국내외 희귀 질환인 샤르코-마리-투스병의 보행과 근력 관리

샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경이 점진적으로 손상되어 근육 약화와 감각 저하를 일으키는 대표적인 유전성 신경 근육 질환이다. 주로 하위 운동신경의 축삭이나 수초에 이상이 생겨 신경 자극 전달 속도가 저하되고, 그 결과 하지와 손의 말단 근육이 서서히 약해진다. 발병 시기는 다양하지만 대체로 청소년기나 젊은 성인기에 처음 증상이 나타난다. 일부 유형은 소아기나 중년 이후에 발병하기도 한다.

 

 

초기에는 발목의 힘이 떨어지고 발등을 들기 어려워 걸음걸이가 부자연스러워진다. 발을 끌거나 발끝이 먼저 닿는 걸음이 나타나며, 작은 장애물에도 걸려 넘어지기 쉽다. 진행되면서 종아리 근육이 가늘어지고 발 모양이 변형되며, 손의 세밀한 움직임에도 제한이 생긴다. 질환의 진행 속도는 비교적 느린 편이지만, 관리하지 않으면 보행 능력이 점차 떨어지고 독립적인 생활이 어려워질 수 있다. 그렇기 때문에 조기 진단 후 체계적인 재활, 특히 보행 기능과 근력 유지는 환자의 삶의 질을 지키는 데 핵심이 된다.

 

 

질환 특성과 보행 문제

샤르코-마리-투스병 환자에게서 가장 흔히 나타나는 보행 문제는 발목을 들어 올리는 근육의 약화로 인한 족하수(foot drop)다. 이 증상은 발을 똑바로 들어 올리지 못하게 하여 걸음걸이가 불안정해지고, 발끝이 바닥에 먼저 닿아 자주 걸려 넘어지게 만든다. 발목 근육뿐만 아니라 발의 작은 근육도 점차 약화하면서 발 변형이 진행되고, 이는 보행 효율성을 더욱 떨어뜨린다.

또한 발바닥 감각이 둔해져 지면 상태 변화를 감지하는 능력이 떨어진다. 울퉁불퉁한 길, 경사로, 계단과 같은 환경에서 균형을 잃기 쉽고, 작은 돌부리나 문턱에도 걸려 넘어질 위험이 커진다. 시간이 지나면서 종아리 근육이 위축되어 하퇴부가 가늘어지고, 발의 아치가 과도하게 높은 요족(pes cavus) 변형이나 발가락이 굽는 변형이 나타난다. 이 같은 변형은 발바닥 압력을 고르게 분산시키지 못해 통증과 굳은살, 피부 궤양을 유발할 수 있다. 이런 복합적인 문제는 보행 거리를 점차 줄이고, 장시간 걷기나 계단 오르내리기를 어렵게 만든다.

 

 

근력 관리의 중요성과 세부 원칙

근력 관리는 샤르코-마리-투스병 환자의 보행 안정성과 기능 유지를 위해 필수적이다. 특히 발목 배측굴곡근, 종아리 근육, 허벅지 근육, 엉덩이 근육을 집중적으로 관리해야 한다. 하지만 손상된 신경은 쉽게 피로해지고 회복 속도가 느리기 때문에, 운동 강도와 시간을 무리하지 않는 선에서 점진적으로 조절해야 한다.

근력 운동은 가벼운 저항 밴드나 소형 아령을 이용한 저강도 운동부터 시작한다. 발목을 위로 당기는 발목 배측굴곡 운동, 발뒤꿈치를 드는 종아리 운동, 무릎 굽히기와 펴기 운동, 그리고 의자에 앉아 무릎 사이에 볼을 끼우고 조이는 내전근 운동 등이 대표적이다. 운동은 하루 한 번 장시간 하는 것보다 하루 여러 차례 짧게 나누어 하는 것이 효과적이다. 운동 중 근육 통증이나 과도한 피로가 나타나면 즉시 중단하고 휴식을 취해야 한다.

균형과 협응 능력을 향상하는 훈련도 중요하다. 한 발 서기, 눈을 감고 균형 잡기, 짐볼 위에 앉아 중심 유지하기 같은 훈련은 보행 시 균형 감각을 향상하고 넘어짐 위험을 줄여준다.

 

 

보행 기능 개선과 재활 훈련

보행 기능을 향상하기 위해서는 약해진 근육을 보완하고 발목 움직임을 안정시키는 보조기 활용이 도움이 된다. 발목-발 보조기(AFO)는 발목이 꺾이거나 발끝이 끌리는 것을 방지해 안정적인 보행을 가능하게 한다. 변형된 발에는 맞춤형 신발이나 깔창이 도움이 되며, 발바닥 압력을 균등하게 분산시켜 발 통증과 피로를 줄인다.

재활 훈련은 실제 생활 환경에 맞춰 진행하는 것이 효과적이다. 평지 걷기만 아니라 경사로, 계단, 모래나 잔디 등 다양한 표면에서 보행 연습을 하면 실생활 적응력이 향상된다. 수중 보행 운동은 부력 덕분에 관절과 근육에 가해지는 부담을 줄이면서 전신 근육을 동시에 사용하게 해 효과적인 재활이 가능하다.

균형 감각을 높이는 훈련도 필수적이다. 짧은 거리의 직선 걷기, 방향 전환 훈련, 뒤로 걷기, 장애물 넘기 등의 프로그램을 포함하면 신경-근육 협응력이 강화된다. 이러한 훈련은 넘어짐 예방만 아니라 자신감 회복에도 도움이 된다.

 

 

장기적 관리 전략과 생활 습관

샤르코-마리-투스병은 완치가 어려운 진행성 질환이기 때문에 장기적인 관리가 필수다. 신경과, 재활의학과, 정형외과 등 관련 진료과를 정기적으로 방문하여 질환 진행 상태와 근력 변화를 지속해서 모니터링해야 한다. 발 변형이 심해지면 조기에 교정하고, 필요하다면 수술을 고려해 기능 손실을 최소화해야 한다.

생활 속에서 과도한 신체적 부담을 피하는 것이 중요하다. 장시간 서 있거나 무거운 물건을 드는 일은 피하고, 보행 시 넘어질 위험이 있는 환경을 사전에 정리해야 한다. 체중은 적정 범위로 유지하여 하체에 가해지는 부담을 줄이고, 단백질·비타민 B군·오메가3 지방산 등 신경과 근육 건강에 도움이 되는 영양소를 충분히 섭취하는 것이 좋다.

심리적 지지도 간과해서는 안 된다. 질환의 진행에 따른 불안감과 사회적 제약으로 우울감이 생길 수 있으므로, 환우 모임 참여나 심리 상담을 통해 정서적 안정을 유지하는 것이 필요하다. 가족과 보호자 역시 질환 특성과 관리 방법을 충분히 이해하고 환자의 재활 과정에 적극적으로 참여해야 한다.

샤르코-마리-투스병 환자가 보행과 근력을 장기간 유지하려면 의료진과 협력해 맞춤형 재활 계획을 꾸준히 실천하고, 생활 전반에서 안전하고 효율적인 움직임을 습관화하는 것이 중요하다. 이를 통해 질환의 진행 속도를 늦추고, 가능한 오랫동안 독립적인 생활을 유지할 수 있다.