국내외 희귀 질환인 안데르만 증후군 환자의 말초신경병증과 인지 기능 저하 관리 전략

안데르만 증후군(Andermann syndrome)은 매우 드문 상염색체 열성 유전 질환으로, 말초신경병증과 중추신경계 이상이 동시에 나타나는 복합적인 신경질환이다. 이 질환은 1972년 캐나다의 신경학자 프레드릭 안데르만(Frederick Andermann) 박사에 의해 처음으로 학계에 보고되었으며, 이후 그의 이름을 따서 명명되었다. 특히 캐나다 퀘벡주의 프렌치 캐나다인 집단에서 비교적 높은 빈도로 보고되었으나, 그 외 지역에서는 극히 드물게 발견된다. 원인은 SLC12A6 유전자의 돌연변이이며, 이는 칼륨-염소 공동수송 단백질(KCC3)의 기능을 손상한다.

 

이 단백질은 신경세포 내 이온 농도와 삼투압을 조절하는 데 핵심적인 역할을 한다. 따라서 변이가 발생하면 신경세포의 발달과 유지에 심각한 장애가 생기고, 말초 및 중추신경계 모두에 병리적 손상이 나타난다. 환자는 보통 소아기에 첫 증상이 시작되며, 성장하면서 점차 심각한 신경학적 결손을 경험한다. 현재까지 근본적인 치료법은 없지만, 환자의 증상 완화와 삶의 질 유지를 위한 다양한 관리 전략이 연구되고 있다.

 

말초신경병증의 발현과 진행

안데르만 증후군 환자는 대체로 생후 수년 이내에 운동 기능의 이상을 보인다. 처음에는 걷기 시작하는 시기에 균형을 잘 잡지 못하거나, 걸음걸이가 어색하다는 특징으로 나타난다. 시간이 지나면서 하지 근육의 위축이 두드러지고, 발목이 쉽게 꺾이거나 발끝으로 걷는 보행 패턴이 관찰된다. 청소년기에는 보행 능력이 급격히 저하되며, 많은 환자가 휠체어에 의존하게 된다. 손의 근육 약화 또한 점차 뚜렷해져 글씨 쓰기, 단추 잠그기, 도구 사용 등 정교한 동작 수행이 어려워진다. 감각 기능 저하가 동반되면 손발 저림, 통증 둔화, 피부 감각 상실이 나타나며, 일상생활의 안전에도 위협이 된다.

신경전도검사에서는 전도 속도 저하와 활동전위 감소가 확인되며, 이는 탈수초화와 축삭 손상이 동시에 진행되고 있음을 시사한다. 일부 환자는 호흡근 약화로 인해 호흡 부전 위험에 노출되며, 야간 수면 중 호흡 보조가 필요한 경우도 있다. 이처럼 안데르만 증후군의 말초신경병증은 점진적이면서도 진행 속도가 빠르기 때문에 조기부터 재활적 개입과 맞춤형 장치 지원이 필요하다.

 

인지 기능 저하와 신경 발달 문제

이 질환의 또 다른 핵심적 특징은 인지 기능 저하이다. 환자는 소아기부터 언어 발달 지연이나 학습 능력 저하를 보이기 시작하며, 또래와 비교했을 때 학습 속도가 더딘 경우가 많다. 초기에는 단순한 발달 지연으로 오해받기도 하지만, 학령기에 접어들면서 기억력과 주의력의 결손이 뚜렷해지고, 수학이나 읽기 같은 학업 수행에서 현저한 어려움이 나타난다.

청소년기에 들어서면 단순한 학습 장애를 넘어 인지 기능 전반의 퇴행이 진행된다. 일부 환자는 감정 조절 능력이 떨어지고 충동적 행동을 보이며, 대인관계에서도 어려움을 겪는다. 뇌 자기공명영상(MRI)에서는 뇌량의 저형성이나 위축이 흔히 관찰되며, 이는 인지 및 운동 기능 저하와 밀접한 관련이 있다. 또한 많은 환자가 청소년기 또는 성인기에 간질 발작을 경험하는데, 이는 인지 저하와 함께 삶의 질을 더욱 악화시키는 요인이 된다.

이러한 신경 발달 문제를 관리하기 위해서는 조기부터 특수 교육과 언어치료, 인지 재활 프로그램을 적용하는 것이 중요하다. 특히 개별화된 교육 계획을 마련하여 학습 속도에 맞춘 교수법을 제공해야 하며, 정기적인 신경심리학적 평가를 통해 변화 양상을 지속해 서 모니터링해야 한다.

 

증상 완화를 위한 관리 및 치료 전략

현재까지 안데르만 증후군을 근본적으로 치료할 방법은 없다. 따라서 관리의 목표는 환자의 증상을 줄이고 기능을 최대한 유지하는 데 있다. 말초신경병증에 대해서는 물리치료와 작업치료가 가장 중요한 치료법이다. 규칙적인 근육 강화 운동과 스트레칭은 관절 구축과 변형을 예방하는 데 효과적이며, 보행 보조기구나 맞춤형 보조기의 사용은 이동성을 유지하는 데 도움을 준다. 손 기능 저하가 심한 환자에게는 특수 도구를 활용하여 일상생활의 자립성을 증진할 수 있다.

인지 기능 저하에 대해서는 언어치료, 인지훈련, 음악치료와 같은 재활적 접근이 적용된다. 또한 간질 발작을 경험하는 환자에게는 항경련제 치료가 필요하며, 발작 빈도와 강도에 따라 약물 조정이 이루어진다. 정신적 불안이나 우울증이 동반되는 경우 정신건강 전문가의 상담과 약물 치료가 병행되어야 한다.

최근 연구에서는 유전자 치료와 줄기세포 기반 치료 가능성이 논의되고 있다. 특히 SLC12A6 유전자 기능을 회복시키기 위한 분자적 접근과, 손상된 신경세포를 대체하는 세포 치료가 동물 모델에서 실험되고 있으며, 향후 인간 대상 연구로 확장될 가능성이 있다. 그러나 이러한 치료법이 임상적으로 적용되기까지는 시간이 필요하다.

 

환자와 가족을 위한 장기적 지원

안데르만 증후군은 평생에 걸쳐 진행하는 만성 희귀 질환이므로, 환자 개인만 아니라 가족 전체에 장기적인 지원이 필요하다. 환자가 소아일 때는 부모가 발달 지연과 운동 장애에 대해 집중적으로 돌봄을 제공해야 하며, 학령기에는 교육 환경에서의 지원이 필수적이다. 성인이 되면 이동성과 자립성이 더욱 제한되기 때문에 가족의 돌봄 부담은 크게 증가한다.

이러한 부담을 완화하기 위해서는 의료 전문가, 교육 전문가, 재활 치료사, 사회복지사, 심리상담사 등이 함께 참여하는 통합적 지원 체계가 마련되어야 한다. 가족에게는 질환의 특성과 진행 양상에 대한 교육을 제공하고, 정기적인 상담을 통해 돌봄 과정에서의 심리적 소진을 예방하는 것이 중요하다. 또한 환자 단체나 온라인 커뮤니티를 통한 정보 공유와 정서적 지지는 가족이 느끼는 고립감을 줄여준다. 장기적으로는 사회적 자원과 복지 제도를 연계하여 환자와 가족이 지속 가능한 돌봄 체계를 유지할 수 있도록 해야 한다.