국내외 희귀 질환인 다발성 경화증 환자의 신경 보호와 재활 치료 전략

다발성 경화증(Multiple Sclerosis, MS)은 뇌와 척수를 포함하는 중추신경계의 탈수초성 질환으로, 신경을 감싸고 있는 미엘린 수초가 면역계의 비정상적인 공격에 의해 손상되면서 발생한다. 이 질환은 전 세계적으로 10만 명당 약 30명 미만이 발병하는 희귀 질환이며, 특히 20~40세 여성에서 상대적으로 높은 발병률을 보인다. 발병 원인은 명확하게 규명되지 않았지만, 유전적 소인과 환경 요인, 바이러스 감염이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있다.

 

 

다발성 경화증은 발병 초기에 회복과 재발이 반복되는 경과를 보이는 경우가 많으며, 시간이 지남에 따라 신경 손상이 누적되어 운동 장애, 감각 이상, 시각 장애, 인지 기능 저하 등 다양한 증상이 나타난다. 환자가 장기간 독립적으로 생활하기 위해서는 신경 보호 전략과 체계적인 재활 치료가 필수적이며, 이는 질병의 진행을 늦추고 삶의 질을 유지하는 데 핵심적인 역할을 한다.

 

다발성 경화증의 발병 기전과 신경 손상 과정

다발성 경화증은 자가면역 반응이 중추신경계의 미엘린 수초를 표적으로 삼아 공격하는 과정에서 발생한다. 미엘린 수초는 신경 세포의 축삭을 절연하여 전기 신호가 빠르고 효율적으로 전달되도록 돕는데, 수초가 파괴되면 신경 신호가 지연되거나 차단된다. 이러한 탈수초화(demyelination)는 염증 반응과 함께 축삭 자체의 손상(axonal loss)을 유발하여 회복 불가능한 신경 손상을 남길 수 있다. 발병 기전에는 CD4+ T세포와 B세포가 관여하며, 염증 부위에서는 대식세포와 미세아교세포가 활성화되어 신경 조직의 손상을 가중한다. 일부 연구에서는 비타민 D 결핍, 흡연, 특정 바이러스(특히 Epstein-Barr virus) 감염이 발병 위험을 높일 수 있다는 보고가 있다. 다발성 경화증의 병리적 특징은 병변이 중추신경계에 산재하여 나타난다는 점으로, 병변 위치에 따라 운동 마비, 감각 이상, 시야 흐림, 배뇨 장애 등 서로 다른 임상 양상이 나타난다.

 

정확한 진단 절차와 질병 경과 평가

다발성 경화증의 진단은 임상 증상, 신경학적 검사, 영상학적 검사, 그리고 뇌척수액 분석을 종합적으로 고려해 이루어진다. MRI는 가장 중요한 진단 도구로, T2 강조영상과 FLAIR 영상에서 다발성 병변이 관찰되며, 조영제를 이용하면 활성 염증 병변과 비활성 병변을 구분할 수 있다. McDonald 진단 기준은 시간적·공간적 다발성을 입증해야 하며, 이를 위해 증상 발생 시기와 병변 위치가 서로 달라야 한다. 뇌척수액 검사에서는 올리고클론 밴드(oligoclonal band)가 발견되는 경우가 많아 면역 반응의 활성화를 시사한다. 유발전위 검사(Visual Evoked Potential)는 시신경 손상 여부를 조기에 확인할 수 있으며, 전기생리학적 검사는 감각신경과 운동신경 경로의 전도 속도 변화를 분석한다. 질병 경과는 크게 재발-완화형, 이차 진행형, 일차 진행형으로 구분되며, 경과 유형에 따라 치료 접근과 예후가 달라진다. 진단 초기에는 환자의 질병 유형을 정확히 파악하고, 진행 속도를 주기적으로 평가하는 것이 신경 보호 전략 수립의 첫 단계다.

 

신경 보호를 위한 약물 치료와 최신 연구

다발성 경화증의 치료 목표는 재발을 줄이고 질병 진행을 늦추며, 신경 손상을 최소화하는 것이다. 질병 조절 치료제(Disease-Modifying Therapies, DMTs)는 면역 반응을 조절해 재발 빈도를 낮추고 MRI 병변의 형성을 억제한다. 인터페론 베타와 글라티라머 아세테이트는 오랜 기간 사용된 1세대 약물로, 안전성이 입증되었으나 주사제 형태라는 불편함이 있다. 경구용 약물인 피링고시모드, 다이메틸푸마레이트, 테리플루노마이드는 복용 편의성이 높지만, 면역 억제 부작용과 간독성, 심혈관계 이상 가능성이 있어 주기적인 혈액검사와 모니터링이 필요하다. 최근에는 단클론항체(예: 오크렐리주맙, 알렘투주맙)가 B세포를 선택적으로 억제하여 높은 치료 효과를 보이고 있으며, 일부 연구에서는 신경 재생 촉진과 신경 보호 효과를 목표로 한 재생의학적 접근도 시도되고 있다. 항산화제, 미토콘드리아 기능 개선제, 신경영양인자(neurotrophic factors) 투여와 같은 보조 치료는 아직 임상 근거가 제한적이지만, 향후 치료 보조 수단으로 발전할 가능성이 있다.

 

재활 치료와 생활 관리 전략

다발성 경화증 환자는 신체적 기능 저하만 아니라 피로, 인지 기능 저하, 심리적 불안까지 경험하기 때문에 포괄적인 재활 프로그램이 필요하다. 물리치료는 근력 유지와 관절 가동 범위 확보에 초점을 맞추며, 수중 운동과 스트레칭은 피로를 줄이면서 근육 긴장을 완화한다. 작업치료는 일상생활 동작을 보존하고, 보조 도구 사용 훈련을 포함한다. 인지 재활은 기억력과 주의집중 능력 향상을 위해 맞춤형 인지 훈련 프로그램을 활용한다. 배뇨 장애가 있는 경우 방광 훈련과 약물 치료를 병행하며, 삼킴 장애가 동반될 때는 언어치료사의 지도하에 삼킴 근육 강화 운동을 실시한다. 식단 관리에서는 항염증 식단이 권장되며, 채소·과일·통곡물·등푸른생선 등 항산화 성분과 오메가-3 지방산이 풍부한 식품을 포함한다. 규칙적인 수면과 스트레스 관리도 증상 악화 방지에 중요하다. 환자와 가족은 질병의 변화를 주기적으로 모니터링하고, 재활 목표를 단계별로 설정하여 장기적인 기능 유지와 삶의 질 향상을 도모해야 한다.