국내외 희귀 질환인 조울증성 간질의 발작 조절과 인지 기능 보호

조울증성 간질(Bipolar epilepsy)은 간질성 발작과 조울증 양극성 기분 장애가 동시에 나타나는 드문 신경정신의학적 희귀질환이다. 이 질환은 뇌의 전기적 신호 전달 체계와 신경전달물질 조절 메커니즘이 동시에 불안정하게 작동해 발작과 극단적인 기분 변동이 함께 발생하는 것이 특징이다. 전 세계적으로 정확한 유병률 통계는 드물지만, 간질 환자 중 일부에서 기분 장애가 공존하는 경우가 보고되며, 그중 양극성 장애와 간질이 동반된 사례는 희귀한 편에 속한다. 국내에서도 보고 건수가 적어 진단 및 치료 경험이 제한적이다.

 

 

조울증성 간질의 발병 원인은 복합적이다. 뇌 외상, 뇌종양, 선천성 대사 질환, 유전적 소인, 뇌 발달 이상 등이 원인으로 작용할 수 있다. 또한 발작 자체가 뇌 신경망에 장기적인 변화를 유발해 기분 조절 능력을 약화하기도 하고, 반대로 심각한 기분 변동이 발작 빈도를 증가시키는 상호 작용이 나타난다. 이러한 이중 증상은 환자의 일상 기능 저하와 사회 적응에 심각한 영향을 미치기 때문에, 발작과 기분 장애를 모두 포괄하는 통합 치료 전략이 필요하다.

 

 

질환 특성과 발작·기분 변동 기전

조울증성 간질에서 가장 중요한 병태생리적 특징은 뇌의 전기적·화학적 신호 전달의 이중 불안정성이다. 간질 발작은 뇌 신경세포의 과도한 전기적 흥분으로 발생하며, 특정 뇌 부위의 흥분성이 비정상적으로 높아지면 발작이 반복된다. 동시에 조울증에서는 도파민, 세로토닌, 노르아드레날린 등 기분 조절과 관련된 신경전달물질의 균형이 무너져 감정 기복이 심해진다. 이 두 가지 이상은 서로 영향을 주고받으며 악화할 수 있다.

발작과 기분 변동은 서로의 발생 위험을 높인다. 예를 들어, 조증 상태에서는 수면 부족과 과도한 자극이 발작 유발 요인이 될 수 있으며, 우울 상태에서는 약물 순응도가 떨어져 발작 빈도가 증가할 수 있다. 또한 발작 후 나타나는 기분 저하는 기존 양극성 증상을 악화시키고, 장기적으로 인지 기능 저하와 기억 장애를 유발한다.

이 질환의 복잡성은 발작과 기분 장애가 시간적·원인적으로 얽혀 있다는 점에서 비롯된다. 단순히 간질 치료제나 기분 안정제 중 하나만 사용하는 접근은 증상 조절에 한계가 있으며, 두 가지 축을 동시에 안정시키는 다중 치료 전략이 필수적이다.

 

 

발작 조절과 약물 치료 전략

조울증성 간질의 치료 핵심은 발작 억제와 기분 안정의 동시 달성이다. 항경련제 중 일부는 기분 안정 효과가 있어 1차 선택약으로 활용된다. 대표적으로 발프로산(valproate), 카르바마제핀(carbamazepine), 라모트리진(lamotrigine)은 발작 조절과 함께 기분 변동 완화 효과를 동시에 제공한다. 반면 페니토인, 페노바르비탈 등 일부 항경련제는 기분을 불안정하게 만들 수 있어 주의가 필요하다.

심한 조증이나 우울 증상이 동반되는 경우에는 기분 안정제(리튬 등)나 비정형 항정신병약(쿠에티아핀, 올란자핀 등)을 병용하기도 한다. 그러나 약물 상호작용이 복잡하므로, 혈중 약물 농도를 정기적으로 모니터링하고 부작용을 면밀히 관찰해야 한다. 발작 조절이 어려운 난치성 환자에게서는 케톤생 식이요법이나 미주신경 자극술(VNS) 같은 보조 치료를 고려할 수 있다.

약물 치료 외에도 규칙적인 수면과 생활 패턴 유지, 알코올·카페인 제한, 스트레스 관리가 발작 예방에 도움이 된다. 특히 수면 부족은 발작과 조증 모두의 주요 촉발 요인이므로, 안정적인 수면 습관을 철저히 지키는 것이 중요하다.

 

 

인지 기능 보호와 재활 접근

조울증성 간질 환자는 반복 발작과 기분 변동으로 인해 인지 기능 저하를 경험할 가능성이 높다. 기억력 감퇴, 집중력 저하, 처리 속도 감소 등이 대표적이며, 이러한 변화는 학업·직업 수행 능력에 직접적인 영향을 미친다. 인지 저하를 방지하기 위해서는 발작과 기분 변동의 조기 안정화가 필수이며, 동시에 뇌 기능을 자극하는 인지 재활 프로그램이 도움이 된다.

언어·기억 훈련, 작업치료, 뇌 자극 기반 훈련은 신경 회로 활성화와 기능 회복에 긍정적인 영향을 준다. 규칙적인 독서, 퍼즐, 악기 연주 등 뇌를 자극하는 활동도 일상에서 병행할 수 있다. 사회적 상호작용 유지 역시 인지 기능 보호에 중요하며, 고립된 생활은 기분 악화와 인지 저하를 동시에 유발할 수 있으므로 피해야 한다.

정신 사회적 재활도 포함되어야 한다. 발작과 기분 변동으로 인해 자존감이 낮아지고 사회 적응이 어려워질 수 있으므로, 심리 상담과 집단 치료, 환우 모임 참여가 유익하다. 이를 통해 질환에 대한 이해를 높이고 자기 관리 능력을 강화할 수 있다.

 

 

장기 관리와 예후 개선

조울증성 간질은 평생 관리가 필요한 만성 희귀질환이다. 발작과 기분 변동이 모두 장기적인 뇌 건강에 영향을 미치므로, 정기적인 신경학적 평가와 정신건강 평가가 병행되어야 한다. MRI나 뇌파검사(EEG)로 발작 활동을 모니터링하고, 표준화된 기분 평가 도구로 기분 변동 정도를 주기적으로 측정한다.

환자와 가족은 발작 전조 증상과 기분 변화 신호를 조기에 인지하는 법을 배워야 한다. 발작 전에는 시야 흐림, 어지럼증, 특정 감각 이상 등이 나타날 수 있으며, 조증·우울 상태 전환 전에는 수면 변화, 에너지 수준 변화, 말수 변화 등이 감지될 수 있다. 이러한 신호를 빠르게 인식하면 치료 조정이나 생활 패턴 변경으로 증상 악화를 막을 수 있다.

장기 예후는 조기 진단과 맞춤형 치료, 생활 관리, 가족·사회 지원 수준에 따라 달라진다. 치료에 적극적으로 참여하고, 발작·기분 변동 모두를 안정적으로 관리하는 환자는 학업과 직업 활동, 사회적 관계를 유지하며 생활할 수 있다. 최신 치료법과 재활 프로그램이 발전함에 따라, 조울증성 간질 환자의 장기적인 삶의 질 개선 가능성도 점차 커지고 있다.