안구운동마비로 인한 복시는 프리즘 안경이나 안대 사용으로 증상을 완화할 수 있으며, 심한 경우 일시적 시야 차단을 적용하기도 한다. 환자는 급성기 동안 과도한 피로와 스트레스를 피하고, 충분한 휴식을 취해야 한다.

 

장기 재활 치료와 예후 관리

밀러-피셔 증후군은 대부분 수개월 내에 신경 기능이 회복되지만, 일부 환자에서는 회복 속도가 느리거나 잔여 증상이 남을 수 있다. 재활 치료는 신경 회복 촉진과 잔여 증상 최소화를 목표로 한다. 물리치료는 균형 훈련, 보행 훈련, 소뇌 조절 운동 등을 포함하며, 초기에는 보행 보조기나 평행봉을 사용해 안정성을 확보한다. 작업치료는 손과 눈의 협응 능력 향상, 정밀 동작 훈련에 초점을 맞춘다.

안구운동 회복을 위해 안구 근육 스트레칭과 추적 운동 훈련을 실시하며, 복시가 지속될 경우 시각 재활 전문가의 상담을 받는 것이 좋다. 운동실조 완화를 위해서는 고유수용성 감각 훈련, 체간 안정화 운동, 전정계 훈련을 병행한다. 영양 관리는 고단백·고비타민 식단을 유지하고, 신경 재생에 도움이 되는 비타민 B12, 오메가-3 지방산 섭취를 권장한다.

예후는 대체로 양호하지만, 재발 가능성이 완전히 배제되지는 않는다. 따라서 환자는 초기 회복 후에도 정기적으로 신경학적 평가를 받아야 하며, 피로 관리와 감염 예방에 주의를 기울여야 한다. 장기적으로는 신체 기능뿐 아니라 심리적 회복을 위해 상담 치료, 환우 모임 참여, 직업 복귀 지원 프로그램 활용이 도움이 된다.