국내외 희귀 질환인 아트만 증후군(Atman Syndrome)의 인지 기능 저하와 정서 발달 지원 전략

유아기나 아동기 발달 지연은 다양한 원인에서 기인할 수 있으나, 그중에서도 유전자 이상으로 인해 신경 발달이 현저하게 지연되는 초 희귀 질환들은 조기에 발견되지 않으면 아이의 인지·정서 발달 전반에 걸쳐 돌이킬 수 없는 영향을 남기게 된다. 아트만 증후군(Atman Syndrome)은 이러한 초 희귀 유전 질환 중 하나로, 전 세계적으로 보고된 사례 수가 극히 적고, 질환 자체에 대한 학술적 정보도 아직 제한적이다. 그런데도 몇몇 사례를 통해 공통으로 관찰되는 특이한 증상들 덕분에 최근 유전질환 진단 체계에서는 주목받기 시작하고 있다.

 

아트만 증후군은 주로 생후 6개월에서 1년 사이에 인지 반응 저하, 언어 발달 지연, 사회적 상호작용 부족 등의 형태로 처음 의심되며, 표면적으로는 자폐 스펙트럼 장애나 지적장애와 유사한 양상을 보인다. 하지만 유전자 검사 결과에서 특정 염기서열 이상이 발견되는 경우에만 확진할 수 있으며, 치료 방향 또한 일반적인 발달장애와는 차별화된 접근이 요구된다.

특히 이 질환은 신체 구조상 특이점은 거의 나타나지 않기 때문에 외형상 건강한 아동처럼 보일 수 있다. 그러나 실제로는 타인의 감정에 반응하지 못하고, 언어 표현이 거의 없으며, 고립된 행동양식을 지속해서 보이는 경우가 많아 부모가 이상을 느끼기까지 시간이 오래 걸리는 경향이 있다. 본 글에서는 아트만 증후군의 주요 임상적 특징, 진단 방식, 인지 기능 지원 전략, 정서 발달을 위한 실질적 개입 방안까지 구체적으로 다루며, 희귀 질환 아동을 둔 가족과 의료진에게 실질적인 정보를 제공하고자 한다.

 

아트만 증후군의 주요 증상과 임상적 특징

아트만 증후군은 주로 생후 1년 전후 시기에 비정상적인 발달 양상으로 처음 관찰된다. 대부분의 부모는 아이가 눈을 잘 맞추지 않거나 이름을 불러도 반응하지 않는 점, 미소를 거의 짓지 않는 점, 언어가 전혀 발달하지 않는 점 등을 통해 이상을 감지하게 된다. 특히 사회적 상호작용의 결핍이 심하며, 부모와의 애착 형성조차도 느슨하게 나타나는 경우가 많다.

임상적으로는 지능지수(IQ)가 현저히 낮은 경우가 대부분이며, 언어 표현만 아니라 수용언어 능력도 거의 발달하지 않는다. 몇몇 보고된 사례에서는 생애 전반에 걸쳐 단어 사용이 거의 없었고, 발화 대신 손짓이나 시선 회피 등으로 의사 표현을 대신했다. 이와 함께 감각 처리 이상, 반복적인 몸 흔들기, 시선 고정, 특정 패턴 집착 등 자폐적 특성도 함께 나타나는 경우가 있어 감별 진단이 어려운 점이 있다.

그러나 자폐 스펙트럼과는 달리, 아트만 증후군 환아는 인지 자극에 거의 반응하지 않거나, 의도적인 반응이 드물고 반복적으로 무의미한 움직임만 보이는 경향이 크다. 표정의 변화가 거의 없고, 감정 전달이 어려우며, 감각 자극에 과민하거나 둔감한 양극단의 반응을 보이기도 한다.

신체 구조적 기형은 거의 없으며, 두개 및 안면 발달도 정상 범위에 있는 경우가 많다. 이에 따라 외형상 발달장애를 인지하기 어렵고, 단순한 말 늦는 아이, 성격이 까다로운 아동 등으로 오인될 가능성이 높다. 조기 진단을 위해서는 행동 양상에 대한 세밀한 관찰과 함께, 유전자 패널 검사를 통한 정밀 분석이 필수적이다.

 

조기 진단과 유전자 기반 확인의 중요성

아트만 증후군은 임상적으로 드러나는 증상이 모호하고 자폐 스펙트럼이나 지적장애와 중복되는 부분이 많기 때문에, 진단이 상당히 늦어지는 경향이 있다. 그러나 조기에 확진이 이루어질수록 적절한 개입 시기를 놓치지 않고 발달을 유도할 수 있기 때문에, 초기 증상이 관찰되는 시점부터 전문적인 유전자 검사가 병행되어야 한다.

현재까지 밝혀진 바로는 아트만 증후군은 특정 유전자의 결실 혹은 돌연변이에 의해 발생하며, 다수의 환자에게서 동일한 염기서열 이상이 반복적으로 발견되고 있다. 이 유전자는 중추신경계 발달과 연관된 신경회로 형성에 핵심적인 역할을 하는 것으로 알려져 있으며, 이에 따라 환자들은 지적 발달만 아니라 감정 조절, 사회성 발달 영역에서 전반적인 지연을 보이게 된다.

임상에서는 환자의 행동특성과 함께 가족력, 출생 후 성장 양상, 언어 발달 속도 등을 종합적으로 고려하여 발달검사(M-BDI, K-DST 등)를 시행하고, 이상 소견이 확인되면 차세대염기서열분석(NGS) 기반의 유전자 패널 검사로 확진을 시도한다. 특히 자폐 진단을 받은 아동 중에서도 반응성과 의도성이 현저히 떨어지는 경우, 아트만 증후군을 감별 질환으로 고려해야 하며, 유전자 진단은 그 가능성을 명확히 할 수 있는 수단이다.

 

인지 기능 저하에 대응하는 구조적 개입 전략

아트만 증후군은 약물치료보다는 행동 중심의 인지 자극 훈련이 핵심이다. 일반적인 발달지연 아동과 달리, 자극에 대한 반응 자체가 약하기 때문에 일상생활에서 구조적인 반복과 예측할 수 있는 패턴을 제공하는 것이 중요하다. 환경 구조화와 시각적 보조 수단을 활용해 아이가 하루 일과의 흐름을 예측하고 반응할 수 있도록 돕는 방식이 효과적이다.

인지 기능 강화는 의도적 선택 행동을 유도하는 방식으로 이루어진다. 예를 들어, 원하는 물건을 얻기 위해 손짓이나 시선을 사용하도록 유도하고, 반응에 대해 즉각적인 강화(칭찬, 보상)를 제공함으로써 자극-반응-보상의 순환 구조를 반복 학습하게 한다. 초기에는 단순한 반응 유도부터 시작하여 점차 난이도를 높여나가는 방식이 효과적이다.

또한, 언어 치료와 작업 치료는 반드시 병행되어야 한다. 언어치료는 단어 사용이 아닌 의사소통의 형태를 늘리는 데 초점을 맞추며, 작업치료는 감각 통합 문제를 완화해 정적인 자세 유지, 집중력 확보 등에 기여할 수 있다. 이러한 개입은 최소 주 3회 이상, 집중적으로 진행되어야 하며, 가정에서도 동일한 방식으로 반복이 이루어질 때 효과가 극대화된다.

 

정서 발달 지원과 가족 중심의 돌봄 전략

인지적 문제 외에도 아트만 증후군은 정서 발달에 큰 영향을 주기 때문에, 감정 표현과 공감 능력을 향상하기 위한 별도의 정서 지원 전략이 필요하다. 환아는 타인의 감정에 반응하지 않거나, 자신의 감정을 언어 또는 표정으로 표현하지 못하는 경우가 많기 때문에, 이러한 기능을 우회적으로 발달시킬 수 있는 환경이 요구된다.

가장 효과적인 접근은 가족 중심 개입이다. 부모는 아이의 모든 반응을 민감하게 관찰하고, 의미 있는 신호로 해석하는 훈련을 통해 아동의 감정 표현을 유도해야 한다. 예를 들어, 미세한 표정 변화나 손의 움직임, 시선의 방향 등을 관찰하여 그것을 언어화해 주고, 감정 이름을 반복적으로 불러주는 것이 아이의 정서 인식에 도움이 된다.

또한, 동물매개치료, 미술치료, 음악치료 등 비언어적 접근 방법은 감정 표현이 어려운 환아에게 정서적 안정감을 제공하고, 외부 자극에 대한 수용성을 높이는 데 유용하다. 치료 목표는 정서 표현을 학습시키는 것이 아니라, 정서 상태를 안정적으로 유지하고 감정에 반응하는 습관을 형성하는 데 있다.

아트만 증후군은 그 자체로 치료법이 명확하게 정립되지 않은 질환이지만, 조기 진단과 적극적인 개입, 구조적 환경 제공, 그리고 정서적 안정 지원을 통해 아이의 삶의 질을 높일 수 있다. 무엇보다 환아를 돌보는 보호자에 대한 심리적 지지, 정보 제공, 교육도 동반되어야 하며, 이를 통해 가족 전체가 장기적 돌봄 과정에 능동적으로 참여할 수 있게 된다.